 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
14.02.2011
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста: у моего сына ярко выраженная ямочка на подбородке. У меня и у моего мужа такого нет, но есть ямочка на подбородке у моей мамы. Могла ли она передаться моему сыну? Муж сомневается.
Здравствуйте, Виктория. Да, могла.
С уважением,
14.02.2011
Здравствуйте! В 2008 году провели обследование, которое установило с мужем несовместимость, после чего провели иммуноцитотерапию, в 2009 году родили дочь. Сейчас хотим родить второго ребенка, нужно ли проводить повторную иммуноцитотерапию или же она делается на несколько лет?
Иммуноцитотерапия направлена на выработку антител организмом женщины, через 1.5-2 они элиминируются. А раз прошел уже год с лишним, то, конечно же, показана повторная процедура.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! У меня вопрос: сыну 7 лет, до 2,5 лет малыш развивался нормально, правда была родовая травма, в 3 года поставили диагноз нетипичный аутизм, умственная отсталость, черезмерно активный физически ребёнок, неспокойный. Я сейчас беременная на 6 неделе, на следующей неделе генетический тест прайдём. Но я переживаю за второго малыша, что вы скажете? Спасибо заранее за ответ.
Причины аутизма, к сожалению, точно не известны, больше ученые склоняются к многофакторной природе с незначительным вкладом генетической составляющей. Соответственно, риск повторения аналогичного заболевания в Вашей семье невысок.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! Может ли хроническая худоба (28 лет, рост 183, вес 50 кг.) быть обусловлена генетически? И если да, то это излечимо ли? Сестренка моя тоже худая очень, но ни родители, ни их предки не страдали худобой.
Необходимо знать, нет ли у Вас каких-либо других отклонений в здоровье (сниженное зрение, патология сердца и т.д.). Если с этим все в порядке, то Ваша худоба - конституциональная особенность.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! Моей дочери в 1,5 года поставили диагноз тугоухость 3-4 степени. С мужем планируем второго ребенка, где можно сдать анализ на ген коннексин 26 в Челябинске, чтобы исключить генетическое отклонение?
Молекулярно-генетический анализ на мутации в гене коннексина можно сдать в любой медико-генетической консультации.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! Я беременна. Срок 16 недель. Может ли сказаться на ребенке моя простуда на данном сроке? И на чем именно может сказаться? При обследовании когда это может обнаружиться? Какова вероятность, что все будет хорошо?(Температуры нет, насморк и боль в горле небольшая). Спасибо большое, очень переживаю.
К 16 неделям беременности завершается закладка органов и систем у плода, поэтому ваша простуда не должна повлиять отрицательно на малыша.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться: у меня была антиненатальная гибель плода на сроке 21 неделя, вскрытие плода показало гастрошизис и крестцово-копчиковая тератома. Генетик сказала, что в моем случае лечение у генетика проходить не нужно, а в следующий раз шансы 50 на 50%. Может, у Вас другая точка зрения?
Вам с мужем необходимо сдать анализ на уровень гомоцистеина сыворотки крови, при его повышенном количестве пройти специальную подготовку к следующей беременности, и тогда вероятность повторения патологии будет близка к нулю.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте, 11.01.2011 я проходила УЗИ на сроке 10.3 недели, размер плода был 35.1 мм, а толщина воротникового пространства 1,6 мм., а 22.01.2011 я прошла ультразвуковое исследование шейно-воротникового пространства, размер плода стал 61 мм, а воротниковое пространство 3,1 мм. и в проекции шеи плода два жидкостных включения до 5х2 мм. Мне порекомендовали консультацию врача-генетика. Я очень напугана, я не хочу прерывать беременность. Неужели, так все плохо? И могло ли все так измениться за 11 дней? Я ведь совсем недавно делала УЗИ, и все было хорошо, а ведь мой генеколог после первого УЗИ сказал, что мне не нужно делать плановое, то что у меня все хорошо и что следующее УЗИ будем делать только в 20-22 недели. А я самовольно пошла, и вот какой результат, и что было бы, если бы я не пошла?
Первое УЗИ плода было сделано рановато (КТР менее 47 мм), второе более диагностически значимо. Для того, чтобы определиться, что делать дальше, необходимо срочно посетить врача-генетика.
