 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
01.05.2013
Здравствуйте! Нужен срочно совет: 24 марта у меня родился сын, в роддоме взяли кровь на наследственные заболевания, пришёл ответ: на муковисцидоз неонатальный тест ИРТ 27,03,13 результат 142 нг/мл норма.
Олеся, у вашего ребенка повышенный результат обследования на муковисцидоз. Необходимо пересдать анализ до 28-го дня жизни ребенка.
С уважением,
30.04.2013
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться - хорошие результаты HLA-типирования или нет? Живем с мужем уже семь лет, активно "планируем" уже год. Прошла кучу анализов - все в норме, а результата так и нет. Вот заключение: муж и жена не совпадают по генам HLA. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA-антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по девяти генам HLA: А03:xx, B42:xx, B07:xx, DRB1*04:xx, DRB1*08:xx, DQA1*03:01, DQA1*04:01,DQB1*03:02, DQB1*04:02. Заранее спасибо!
Результаты ваших анализов хорошие.
С уважением,
29.04.2013
Помогите разобраться в ситуации. У родной и двоюродной сестры мужа родились дети с атрезией пищевода. Врач в роддоме сказал, что это, скорее всего, наследственное. У меня двое здоровых детей. Можно ли при помощи анализов проверить детей? Могут ли они быть носителями этой наследственности? Как это может отразится на их детках?
Лена, атрезия пищевода, если она не входит как одно из проявлений в состав какого-либо генетического синдрома, не связано с "поломкой" генов или хромосом, поэтому анализов на эту патологию не существует. Ваши дети, если у них нет данной патологии, носителями ее не являются. Риск для Ваших внуков низкий.
С уважением,
22.04.2013
Здравствуйте! Получила результаты молекулярно-генетического анализа генов F5 (Arg 506 Gln) N/N F2(20210 G A) N/N MTHFR (Ala222Val) N/N FGB 455 G/A N/M PAI-1 (675 4G/5G) M /M GP IIIA (Leu 33Pro) N/M MTRR (Ile22Met) N/M. Очень хочется получить расшифровку анализа. Насколько все серьезно? В марте я перенесла тромбоз подвздошной вены.
Данный вопрос в компетенции врача - гемостазиолога.
С уважением,
03.04.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет. В январе сделала прерывание беременности по медицинским показаниям - ахондроплазия на 22 неделе. Подскажите, какие анализы надо сдать после этого? Боюсь, что ситуация может повториться! Заранее огромное спасибо.
Добрый день, Марина! Если среди родственников Ваших и Вашего мужа нет людей с ахондроплазией, то вероятность повторения данной ситуации близка к нулю. Дополнительного обследования не требуется.
С уважением,
02.04.2013
Здравствуйте! У меня такой вопрос: мои бабушка и мать страдали алкоголизмом, мой дед также, и отец тоже пьет. У мужа бабушка по материнской линии болела сахарным диабетом, а у матери проблемы с суставами. У нас родился сын от третьей беременности (две предыдущие были прерваны). Каков риск заболеть алкоголизмом и диабетом у моего сына (ему 5 месяцев)?
Генов алкоголизма в настоящее время не обнаружено, имеются гены предрасположенности к нему. Диабет, возникающий в позднем возрасте, также не имеет генетической основы.
С уважением,
01.04.2013
Здравствуйте! У меня в январе был сделан аборт по мед показаниям на 15 недели, узи показало тотальный отек, шейная гигрома, сдала все анализы у гинеколога, инфекциониста, узи - все в пределах нормы, но требуют консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, какие анализы может назначить генетик и для чего они? Заранее спасибо!
Добрый день, Марина! Консультация генетика назначается с целью выявления рисков появления патологий у плода. Доктор назначит обследование, исходя из результатов консультации и изучения Вашей истории.
С уважением, Добрый день, Марина! Та патология, которая была выявлена у Вашего плода, в очень большом проценте случаев бывает связана с аномальным набором хромосом у него. Поэтому, если кариотипирование плода не было сделано, то вам с мужем необходимо провести цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови.
