 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
01.12.2011
Здравствуйте! У меня вопрос насчёт кровнородственных браков. Допустим ли с точки зрения генетики брак между троюродными родственниками (когда бабушка с маминой стороны девушки является родной сестрой дедушки с отцовской стороны молодого человека)? Какова вероятность рождения неполноценных детей? И вообще, можно ли ответить однозначно на этот вопрос или необходимо пройти обследование? Какие анализы нужно сдать?
Добрый день, Галина! Для того, чтобы ответить на Ваши вопросы, нужна консультация генетика и генетические исследования, которые подберет для Вас врач после подробной беседы.
С уважением, Такие браки - не такое уж редкое событие в практике генетика. Теоретический генетический риск 6,5%, но прогноз зависит в том числе и от того, насколько отягощена родословная какими-либо наследственными заболеваниями. Кроме того, необходимо пройти обследование на носительство частых генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия).
С уважением,
30.11.2011
Здравствуйте, мне 28 лет, беременность 4 недели. Когда был срок 1-2 недели по незнанию прошла флюорографию и лечилась антибиотиками: амоксицилин и ципрофлоксоцин. Есть ли показания к прерыванию и каковы шансы родить здорового малыша? Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск по формированию врожденных порокой развития повышен до 10 процентов.
С уважением, Показаний к прерыванию беременности нет, риск общепопуляционный.
С уважением,
30.11.2011
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ на ПАПП, ХГЧ: free HCG 137.8 мМЕмл. Медиана 40.6 мМЕмл. МоМ 3.3941. ПАПП 6358 мМЕл. Медиана 1919. МоМ 3.3132. Анализ сдан в 12 недель. И что он значит?
Добрый день, Ирина!Анализы обычно интерпретируют одновременно с клинической картиной и данными по УЗИ.Только по приведенным данным можно заподозрить самую разную патологию: выраженную угрозу прерывания беременности, сильный токсикоз, отслойку хориона, наличие пороков развития и т.д.
С уважением, Добрый день! Да, в Ваших анализах имеются отклонения. Они более характерны для угрозы прерывания беременности, но, тем не менее, желателен компьютерный расчет генетического риска (например, с помощью программы PRISKA), или биохимический скрининг в 16-18 недель беременности.
С уважением,
26.11.2011
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа на типирование генов HLA 2 класса. Спасибо. Я: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 10,13(06). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О101,0103. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О501,0602-8 DQA1. Муж: ПЦР - исследования: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 13(06),15(02). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О501,0102. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О301,0602-8.
Надежда! В Вашей паре выявлено совпадение по двум генам HLA 2 класса. Вам необходима консультация генетика.
С уважением,
25.11.2011
Сдала первый скрининг. Узи хорошее, а кровь пишут, что высокий риск, возрастной риск Синдрома Дауна у плода 1:786, значение риска, наличие у плода Синдрома дауна 1:245 hcgb, концентрация 108.45, медиана 36,66. МоМ 2,96, корректор МоМ 3,030, PAPP-A концентрация 2857,18, медиана 328,43, МоМ 0,87, корректор МоМ 0,99. У меня 3 беременность и третьи роды будут. Все анализы хорошие. Первые двое детей абсолютно здоровы. Наследственности по Дауну нет. Очень плох ли мой анализ? Заранее спасибо. P.S. Эндокринолог выписала эутирокс, и перед сдачей крови на скрининг я выпила эту таблетку.
Добрый день, Наталья! Для оценки риска используется пара показателей: бета-ХГЧ и РАРР-А. В последнем - норма, отклонений нет, а отклонения бета-ХГЧ могут говорить о многом. Если возраст более 35 лет, то возрастной риск уже повышен по хромосомным нарушениям. Это известно и без биохимического скрининга.
С уважением, Значение риска пограничное. При отсутствии отклонений при УЗИ плода (в том числе и II этапа) - показаний к более углубленному обследованию нет. Эутирокс на результаты анализов не влияет.
С уважением,
24.11.2011
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в моей ситуации. Шесть месяцев назад мой муж проходил лечение гепатита С препаратами Пегинтрон и Ребетол. В настоящее время у меня беременность 6 недель. Какой процент вероятности, что ребенок родится здоровым? Спасибо.
Оксана! В Вашем случае риск по формированию пороков развития у малыша составит около 10%.
С уважением, 100% гарантии, конечно же, нет, но риск такой же, как и в любой другой семье, то есть низкий.