С уважением,
26.01.2011
Здравствуйте, Уважаемые генетики. У меня умерла дочка в 1 год и 3 месяца, в 2008 году, диагноз Муковисцидоз. И у меня и мужа живы прабабушки и говорят, что такого не было - все живы, здоровы. Теперь мы планируем ребёнка, но есть ли вероятность, что у нас будут здоровые дети? Как родить ребёнка без муковсцидоза? Заранее спасибо.
"Коварство" муковисцидоза и других заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования как раз в том, что среди родственников не отмечается аналогичных случаев. Риск повторения муковисцидоза высок, составляет 25%. Вам с мужем обязательно нужно обследоваться у генетика для того, чтобы свести на нет вероятность повторного рождения больного ребенка.
С уважением,
26.01.2011
Доброго времени суток! Помогите разобраться. На 12.5 неделе беременности сдала анализы на РАРР и бетта-ХГЧ. Вот результат: РАРР - 5590 мЕд/л. Бетта - ХГЧ - 28.8 нг/мл. Подскажите, в норме ли результаты анализов? Заранее благодарю!
К сожалению, не указана медиана РАРР - А для вашего срока беременности, ну а результат бета - ХГЧ несколько низковат.
С уважением,
26.01.2011
Здравствуйте! У матери моей жены брахидактилия (укорочение пальцев). Моя жена, т.е. её дочь, родилась нормальной, с нормальной длиной палцев на руках и ногах (мне кажется, что она может являтся носителем этой генетической паталогии). Мы планируем родить ребёнка. Какова вероятность того, что ребёнок родится с какими-либо отклонениями? Очень жду ответа!
Если у вашей жены все в порядке с длиной пальцев, то и у будущего ребенка брахидактилии не будет.
С уважением,
26.01.2011
Здравствуйте, у моего мужа гемангиома в области всей нижней конечности с захватом ягодицы и поясницы. Мы планируем ребенка. Как определить, будет ли у будущего малыша гемангиома? Как этого избежать? Что нам делать? Заранее спасибо.
Вероятность рождения малыша с обширной гемангиомой невелика.
С уважением,
26.01.2011
Добрый вечер! Мне 25 лет. В октябре 2009 года родила ребенка. С рождения наблюдалась задержка в физическом и психическом развитии. Сейчас нам ставят предварительный диагноз - синдром Ангельмана (не наследственные хромосмные изменения). В октябре этого года забеременела (посл. месячные 21.10.2010г). На сроке 7 и 9 недель делала УЗИ. По результатам обоих - анэмбриония. Какой прогноз на следующию беременность? Надо ли нам с мужем обследоваться (ведь анэмбриония может являться следствием хромосомных изменений плода)?
Вам с мужем обязательно нужно обследоваться у генетика, провести цитогенетическое, молекулярно-цитогенетическое и еще ряд других видов обследования.
С уважением,
26.01.2011
Здравствуйте, мне 27 лет, моей дочери 2,3 года. У нее Пентасомия 49ххххх (самое редкое в мире хромосомное заболевание), МВПР. Не знаем, сколько такие люди живут, как развиваются, врачи тоже не знают. Помогите!
Чем больше Х - хромосом в хромосомном наборе, тем более выражена умственная отсталость и соматические проблемы. Продолжительность жизни зависит именно от того, насколько поражены внутренние органы (пороки почек, сердца и т.п.). В целом, к сожалению, прогноз неутешительный.
С уважением,
24.12.2010
Здравствуйте, уважаемые генетики. У меня такой вопрос к вам: вот родители предлагают мне жениться на своей троюродной сестре. Отец моего отца и мать моей мамы между собой родные брат и сестра. Ее дедушка и мой дедушка родные братья. И она получается дочь его сына. Я не знаю, понятно ли я объяснил, ну, вроде, все так. У меня группа 1 положительная. Вопрос такой: какая вероятность того, что появятся больные дети?
Ваш брак будет близкородственным, в таком браке существенно возрастает вероятность рождения детей с генетической патологией, а также вероятность невынашивания и ненаступления беременности.