С уважением,
28.03.2013
Здравстуйте, я первый раз учавствую в подобного рода обсуждениях. Если что не так, прошу извинить. Очень прошу Вас разьяснить мне результат анализов генотипипования HLA II класса: Мой: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 07,15(02), Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0201,0103, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0601. Муж: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 03,04, Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0501,0301, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0302.
Добрый день! Ответ простой - Вы с мужем совпадаете по 1 гену HLA II класса. Если вы обследовались по поводу невынашивания, то, вероятнее всего, причина его в другом.
С уважением,
19.03.2013
Здравствуйте! Информация о семье: папа и мама ребенка - троюродные брат и сестра. Но возможен такой вариант, что папа (родной дядя или кто-то другой). Если делать анализ на отцовство (при выше перечисленных кровных связях) насколько точен он будет? Какой материал лучше использовать (есть волосы отца и ногти ребенка)? Может ли это сделать бабушка (что бы никто об этом не знал)? Стоит ли говорить в лаборатории, о родственных связях? Спасибо.
Вопрос вне моей компетенции, желательно обратиться к специалистам судебно-медицинской лаборатории.
С уважением,
02.03.2013
Здравствуйте, у меня был диагноз - врожденный порок сердца дмжп, сейчас мне 26 лет, дефект сам закрылся, я родила сына и у него тоже ВПС. Хочу иметь 2 ребенка, но боюсь вдруг опять ВПС? Какие анализы мне сдать? Как родить здорового ребенка? Если выявятся какие-нибудь хромосомные или генные нарушения, я смогу иметь здорового ребенка или нет?
Татьяна, Вы не указали, какой именно порок у Вашего сына. Если он не относится к конотрункальным, то никакого дополнительного обследования не требуется, риск повторения низкий.
С уважением,
01.03.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! На данный момент беременность 13-14 недель, на 12 неделе сдавала скрининг Узи (все в норме, никаких патологий и рисков не выявлено, воротниковая зона в порядке, сердечко бьется) и в этот же день сдала маркеры. Недавно получила анализы результат, как сказал гинеколог, очень низкий ХГЧ 1,01 РАРР 0,17. Назначили консультацию генетика, но у нас в городе сейчас ни один, к моему удивлению, не принимает! Подскажите, пожалуйста, насколько это опасно для ребенка? Еще обращаю внимание, что анализ сдавала не на голодный желудок, т.к врач направила спонтанно, не предупредив. И в детстве перенесла операцию на фолликулярную аденому (доброкачественную) щитовидной железы, удалили одну долю, пью L-Тироксин 100 мкг и в день анализа пила еще Дюфастон и Магний Б6, могло ли это повлиять на анализ? И каковы риски?
Анастасия, добрый день! К сожалению, Вы не указали единицы измерения РАРР-А и бета - ХГЧ. Если это МоМы, то снижен только РАРР-А, что довольно опасно в плане болезни Дауна у плода. Прием пищи и лекарственных препаратов, как правило, не влияют на результаты данных анализов. Вам необходимо провести компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода, при повышенном риске - провести инвазивную диагностику.
С уважением,
28.02.2013
Здравствуйте! Врождённый порок сердца (деффект межпредсердной перегородки)? прооперирован в мае 2012 года. В октябре 2012г наступила незапланированная беременность (первая, до этого беременностей не было). На сроке 8 недель замерла. Анализ показал кариотип плода 47XY+15. Что это означает? Есть ли риск повторного развития для последующей беременности? Необходимо ли пройти кариотипирование нам с мужем? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Светлана! Прерывание беременности у Вас произошло в связи с хромосомной патологией плода. Риск повторения данного события низкий, кариотипирования Вас и Вашего мужа не требуется.
С уважением,
17.02.2013
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами, соответствуют ли они норме, до посещения гинеколога еще три недели. Возраст – 26 лет, беременность 15,5 недель. АФП – 27,1МЕ/мл, ХГЧ _-27819мМЕ/мл. Нормы лаборатории: 15 недель: АФП 15-60, ХГЧ 10000-60000; 16 недель: АФП 17-65, ХГЧ 10000-60000. УЗИ в 11 недель: толщина воротникового пространства 1,8мм, БПР – 17, ДБ-6. Заранее благодарна!
