![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 01.05.2013
Здравствуйте! Нужен срочно совет: 24 марта у меня родился сын, в роддоме взяли кровь на наследственные заболевания, пришёл ответ: на муковисцидоз неонатальный тест ИРТ 27,03,13 результат 142 нг/мл норма.
![]() Олеся, у вашего ребенка повышенный результат обследования на муковисцидоз. Необходимо пересдать анализ до 28-го дня жизни ребенка.
![]() С уважением, ![]() 30.04.2013
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться - хорошие результаты HLA-типирования или нет? Живем с мужем уже семь лет, активно "планируем" уже год. Прошла кучу анализов - все в норме, а результата так и нет. Вот заключение: муж и жена не совпадают по генам HLA. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA-антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по девяти генам HLA: А03:xx, B42:xx, B07:xx, DRB1*04:xx, DRB1*08:xx, DQA1*03:01, DQA1*04:01,DQB1*03:02, DQB1*04:02. Заранее спасибо!
![]() Результаты ваших анализов хорошие.
![]() С уважением, ![]() 29.04.2013
Помогите разобраться в ситуации. У родной и двоюродной сестры мужа родились дети с атрезией пищевода. Врач в роддоме сказал, что это, скорее всего, наследственное. У меня двое здоровых детей. Можно ли при помощи анализов проверить детей? Могут ли они быть носителями этой наследственности? Как это может отразится на их детках?
![]() Лена, атрезия пищевода, если она не входит как одно из проявлений в состав какого-либо генетического синдрома, не связано с "поломкой" генов или хромосом, поэтому анализов на эту патологию не существует. Ваши дети, если у них нет данной патологии, носителями ее не являются. Риск для Ваших внуков низкий.
![]() С уважением, ![]() 22.04.2013
Здравствуйте! Получила результаты молекулярно-генетического анализа генов F5 (Arg 506 Gln) N/N F2(20210 G A) N/N MTHFR (Ala222Val) N/N FGB 455 G/A N/M PAI-1 (675 4G/5G) M /M GP IIIA (Leu 33Pro) N/M MTRR (Ile22Met) N/M. Очень хочется получить расшифровку анализа. Насколько все серьезно? В марте я перенесла тромбоз подвздошной вены.
![]() Данный вопрос в компетенции врача - гемостазиолога.
![]() С уважением, ![]() 03.04.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет. В январе сделала прерывание беременности по медицинским показаниям - ахондроплазия на 22 неделе. Подскажите, какие анализы надо сдать после этого? Боюсь, что ситуация может повториться! Заранее огромное спасибо.
![]() Добрый день, Марина! Если среди родственников Ваших и Вашего мужа нет людей с ахондроплазией, то вероятность повторения данной ситуации близка к нулю. Дополнительного обследования не требуется.
![]() С уважением, ![]() 02.04.2013
Здравствуйте! У меня такой вопрос: мои бабушка и мать страдали алкоголизмом, мой дед также, и отец тоже пьет. У мужа бабушка по материнской линии болела сахарным диабетом, а у матери проблемы с суставами. У нас родился сын от третьей беременности (две предыдущие были прерваны). Каков риск заболеть алкоголизмом и диабетом у моего сына (ему 5 месяцев)?
![]() Генов алкоголизма в настоящее время не обнаружено, имеются гены предрасположенности к нему. Диабет, возникающий в позднем возрасте, также не имеет генетической основы.
![]() С уважением, ![]() 01.04.2013
Здравствуйте! У меня в январе был сделан аборт по мед показаниям на 15 недели, узи показало тотальный отек, шейная гигрома, сдала все анализы у гинеколога, инфекциониста, узи - все в пределах нормы, но требуют консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, какие анализы может назначить генетик и для чего они? Заранее спасибо!
![]() Добрый день, Марина! Консультация генетика назначается с целью выявления рисков появления патологий у плода. Доктор назначит обследование, исходя из результатов консультации и изучения Вашей истории.
![]() С уважением, Добрый день, Марина! Та патология, которая была выявлена у Вашего плода, в очень большом проценте случаев бывает связана с аномальным набором хромосом у него. Поэтому, если кариотипирование плода не было сделано, то вам с мужем необходимо провести цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови.