С уважением,
21.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
Добрый день, Ольга! Риск высокий - 6 баллов. Имеет место полигенная тромбофилия.
С уважением,
19.11.2011
Здравствуйте! Для выяснения причин регресса после удачного ЭКО назначили сдать HLA и кариотип. Регресс уже третий примерно на одном сроке - 6-8 недель. Цитогенетика хориона в норме. Отсюда вопрос - а обязательно ли теперь сдавать кариотип? Ведь это анализ, который показывает кол-во хромосом у меня и у мужа? А если он у эмбриона нормальный, значит ли это, что и у нас с мужем нормальный?
Кровь на кариотип сдать желательно - это анализ не только количества, но и структуры хромосом. Помимо НLA - типирования, еще обязательна гемостазиограмма и определение уровня гомоцистеина сыворотки крови.
С уважением,
18.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln-мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
Вопрос для гемостазиолога.
С уважением,
16.11.2011
Здравствуйте. Мне и мужу 24 года. В семье патологий нет, беременность первая. У меня беременность 23 недели. 1 узи делали в 12 недель. Врожденных пороков развития не обнаружили. Результаты скрининга второго триместра: (16-17 неделях): ХГЧ 68000 МЕ/л, АФП 0,046 МЕ/мл (очень низкий), на 23 неделе сделали Узи. Врожденных пороков развития не обнаружили. Может ли выть такой результат АФП? Большая ли вероятность рождения ребенка с синдромам Дауна и ВПР? Очень жду откликов. Заранее спасибо.
Добрый день! Конечно, в первую очередь возникают сомнения в достоверности результата анализа на АФП, его практически у Вас не обнаружили. Соответственно делать выводы о повышенном риске болезни Дауна у Вашего плода некорректно.
С уважением,
10.11.2011
Здравствуйте, мне 28 лет, вес 94 кг, беременность 12 недель, УЗИ: ТВП-1,2 мм, КТР-62 мм, кости носа есть, плод развивается нормально, видимых отклонений нет. Анализы: бета ХГЧ-16,6 МЕ/мл (норма 13,43-128,5), РАРР-А-0,81мМЕ/мл (норма 1,03-6,01). Скажите, есть ли риск патологии? Что делать?
Добрый день! У Вас снижены оба показателя, и РАРР-А, и свободный бета - ХГЧ. При нормальном результате УЗИ плода это говорит о возможных проблемах протекания беременности (угроза прерывания, истмико-цервикальная недостаточность, фето-плацентарная недостаточность).
С уважением,
10.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализ крови на РАРР-А на 11-12 неделе! Результат такой: РАРР-А 3176 МОМ 4,7 МОМ скорр 3,9! И мне сказали, что есть какие-то изменения биохимического скрининга крови! Что это значит? Скажите, пожалуйста!
Здравствуйте, Анастасия! Поводов для беспокойства особых нет, повышенный показатель РАРР-А не говорит о каких-либо генетических отклонениях у Вашего плода. Необходимо сдать биохимический скрининг II триместра беременности в 16-18 недель.
С уважением,
04.11.2011
Здравствуйте! Мы с сыном (6 лет) консультировались у генетика в Москве (НИИ Педиатрии). Был поставлен диагноз гипомеланоз (под вопросом), и для подтверждения этого диагноза предложили госпитализацию. Хотелось бы узнать (хотя бы примерно), какой набор исследований и анализов потребуется? Насколько травматично это будет для ребенка? Какой наркоз применяется для прохождения МРТ(сын не сможет лежать 20 минут в аппарате неподвижно)? Насколько опасны последствия наркоза, и можно ли их как-то уменьшить? Спасибо заранее.
Здравствуйте! Основная масса именно генетических обследований связана лишь с забором крови из вены (хромосомный набор, мутации генов, содержание метаболитов), сдачей анализов мочи. Все остальные - в зависимости от клинической картины у Вашего ребенка. Насчет МРТ - вопросы к неврологам, анестезиологам.