С уважением,
15.12.2010
Здравствуйте! Кариотип моего сына 46 XY add 7 (p22). Сталкивались ли вы с подобным? Что нас ждет? Отстаем в развитии сильно.
У Вашего сына редкая хромосомная аномалия - дополнительный материал неизвестного происхождения присоединился к короткому плечу 7 хромосомы. Точно с такой же проблемой пациентов у меня не было. К сожалению, все случаи данной патологии сочетаются с глубокой задержкой интеллектуального развития.
С уважением,
15.12.2010
У меня первая беременность 16 недель. (26 лет). Меня очень волнует, не может ли мой ребенок унаследовать врожденную патологию членов моей семьи. У моего отца (49 лет) тетрада Фалло, оперирован в 9 лет. Инвалидности не имеет. Работает. Физически развит и активен. У меня врожденная расщелина верхней губы и твердого неба. Эти патологии в ближайшем прошлом у родственников не просматривались. Каков риск, что мой ребенок родится с такими патологиями? Подскажите, пожалуйста, нужно и можно ли где-то пройти обследования, выявляющие данные патологии? Заранее спасибо.
Вероятность рождения ребенка с пороком сердца от отца с тетрадой Фалло - 1-2%. Это вероятность для Вас и Ваших братьев и сестер, если они есть. А для Ваших детей риск такой же, как и для детей любой другой беременной женщины. Что касается расщелины губы и неба, риск для Вашего ребенка около 4% при условии, что ни у кого из родственников больше нет такой патологии. Какого-либо специального обследования плода не требуется, достаточно обычных скрининговых биохимических и ультразвуковых обследований.
С уважением,
15.12.2010
Добрый день, Галина Викторовна! Мне 29 лет, последняя моя беременность закончилась выкидышем предположительно на 3-4 неделе беременности, за год до этого на сроке 6-7 недель мне сделали выскабливание с диагнозом регресс. Сдала молекулярно-генетический анализ генов, вот результат: F5Arg 506 Gln - мутация не обнаружена, F2 20210 G A - мутация не обнаружена, MTHFR+/MTHFR Ala222Val - гетерозигота, FGB 455 G/A - мутация не обнаружена, PAI-1+PAI-1 (675 4 G/5G) - гетерозигота; GP III A Leu 33Pro - гетерозигота, MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. Скажите, является ли это причиной моего невынашивания и насколько это серьезно, точнее сказать, лечится ли это, и смогу ли я когда-нибудь выносить ребенка? (Анализы на ИППП, гемостазиограмму тоже сдала - все нормально, не считая перенесенного ранее хламидиоза). Заранее очень благодарна.
Вполне вероятно, что обнаруженные полиморфные варианты генов обмена гомоцистеина и свертывающей системы крови явились причиной потерь плода. Но, так как случай невынашивания уже не единичный, необходимо цитогенетическое обследование Вас и мужа, а также анализ на HLA-типирование.
С уважением,
15.12.2010
Добрый день. Мой муж болеет туберкулезом, в течение 6 месяцев принимает такие препараты, как: изониазид, рифампицин, пиразинамид и этамбутол. Его лечащий фтизиатр сказал, что пока он пьет эти препараты, я (его жена) не смогу забеременеть. Но я всё-таки забеременела. Сейчас срок 4-5 недель. На УЗИ поставили угрозу, есть гематома. Скажите, препараты, которые принимал муж никак не отразятся ли на будущем ребенке? Не родится ли он слабым или с какими-нибудь патологиями? И может ли моя гематома быть вызвана приемом мужа этих лекарств? Заранее благодарю.
Препараты, принимаемые Вашим мужем, незначительно увеличивают вероятность хромосомных болезней и врожденных пороков развития у плода. В случаях, когда у плода есть эти проблемы, беременность может протекать с угрозой прерывания, одно из проявлений которой - гематома.
С уважением,
15.12.2010
Добрый вечер. Нам с мужем по 26 лет. Я родила ребенка в срок, через 5 дней она умерла от порока сердца. Ни у меня, ни у мужа в роду ничего подобного, вроде бы, не было. В консультации направление к генетику мне не дают, говорят, что не имеет смысла, мне там ничего особенного не скажут. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность повтора? И какие именно нам с мужем нужно сдать анализы? Заранее спасибо.
Вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца невысокая - 1-2%, как правило, специальных генетических анализов сдавать не надо. При желании семьи проконсультироваться у генетика направление не обязательно, в любой медико-генетической консультации вас обязаны принять и без этой формальности.
С уважением,
15.12.2010
Добрый День! Ребенку брата моего мужа был поставлен диагноз Синдром делекции короткого плеча четвертой хромосомы сигмента 15. (Имеет классические фенотипические маркеры, характерные для синдрома делекции 4р15). Кариотип: 46, хх / 46, хх, del (4) (p15) пренатальная гипоплазия, черепно-лицевые дизморфии, расщелина неба, комплекс дисплаз. соединит. ткани. судорожный синдром. Очень волнует возможность последствий для наших будущих детей. Высокий ли риск передачи этого заболевания? Можно ли, опираясь на данное заключение, сделать какие-то выводы? Прошу прощения, за возможно некорректно поставленный вопрос!
Для прогноза вашего потомства необходимо проведение цитогенетического обследования брата мужа и его жены. При нормальных хромосомных наборах риск для вашего ребенка минимальный, также, как и для последующих детей в семье брата.
С уважением,
15.12.2010
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мы с мужем готовимся к процедуре ЭКО, и нам рекомендовали сдать анализ на HLA типирование генов II класса, анализ мы сдали и получили результат, а расшифровки к нему нет. Жена (37 лет) - Результат: CM KOMM, DRB1: 03 07, DQA 1: 050* 0201, DQB1: 020* 020*. Муж (40 лет). Результат: CM KOMM. DRB1: 06 06. DQA 1: 0102*/0106, 0103, DQB1: 06040*/060501/0606/0608/0609/0612/0613/0617/06180, 602/0603/0607/06110/0614/0615/0616/ 0619/0620. Будем очень признательны за ответ.
У вас хороший анализ, препятствий к процедуре ЭКО нет, специальной подготовки не требуется.
С уважением,
14.12.2010
Здравствуйте! Если у мамы и у папы небольшая лопоухость, какая вероятность, что малыш родится с красивыми ушками?
Здравствуйте, Катя! Лопоухость - признак, который наследуется по доминантному типу, поэтому у мамы и папы, которые несут этот ген, вероятность рождения ребенка с аналогичной проблемой высокая (75%). Но, конечно же, степень проявления лопоухости может быть различной, в том числе заметной только близким людям.
С уважением,
14.12.2010
Добрый день! В 12 недель УЗИ выявило полидактилию обеих кистей у плода, скрининг на этом сроке АФП 15,30iv, free bhGC 24.10 iv, PAPP 2362.530iv, по синдрому Эдвардса 1:329977, Дауна 1:243049, Паттау 1:108937, дальнейшие наблюдения на УЗИ 22, 32 недели не выявляли больше никаких отклонений в развитии видимых органов, амниоцентез показал кариотип 46ХУ- норма, риск по генным синдромам 6%, по недеференцированным умственной отсталости для потомства 2%. Подскажите, пожалуйста, насколько вероятно проявление сопутствующих пороков и какие это могут быть пороки в развитии у плода при полидактилии? каков процент, что данный порок может быть изолированным? Спасибо за ответ!
Вероятность того, что полидактилия сочетается с каким-либо другим пороком в самом деле составляет около 6% (это синдромальная форма полидактилии), пороки могут быть любого органа и системы. Намного чаще полидактилия - изолированное состояние, частота его составляет 0,45-1,72 случая на 1000 новорожденных.
С уважением,
17.11.2010
Добрый день. Моему молодому человеку 28 лет. 5 лет назад у него обнаружили сахарный диабет 1 типа. У меня склонности к такому заболеванию нет. Скажите, какова вероятность того, что наш ребенок родится здоровым и не унаследует эту болезнь? Мои родители очень волнуются по этому поводу. Заранее благодарна за ответ!
Добрый день! Вероятность рождения здорового ребенка в вашей семье высокая, но необходимы более полные сведения о здоровье родственников с обеих сторон.
С уважением, |
|
