 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
08.11.2017
Добрый вечер! Мне 26 лет , планирую беременность . У моего мужа с рождения отсутствуют наполовину два пальца на правой руке и на правой ноге также . При беременности мать работала на химическом заводе. Насколько высока вероятность что у нас родится ребёнок с такой же проблемой ? Заранее спасибо за ответ
Уважаемая Лаззат, риск повторения аналогичной ситуации для вашего ребенка невысокий.
С уважением,
30.10.2017
Тема: гигрома шеи у плода Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ситуация следуюшая. 2016г-первая запланированная беременность, протекала в норме, 1й скрининг 12 недель обнаружена гигрома шеи-6.8мм с пороком сердца, сделали БВХ - норма, мальчик, итог - прерывание беременности по показаниям. 2017- вторая беременность - протекала хорошо, на 1м скрининге опять гигрома шеи -7мм, но других пороков не обнаружено, сделали БВХ - норма, мальчик, опять прерывание. С сдали анализ с мужем на кариотипы - норма. Генетики ставят риск -12 процентов, но говорят что мы здоровы. Подскажите, пожалуйста, что нам делать, какие анализы еще можно сдать и к кому обратиться. Мы так и не получили ответ на вопрос в чем проблема
Уважаемая Диана Витальевна, необходимо одному из супругов провести секвенирование экзома, и вам обоим - хромосомный микроматричный анализ.
С уважением,
28.10.2017
У моего мужа псориаз, он около года принимает метотрексат. Я забеременела. Мог ли данный препарат негативно повлиять на плод.
Здравствуйте, Екатерина! Негативного влияния препарата на плода не будет.
С уважением,
16.10.2017
Тема: Замерзшая беременность Здравствуйте, на 9 неделе замерла беременность. Сделали чистку, отдали абортный материал, чтобы отвезли на генетический анализ. Там сказали ожидать 2 недели, в срок я позвонила узнать готов ли анализ, мне сказали что анализ не получился, т.к. не было митоза абортного материала. Подскажите, пожалуйста, что это значит? Так я и не узнаю была ли причина замершей беременности в генетике? Спасибо!
Инна, такие случаи бывают. Клетки, доставленные на анализ, были в "плохом"состоянии, на способные к делению. Да, точную причину теперь установить затруднительно.
С уважением,
15.10.2017
Тема: анализы скрининга Здравствуйте, подскажите пожалуйста мои анализы скрининга в норме? Врачи-генетики ничего толком сказать не могут, только предлагают мне прийти на амниоцентез!...
Свободная бета-субъединица ХГ - 4,139 Мом РАРР-А - 0,759 Мом.
Расчет риска: Трисомия 21: Базовый риск - 1:853 Индивидуальный риск - 1:817 Трисомия 18: Базовый риск - 1:2045 Индивидуальный риск -
Яна, добрый день! Текст неполный', по тому что есть — показаний к амниоцентезу у Вас нет.
С уважением,
05.10.2017
Тема: 1 Скрининг Здравствуйте. Проходила 1 скрининг 12н2д, узи: твп 1,2мм, носовая кость 2,0мм, ктр-56мм,все органы на месте, без отклонений. кровоток в венозном протоке: регистрируется реверсная А-волна, ПИ:1,24 . Что это значит? Начиталась в интернете всяких ужасов...биохимический анализ пока не готов. Спасибо за ответ
Яна, доброе утро!
Реверс в венозном протоке относится к ультразвуковым маркерам хромосомной патологии плода, но риск рассчитывается в целом на основании и ультразвукового и биохимического обследования. Если все остальные показатели в норме, то и суммарный риск не будет повышен.
С уважением,
02.10.2017
Здравствуйте! Мне 44 года, у меня не запланированная беременность. Первый ребёнок родился с диагнозом ВДКН (врождённая дисфункция коры надпочичников) какой % повторения диагноза? Спасибо!
Ольга, вероятность повторения данной патологии - 25%.
С уважением,
28.09.2017
Добрый день!!! на УЗИ написали 2х сторонняя пиелоэктазия что делать!?
Здравствуйте! Вам необходимо срочно сходить на консультацию к генетику, так как только при очной консультации возможно выяснить все детали и определить, насколько опасна данная ситуация.
С уважением,
28.07.2017
Добрый день! Я сдавала панель на тугоухость. До этого сдавал муж, у него в семье больные родственники(была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1) У меня нет родственников с проблемами слуха. Тем не менее решила сдать всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет
Пришел результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка.
Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке ЕхАС 0,039%. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня (хотя в нашей семье до прапрабабушки точно не было случаев глухоты)? и 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или выявленная мутация не описана в литературе и вообще никаких прогнозов дать нельзя, как она повлияет?
Виктория, добрый день!