С уважением,
02.11.2011
Здравствуйте! Моему сыну 2 года. Он не держит голову, не может сидеть, не управляет ручками, не стоит, не говорит. 27.09.2011 провели МРТ диагностику. МРТ шейного отдела позвоночника и спинного мозга органических изменений не выявило. МРТ головного мозга: Срединные структуры головного мозга не смещены, субарахноидальные пространства не расширены, некоторое расширение периваскулярных пространств на основании. Желудочки не увеличены. Патологических изменений МР-сигнала от вещества головного мозга не определяется. Хиазмально-селлярная область не изменена. Определяется расширение большой затылочной цистерны с размерами 30*11*26 мм. Параорбитальная клетчатка не инфильтрирована, пневматизация пазух сохранена. Заключение: Mega cisterna magna. Скажите, пожалуйста, излечим ли этот диагноз (возможно, ребёнка поставить на ноги), и есть ли в России мед. учреждения, занимающиеся лечением таких заболеваний. С таким вопросом мы обратились к детскому неврологу на вашем сайте. И получили следующий ответ: "К сожалению, Вы подробно не описали мышечный тонус ребёнка, но в любом случае картина МРТ не является причиной его состояния, проконсультируйтесь у генетика". В чем может заключаться наша проблема со стороны генетики? Мышечный тонус у ребенка слабый, но в период нервного напряжения тонус значительно увеличивается, ручки начинает сводить, сжимает в кулак.
Здравствуйте, Евгения! Чтобы выяснить генетическую причину (если есть таковая) состояния Вашего малыша, нужна подробная консультация генетика. Прежде всего, она нужна для того, чтобы знать - угрожает ли следующему малышу какая-либо серьезная патология. Заочно такие вопросы не решаются.
С уважением, Добрый день! Увы, ответить на Ваш вопрос заочно БЕЗ ОСМОТРА РЕБЕНКА невозможно. Даже в тех случаях, когда очно осмотреть ребенка невозможно, генетик просит показать его фотографии в различных ракурсах. Кроме того, необходим очень подробный опрос родителей, знакомство со всей медицинской документацией. Расширение большой цистерны мозга может быть признаком многих генетических заболеваний, в частности, хромосомных. Необходим осмотр ребенка генетиком и проведение генетических анализов.
С уважением,
31.10.2011
Добрый день! Очень волнуют два вопроса: 1. Какая вероятность рождения больного ребенка в семье четвероюродных тети и племянника (племянник старше тети на 10 лет). Мы очень переживаем из-за этого. 2. Двоюродная сестра мужа - неполноценный ребенок (и психологически и физически). Таких детей среди его родственников уже трое. По словам родителей несколько поколений назад был брак между близкими родственниками и поэтому дети рождаются больными. Какая вероятность рождения такого же ребенка, если мы к тому же еще четвероюродные тетя и племянник, но по другой линии. Очень-очень волнуемся! Буду благодарна за ответ. Заранее спасибо!
Аналогичные непростые ситуации разрешаются после подробнейшей беседы, анкетирования, составления генеалогического дерева. Вам необходима консультация врача-генетика. Ее можно получить в нашей клинике.
С уважением,
26.10.2011
У нашего сына гипоплазия правой кисти, отсутствуют мизинец и безымянный пальчики, сросшиеся указательный и средний. Ни у кого из родственников такого не было. Может ли генетический анализ определить наследственно ли это либо спонтанная мутация? Если это ненаследственный фактор, какова вероятность данного порока у его потомков? Возможно ли это определить анализами, существуют ли профилактические меры предотвращения данного порока? Нашему малышу только 2 мес., поэтому хотелось бы знать, ведутся ли какие-либо разработки в этой области, я имею ввиду раннюю диагностику и профилактику. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, Руслан! Чтобы определить, какой характер носит врожденный порок - наследственный или нет, надо прийти на консультацию к генетику, сдать анализы. В результате будет ясно, угрожает ли аналогичный порок развития будущим детям.
С уважением,
23.10.2011
Такой вопрос: я встречаюсь со своим троюродным братом, наши отцы получаются двоюродные братья, мы любим друг друга, (но говорят, что могут родиться больные дети). Хотела бы узнать про обследования и про все, что с этим связано. Живем мы в разных странах, можно ли пройти обследование по отдельности или нужно вместе? Посоветуйте, пожалуйста, что делать, сколько это обследование стоит? Спасибо!
Добрый день, Марина! В вашем случае обязательно нужно прийти на консультацию к генетику, где врач определит, какое обследование именно для вас нужно пройти.
С уважением,
21.10.2011
Здравствуйте. Я сейчас беременна, срок 5 нед. Хотела бы пройти инвазивные способы диагностики нарушений развития плода на раннем сроке. Полгода назад пришлось делать прерывание беременности на сроке 24 нед. по мед. показаниям. Как называется этот метод и насколько это опасно для плода? Насколько оправдан риск? Пожалуйста, подскажите, очень страшно пережить что-нибудь подобное еще раз.