Добрый день, Ксения! АФП, ХГЧ - в норме. Толщина воротникового пространства - в норме. Дальнейшие рекомендации Вам даст доктор.
Здравствуйте, Ксения! Для точного ответа необходимо знать Ваш вес на момент сдачи крови, без его учета - анализы у вас в норме.
С уважением,
16.02.2013
Здравствуйте! Мне 29 лет, 18 недель беременность первая, первое УЗИ показало, что все в норме, анализ на патологию сдала в 16 недель, все показатели в норме, но меня мучает один вопрос: я при беременности пила препарат Релпакс от мегрени. Мне очень страшно, какая вероятность, что с ребенком может быть что-то не так?
Добрый день, Милана! Данный препарат влияет на артериальное давление - его следует принимать с осторожностью в период беременности. Рекомендуем воздержаться от дальнейшего регулярного приема "Релпакса".
Милана, добрый день! Необходимо уточнить дату Вашей последней менструации и даты приема препарата.
С уважением,
06.02.2013
Здравствуйте, Галина Викторовна. Дополнение к вопросу от 30.01.2012: Риски на дату забора пробы. Биохим. риск+NT.
Александра, риски указываются в конкретных цифрах. Например, 1:240. Судя по вашему вопросу, они у вас рассчитаны, но Вы их не указали.
С уважением,
03.02.2013
Здравствуйте, мне 25 лет, а мужу 36 лет. Скажите, пожалуйста, является ли отрицательный резус фактор мужа и мой положительный резус фактор резус конфликтом? Как данная ситуация может повлиять на зачатие ребенка и на его здоровье?
Добрый день! Резус-конфликт - это выработка резус-антител у резус - отрицательной беременной, если плод имеет положительный резус, полученный от отца. Как видите, эта ситуация невозможна в вашем браке.
С уважением, Добрый день, Наталья! В Вашем случае существует небольшая вероятность появления резус-конфликта. Во время вынашивании беременности Вам необходимо будет сдавать кровь на наличие антител.
С уважением,
30.01.2013
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результами скрининга 1 триместра: Скорректированные МОМ и вычисленные риски fb-hCG - 16,2 ng/ml 0,38. Скорр.МоМ. PAPP-A - 0,88 mlU/ml 0,35. Скорр.МоМ. Данные УЗИ: КТР - 55 мм. Шейная складка - 1,2 мм 0,82 МОМ. Носовая кость - визуализируется. Квалификация в измерении NT. Риски на дату забора пробы: Биохим. риск+NT.
Александра, Вы не указали конкретные цифры рисков.
С уважением,
21.01.2013
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мы с мужем, наконец-то, решились завести ребёнка. Но вот меня всё не оставляет в покое вопрос: может ли наш ребёнок унаследовать ещё и гены двух моих бывших партнёров? А то я никак успокоиться не могу, это случайной связью было.
Здравствуйте, Алина! Ваши опасения напрасны.
С уважением,
18.01.2013
Здравствуйте! Узи на 11 неделе показало шейную складку 1,4мм. В 13 недель шейная складка была 1,5мм. А в 21 неделю шейная складка 9мм. Все остальные показатели в норме. Почему так резко изменились показатели шейной складки? Подскажите, опасно ли это? Нужно ли делать повторное узи в другой больнице и записываться к гинетику? Слышала, что показатели шейной складки смотрят только в 10-14 недель, зачем же мне в 21 неделю её измеряли. Помогите, пожалуйста, а то очень переживаю за такой высокий показатель.
Добрый день! Вы правы, Татьяна, оценка воротникового пространства проводится только на сроке 11-13 недель, далее этот маркер уже не подлежит оценке.
С уважением,
16.01.2013
Добрый день. Есть риск развития патологий у ребенка на сроке беременности до 4-х недель (1-2 недели), если было проведено флюорографическое обследование будущей метери?