![]() С уважением, ![]() 28.03.2013
Здравстуйте, я первый раз учавствую в подобного рода обсуждениях. Если что не так, прошу извинить. Очень прошу Вас разьяснить мне результат анализов генотипипования HLA II класса: Мой: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 07,15(02), Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0201,0103, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0601. Муж: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 03,04, Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0501,0301, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0302.
![]() Добрый день! Ответ простой - Вы с мужем совпадаете по 1 гену HLA II класса. Если вы обследовались по поводу невынашивания, то, вероятнее всего, причина его в другом.
![]() С уважением, ![]() 19.03.2013
Здравствуйте! Информация о семье: папа и мама ребенка - троюродные брат и сестра. Но возможен такой вариант, что папа (родной дядя или кто-то другой). Если делать анализ на отцовство (при выше перечисленных кровных связях) насколько точен он будет? Какой материал лучше использовать (есть волосы отца и ногти ребенка)? Может ли это сделать бабушка (что бы никто об этом не знал)? Стоит ли говорить в лаборатории, о родственных связях? Спасибо.
![]() Вопрос вне моей компетенции, желательно обратиться к специалистам судебно-медицинской лаборатории.
![]() С уважением, ![]() 02.03.2013
Здравствуйте, у меня был диагноз - врожденный порок сердца дмжп, сейчас мне 26 лет, дефект сам закрылся, я родила сына и у него тоже ВПС. Хочу иметь 2 ребенка, но боюсь вдруг опять ВПС? Какие анализы мне сдать? Как родить здорового ребенка? Если выявятся какие-нибудь хромосомные или генные нарушения, я смогу иметь здорового ребенка или нет?
![]() Татьяна, Вы не указали, какой именно порок у Вашего сына. Если он не относится к конотрункальным, то никакого дополнительного обследования не требуется, риск повторения низкий.
![]() С уважением, ![]() 01.03.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! На данный момент беременность 13-14 недель, на 12 неделе сдавала скрининг Узи (все в норме, никаких патологий и рисков не выявлено, воротниковая зона в порядке, сердечко бьется) и в этот же день сдала маркеры. Недавно получила анализы результат, как сказал гинеколог, очень низкий ХГЧ 1,01 РАРР 0,17. Назначили консультацию генетика, но у нас в городе сейчас ни один, к моему удивлению, не принимает! Подскажите, пожалуйста, насколько это опасно для ребенка? Еще обращаю внимание, что анализ сдавала не на голодный желудок, т.к врач направила спонтанно, не предупредив. И в детстве перенесла операцию на фолликулярную аденому (доброкачественную) щитовидной железы, удалили одну долю, пью L-Тироксин 100 мкг и в день анализа пила еще Дюфастон и Магний Б6, могло ли это повлиять на анализ? И каковы риски?
![]() Анастасия, добрый день! К сожалению, Вы не указали единицы измерения РАРР-А и бета - ХГЧ. Если это МоМы, то снижен только РАРР-А, что довольно опасно в плане болезни Дауна у плода. Прием пищи и лекарственных препаратов, как правило, не влияют на результаты данных анализов. Вам необходимо провести компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода, при повышенном риске - провести инвазивную диагностику.
![]() С уважением, ![]() 28.02.2013
Здравствуйте! Врождённый порок сердца (деффект межпредсердной перегородки)? прооперирован в мае 2012 года. В октябре 2012г наступила незапланированная беременность (первая, до этого беременностей не было). На сроке 8 недель замерла. Анализ показал кариотип плода 47XY+15. Что это означает? Есть ли риск повторного развития для последующей беременности? Необходимо ли пройти кариотипирование нам с мужем? Заранее благодарна.
![]() Здравствуйте, Светлана! Прерывание беременности у Вас произошло в связи с хромосомной патологией плода. Риск повторения данного события низкий, кариотипирования Вас и Вашего мужа не требуется.
![]() С уважением, ![]() 17.02.2013
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами, соответствуют ли они норме, до посещения гинеколога еще три недели. Возраст – 26 лет, беременность 15,5 недель. АФП – 27,1МЕ/мл, ХГЧ _-27819мМЕ/мл. Нормы лаборатории: 15 недель: АФП 15-60, ХГЧ 10000-60000; 16 недель: АФП 17-65, ХГЧ 10000-60000. УЗИ в 11 недель: толщина воротникового пространства 1,8мм, БПР – 17, ДБ-6. Заранее благодарна!