Добрый день, Евгения! Прежде всего, вам нужно очно проконсультироваться у генетика со всеми прежними анализами, с протоколом вскрытия после прерывания предыдущей беременности.
С уважением,
20.10.2011
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализа мужа на AZF фактор: Заключение: микроделеции sY84(AZFA), sY86(AZFA), sY127(AZFB), sY134(AZFA), sY254(AZFC), sY255(AZFC) не обнаружены. Кариотип 46XY. Спасибо.
Добрый день, Анна! Результаты вашего анализа в норме.
С уважением,
19.10.2011
Здравствуйте! Значат ли результаты иммуногенетического обследования пары,что их ребенок будет больным?Результаты: Муж и жена совпадают по 4-м генам HLA - A2 A24 B35 DQA1*501. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено. Генотип мужа гомозиготен по HLA 2 класса. В генотипе жены обнаружен гаплотип HLA: DRB1*3, DQA1*501, DQB1*201, возможно, повышающий риск развития аутоимунной патологии, целиакии. Спасибо.
Добрый день, Ирина! Высокий риск невынашивания с выкидышем и регрессы на малых сроках, рекомендуем проконсультироваться у генетика.
С уважением,
17.10.2011
Здравствуйте, у нас с мужем совпадения по HLA: три по первому классу А2 А24 В35, одно по второму - DQA1*501. Генотип мужа гомозиготен по HLA 2 класса. Нам можно иметь общего ребенка (будет вынашивать сур. мама) или нужно использовать донорский материал?
Добрый день, Ирина! Если вынашивать будет сур.мама, то можно иметь общего ребенка.
С уважением, Добрый день! Если речь идет о суррогатном материнстве, то имеет значение HLA - гаплотип суррогатной матери, а не Ваш, то есть того, кто будет вынашивать ребенка. И, соответственно, по тем причинам, которые Вы привели, донорский материал вашей паре не нужен.
С уважением,
17.10.2011
Здравствуйте. У меня беременность 24 недели. Раннее сдавала анализы. Врачи говорят, что ПАПП немного занижен = 1,34. АФП - 49. ХГЧ - 28800. Св. ХГЧ - 27,0. МОМ - 0,34. На первом УЗИ в 14-15 недель ставили угрозу прерывания беременности. На втором УЗИ всё в норме. Делала Д-ЭХО-КГ плода - тоже всё в норме. Стоит ли мне чего-нибудь опасаться? Заранее спасибо.
Добрый день, Елена! Если результаты последнего УЗИ в норме, то результаты биохимического анализа не должны быть значимыми. Вам не стоит волноваться.
С уважением, Добрый день! Не совсем понятно, на каком сроке сдан свободный ХГЧ. Если одновременно с РАРР-А, то снижены оба показателя, что объясняется имеющейся у Вас на тот момент угрозой прерывания беременности.
С уважением,
07.10.2011
Здравствуйте! Мне 24 года. Беременность у меня 13-14 недель! На 12 неделе сдала кровь: 1р. ХГЧ 2.31 МоМ(повышен), риск СД 1:27000! Риск по ВПР средний! Что это значит! Мой гинеколог сказала, что есть риск хромосомных заболеваний! Кровь сдавала будучи с простудой, токсикозом и Дюфастон принимаю с 7 недели!Заранее спасибо!
Добрый день! К сожалению, Вы не написали значение РАРР-А. Риск 1:27.000 - очень низкий, если цифра в самом деле такая, то риск хромосомных болезней очень низок.
С уважением,
06.10.2011
Здравствуйте! Мой супруг принимал две недели назад супракс (лечил отит среднего уха). Не повлияет ли это на здоровье будущего ребенка, если зачатие будет в этом месяце?
Добрый день! Отит и прием супракса Вашим мужем не повлияет на здоровье вашего ребенка.
С уважением,
29.09.2011
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, моя родная сестра родилась с катарактой левого глаза и косоглазием. Я сейчас на первом месяце беременности, может ли мой ребёнок унаследовать это заболевание, и можно ли это проверить, сдав кровь на биохимию? Заранее спасибо!
Здравствуйте! Если ни у Вас, ни у кого из ваших родственников нет аналогичного заболевания, риска для вашего ребенка нет.
С уважением, |
|