Добрый день, Екатерина! К сожалению, риски появления патологий плода существуют. Первые недели - самый важный период формирования плода. Необходимо пройти ультразвуковое исследование для оценки развития плода.
Здравствуйте, Екатерина! Флюорография на раннем сроке беременности не увеличивает вероятность врожденной патологии плода.
С уважением,
15.01.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет, моему мужу 31 год. Решили планировать первого ребенка. Беременность наступила, но оказалась анэмбриония. Сделали чистку на 7 недели. Результаты хромосомного анализа: 46,хх, cler 20 – патология хромосомы 20. Других беременностей у меня не было. Выкидышей не было. Насколько необходимо обследование кариотипов нам с супругом при планировании след.беременности? Спасибо!
Здравствуйте, Татьяна! Да, вам с мужем необходимо провести анализ кариотипа, так как есть небольшая, но вероятность того, что у кого-либо из вас есть аналогичные отклонения.
С уважением,
24.12.2012
Здравствуйте! Мне и моему мужу по 33 года. Есть общий сын 4 с половиной лет. Несколько лет применяли контрацептивы. Полгода назад прекратили прием, так как решили планировать второго ребенка. Беременность наступила, но оказалась замершей. По результату анализа - кариотип по ткани хориона 47 xy , +16. Трисомия 16 хромосомы. Других беременностей у меня не было. Выкидышей не было. Насколько необходимо обследование кариотипов нам с супругом при планировании след.беременности? Спасибо!
Добрый день, Татьяна! Исследование кариотипа Вам с мужем делать необязательно, риск повторения низкий.
С уважением, Добрый день, Татьяна! В Вашем случае необходимости в обследовании кариотипов нет. Описанная хромосомная аномалия случайна. Риск повторения - низкий. Желаем Вам крепкого здоровья!
С уважением,
15.12.2012
Здравствуйте! Мне 26 лет. Делала 1 скрининг 8.12.12 г. (12 недель), УЗИ показало, что все хорошо. КТР - 53,2 мм, БПР - 15,8 мм, ОГ - 62 мм, ОЖ - 52 мм, ДБК - 6,2 мм. ТВП - 1,4 мм. Носовая кость визуализируется - 2,3 мм. Риски всех синдромов низкие. Но пугают следующие результаты: hCGb 171.8 ng/mL (MOM 3.32); NB Присутствует; NT 1.4 mm (MOM 1.0); PAPP-A 11380.6 mU/L (MOM 4.3) Гинеколог сказал, что эти результаты ей не понятны.
Добрый день! Вам необходимо попасть на прием к генетику с результатами скрининга для получения консультации.
Здравствуйте, Гуля! Да, Ваши имеют отклонения, но эти отклонения не говорят о генетической патологии плода.
С уважением,
11.12.2012
Здравствуйте! Мне интересно узнать про телегонию. Эта теория полностью опровергнута, или всё-таки есть маленькая вероятность, что она может быть? Или её существование абсолютно невозможно? А может ли это выясниться при дальнейшем изучении генетики? Но раз она противоречит фундаментальным основам генетики, то и дальнейшее изучение уже неважно?
Наталия, вопрос очень интересный, но он, скорее, адресован к генетикам - теоретикам, ну а медицинские генетики занимаются практическими вопросами.
С уважением,
28.11.2012
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность, помогите нам разобраться пожалуйста. Тапирование аллелей HLA II класса: жена HLA DQA1 0101 0101, HLA DQB1 0501 0501, HLA DRB1 *1 *1. Муж HLA DQA1 0101 0501, HLA DQB1 0501 0301, HLA DRB1 *1 *11(5). Кариотип: жена - gc 46, xx, муж - gc46, xy. У нас есть вероятность рождения здоровых детей?
Конечно, Наталья, все Ваши дети будут здоровыми! Но так как вы с мужем совпадаете по трем локусам, то возможны проблемы с наступлением и вынашиванием беременности.
С уважением, |
|