![]() Добрый день, Ксения! АФП, ХГЧ - в норме. Толщина воротникового пространства - в норме. Дальнейшие рекомендации Вам даст доктор.
![]() Здравствуйте, Ксения! Для точного ответа необходимо знать Ваш вес на момент сдачи крови, без его учета - анализы у вас в норме.
![]() С уважением, ![]() 16.02.2013
Здравствуйте! Мне 29 лет, 18 недель беременность первая, первое УЗИ показало, что все в норме, анализ на патологию сдала в 16 недель, все показатели в норме, но меня мучает один вопрос: я при беременности пила препарат Релпакс от мегрени. Мне очень страшно, какая вероятность, что с ребенком может быть что-то не так?
![]() Добрый день, Милана! Данный препарат влияет на артериальное давление - его следует принимать с осторожностью в период беременности. Рекомендуем воздержаться от дальнейшего регулярного приема "Релпакса".
![]() Милана, добрый день! Необходимо уточнить дату Вашей последней менструации и даты приема препарата.
![]() С уважением, ![]() 06.02.2013
Здравствуйте, Галина Викторовна. Дополнение к вопросу от 30.01.2012: Риски на дату забора пробы. Биохим. риск+NT.
![]() Александра, риски указываются в конкретных цифрах. Например, 1:240. Судя по вашему вопросу, они у вас рассчитаны, но Вы их не указали.
![]() С уважением, ![]() 03.02.2013
Здравствуйте, мне 25 лет, а мужу 36 лет. Скажите, пожалуйста, является ли отрицательный резус фактор мужа и мой положительный резус фактор резус конфликтом? Как данная ситуация может повлиять на зачатие ребенка и на его здоровье?
![]() Добрый день! Резус-конфликт - это выработка резус-антител у резус - отрицательной беременной, если плод имеет положительный резус, полученный от отца. Как видите, эта ситуация невозможна в вашем браке.
![]() С уважением, Добрый день, Наталья! В Вашем случае существует небольшая вероятность появления резус-конфликта. Во время вынашивании беременности Вам необходимо будет сдавать кровь на наличие антител.
![]() С уважением, ![]() 30.01.2013
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результами скрининга 1 триместра: Скорректированные МОМ и вычисленные риски fb-hCG - 16,2 ng/ml 0,38. Скорр.МоМ. PAPP-A - 0,88 mlU/ml 0,35. Скорр.МоМ. Данные УЗИ: КТР - 55 мм. Шейная складка - 1,2 мм 0,82 МОМ. Носовая кость - визуализируется. Квалификация в измерении NT. Риски на дату забора пробы: Биохим. риск+NT.
![]() Александра, Вы не указали конкретные цифры рисков.
![]() С уважением, ![]() 21.01.2013
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мы с мужем, наконец-то, решились завести ребёнка. Но вот меня всё не оставляет в покое вопрос: может ли наш ребёнок унаследовать ещё и гены двух моих бывших партнёров? А то я никак успокоиться не могу, это случайной связью было.
![]() Здравствуйте, Алина! Ваши опасения напрасны.
![]() С уважением, ![]() 18.01.2013
Здравствуйте! Узи на 11 неделе показало шейную складку 1,4мм. В 13 недель шейная складка была 1,5мм. А в 21 неделю шейная складка 9мм. Все остальные показатели в норме. Почему так резко изменились показатели шейной складки? Подскажите, опасно ли это? Нужно ли делать повторное узи в другой больнице и записываться к гинетику? Слышала, что показатели шейной складки смотрят только в 10-14 недель, зачем же мне в 21 неделю её измеряли. Помогите, пожалуйста, а то очень переживаю за такой высокий показатель.
![]() Добрый день! Вы правы, Татьяна, оценка воротникового пространства проводится только на сроке 11-13 недель, далее этот маркер уже не подлежит оценке.
![]() С уважением, ![]() 16.01.2013
Добрый день. Есть риск развития патологий у ребенка на сроке беременности до 4-х недель (1-2 недели), если было проведено флюорографическое обследование будущей метери?