По данному вопросу вы можете обратиться в "Томский НИИ Генетики" для консультации.
С уважением,
28.06.2017
Добрий день, помогите.
У меня и у жены мутацыя фолатного цыкла 1298 и 66 гомоцыстеин по 13.Подскажите есть шанс родить здорового ребенка и лечица ли ето????
Уважаемый Вадим! Мутация фолатного цикла, конечно, не лечится, ну а уровень гомоцистеина довольно легко понизить с помощью препаратов фолиевой кислоты. Здорового ребенка, конечно же, вы с женой родите.
С уважением, Вадим, добрый день!
Показатели фолатного цикла и гомоцистеина можно понизить принимая Ангиовит по 1 таблетке в сутки. Повторно необходимо после лечения сдать анализы.
С уважением,
14.06.2017
Тема: Ихтиоз Здравствуйте. Я больна ихтиозом с самого рождения. Какой вид не знаю, но форма лёгкая. И мама и папа здоровы. Есть родной брат - здоровый. А так же есть сводный брат по папиной линии - тоже здоровый. У мамы в детстве был дерматит периодически. Будут ли мои дети тоже больны ихтиозом? Супруг здоров. Какой тип наследования это будет? Вероятнее всего, так просто это узнать нельзя и как я могу это узнать? К какому врачу пойти и какие анализы стоит сдать ?
Заранее спасибо
Ирина, добрый день!
Риск передачи заболевания ребенку - 50%, форма будет также легкая.
Для более подробной консультации подойдите на прием к генетику.
С уважением,
06.06.2017
Вопрос Буяновой Галине Викторовной. Вы сказали в вопросе о росте, что если мама 166, папа 183, то дочь, скорее всего, будет на 4-5 см выше мамы. Извините, пожалуйста, а возможно ли, что она будет одинакового роста с мамой, или это отклонение от нормы? Спасибо огромное за ответ!
Конечно, возможно, ведь рост зависит не только от генетических факторов.
С уважением,
25.05.2017
Тема: Аутизм Здравствуйте! У моего ребенка мальчик 2.3 года присутствуют, как я подозреваю, аутичные черты (необщителен с чужими людьми и детьми, мало улыбается, только с тем, кого знает, боится слишком громких звуков, некоторые странности в поведении). У его отца, моего мужа, также есть небольшая схожесть в поведении сына. Сейчас я беременна вторым ребенком, девочкой. Возможен ли риск повторного аутизма в семье, у второго ребенка? Ещё я слышала, что если первый родился мальчик с аутизмом, то у второго ребенка девочки, риск аутизма мал. Так ли это? Спасибо.
Ирина, генов аутизма до настоящего времени еще не выявлено. Поэтому считается, что риск повторения данного состояния в семье небольшой. Старшего ребенка желательно показать генетику для исключения синдромальных форм аутизма.
С уважением, Ирина, добрый день!
В этом возрасте свойственно данное поведение ребенка. Для точного выяснения диагноза необходимо показать ребенка детскому неврологу и психиатру. Уже после, если подтвердится диагноз, необходим для вас прием генетика для расчета риска аутизма у второго ребенка.
С уважением,
21.05.2017
Добрый день, у нас с мужем нормальный набор хромосом у ребенка 45 хх и транслокация 2 и 13, что это может означать?
Евгения, добрый день!
Это может означать, что у ребенка произошла мутация De novo, т.е. случилось нарушение в генетическом наборе при зачатии. Здоровье родителей не причем.
С уважением, Уважаемая Евгения! Конечно, для подробного ответа вам необходимо очно посетить генетика. У ребенка имеется сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 13, к нарушению здоровья и снижению интеллекта она не приводит, но в дальнейшем, при наступлении беременностей у этого ребенка, возможны проблемы. Кроме того, если вы с мужем планируете еще детей, вам самим необходимо пройти цитогенетическое обследование.
С уважением,
10.05.2017
Здравствуйте! Мы с мужем хотим завести ребенка, мне 37 лет, мужу 39. Но есть проблемы: муж страдает кататонической шизофренией, работа, ведет активный образ жизни. У родственников этого диагноза нет. Вопрос такой: большая ли вероятность того, что ребенок может родится больным? Можно ли это предотвратить до зачатия (витамины, таблетки ), каков процент передачи генов, какие анализы нужно сдать, что бы это определить??? Спасибо
Добрый день, Степановна!
Генов шизофрении до сих пор не найдено. Так что сдавать кровь не нужно, это во-первых. А во-вторых, вероятность того, что ребенок будет болен, низкая.
С уважением, Добрый день!
Риск у ребенка заболеть шизофренией при наличии заболевания у одного из родителей - до 14%. Также имеется риск возникновения хромосомных аномалий по возрасту родителей.
С уважением, |
|