![]() Добрый день, Екатерина! К сожалению, риски появления патологий плода существуют. Первые недели - самый важный период формирования плода. Необходимо пройти ультразвуковое исследование для оценки развития плода.
![]() Здравствуйте, Екатерина! Флюорография на раннем сроке беременности не увеличивает вероятность врожденной патологии плода.
![]() С уважением, ![]() 15.01.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет, моему мужу 31 год. Решили планировать первого ребенка. Беременность наступила, но оказалась анэмбриония. Сделали чистку на 7 недели. Результаты хромосомного анализа: 46,хх, cler 20 – патология хромосомы 20. Других беременностей у меня не было. Выкидышей не было. Насколько необходимо обследование кариотипов нам с супругом при планировании след.беременности? Спасибо!
![]() Здравствуйте, Татьяна! Да, вам с мужем необходимо провести анализ кариотипа, так как есть небольшая, но вероятность того, что у кого-либо из вас есть аналогичные отклонения.
![]() С уважением, ![]() 24.12.2012
Здравствуйте! Мне и моему мужу по 33 года. Есть общий сын 4 с половиной лет. Несколько лет применяли контрацептивы. Полгода назад прекратили прием, так как решили планировать второго ребенка. Беременность наступила, но оказалась замершей. По результату анализа - кариотип по ткани хориона 47 xy , +16. Трисомия 16 хромосомы. Других беременностей у меня не было. Выкидышей не было. Насколько необходимо обследование кариотипов нам с супругом при планировании след.беременности? Спасибо!
![]() Добрый день, Татьяна! Исследование кариотипа Вам с мужем делать необязательно, риск повторения низкий.
![]() С уважением, Добрый день, Татьяна! В Вашем случае необходимости в обследовании кариотипов нет. Описанная хромосомная аномалия случайна. Риск повторения - низкий. Желаем Вам крепкого здоровья!
![]() С уважением, ![]() 15.12.2012
Здравствуйте! Мне 26 лет. Делала 1 скрининг 8.12.12 г. (12 недель), УЗИ показало, что все хорошо. КТР - 53,2 мм, БПР - 15,8 мм, ОГ - 62 мм, ОЖ - 52 мм, ДБК - 6,2 мм. ТВП - 1,4 мм. Носовая кость визуализируется - 2,3 мм. Риски всех синдромов низкие. Но пугают следующие результаты: hCGb 171.8 ng/mL (MOM 3.32); NB Присутствует; NT 1.4 mm (MOM 1.0); PAPP-A 11380.6 mU/L (MOM 4.3) Гинеколог сказал, что эти результаты ей не понятны.
![]() Добрый день! Вам необходимо попасть на прием к генетику с результатами скрининга для получения консультации.
![]() Здравствуйте, Гуля! Да, Ваши имеют отклонения, но эти отклонения не говорят о генетической патологии плода.
![]() С уважением, ![]() 11.12.2012
Здравствуйте! Мне интересно узнать про телегонию. Эта теория полностью опровергнута, или всё-таки есть маленькая вероятность, что она может быть? Или её существование абсолютно невозможно? А может ли это выясниться при дальнейшем изучении генетики? Но раз она противоречит фундаментальным основам генетики, то и дальнейшее изучение уже неважно?
![]() Наталия, вопрос очень интересный, но он, скорее, адресован к генетикам - теоретикам, ну а медицинские генетики занимаются практическими вопросами.
![]() С уважением, ![]() 28.11.2012
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность, помогите нам разобраться пожалуйста. Тапирование аллелей HLA II класса: жена HLA DQA1 0101 0101, HLA DQB1 0501 0501, HLA DRB1 *1 *1. Муж HLA DQA1 0101 0501, HLA DQB1 0501 0301, HLA DRB1 *1 *11(5). Кариотип: жена - gc 46, xx, муж - gc46, xy. У нас есть вероятность рождения здоровых детей?
![]() Конечно, Наталья, все Ваши дети будут здоровыми! Но так как вы с мужем совпадаете по трем локусам, то возможны проблемы с наступлением и вынашиванием беременности.
![]() С уважением, |
|