 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
14.03.2018
Здравствуйте.
Ситуация следующая.
Беременность 2-ая, 1-ая закончилась родами в 40 аккушерских недель в 2016г. Здоровый крупный мальчик 8 из 8 б.
Сейчас 22,3 аккушерских недели, а по УЗИ 20. Девочка, первый скрининг в норме. 1,7 воротниковое пространство, костная часть спинки носа 1,7, КТР 66 мм, что соответствовало 12,6 неделям, вместо реальных 14,4 (дата последней менструации 6.10.17 при цикле 32-39 дней (устанавливался после грудного вскармливания всего 3 месяца перед беременностью). B-хгч 76,10 МЕ/л, PAPP-A 8,827 МЕ/л, риски индивидуальные в несколько раз меньше базовых (например, 21=1:19596 индивидуальный, а базовый 1:980)
На втором скрининге срок отличался на 2,3 недели. 22,3 аккушерский, 20 недель по УЗИ.
Всё в норме и соответствует сроку узи, кроме НК.
В первый день то спинкой была, то руками закрывала, на второй день визуализация затруднена была по словам, долго спорили врачи НК это или кость черепа какая-то, но написали всё же
НК 3,3мм, толщина преназальных костей 2,6мм (с 1 ребёнком: 5,6 и 3,6 соответственно на этом же сроке, но срок совпадал с аккушерским, а нос в итоге широкий и длиный). В роду гинетическиз заболеваний нет, есть маленький аккуратный носик у матери мужа.
Сразу отмечу что был
- сильный токсикоз (рвота на любую еду и напитки) в течение 2 месяцев почти;
- потеря веса с 46,5 (до беременности) до 43,1 кг при росте 165
- в 11,3 аккушерских (9,6 по УЗИ) увидели отслойку организующуюся 25-9мм (на нервной почве была угроза ранее), но кровянистых не было не до, не после совсем! После сказали все прекрасно и ничего подобного не видно.
Может ли исходя из всего этого быть задержка какая то? Риск ХА? Или не стоит пугаться и просто маловесная девочка? Или ошибка по УЗИ? Стоит переделать или срок уже большой для этого?
Направляют к гинетику, но это только через неделю. К тому же из-за повышенной склонности к кровотечениям дополнительные исследования мне противопоказаны.
Спасибо.
Уважаемая Светлана! Риск рождения ребенка с хромосомной патологией у Вас не повышен. Показаний к проведению дополнительной диагностики нет.
С уважением,
01.03.2018
Добрый вечер, 27.12.2017 было прерывание беременности по медицинским показаниям в связи ВПР ОД: КАПРЛ 3 типа правого лёгкого, осложненный смещением органов средостения с развитием анасарки и тенденцией к многоводию.
Скажите пожалуйста это хромосомная поломка?
Что нужно сдать при планировании следующей беременности?Или принимать какие то витамины?
Подскажите пожалуйста наши дальнейшие действия, чтобы исключить повторения.
Была первая беременность, в роду нет таких наследственных заболеваний.
Минсылыу, риска данной патологии нет, при следующей беременности все будет в порядке.
С уважением,
21.02.2018
Тема: хорея гентингтона Здравствуйте! Моей маме по мрт и кт головного мозга невролог поставил диагноз хорея гентингтона. Но дело в том, что ни у кого по маминой линии не было такой болезни,или симптомов похожих на неё. У мамы 6 родных братьев,все уже старше 70 лет, и у них и их детей так же нет такой болезни. Могла ли хорея гентингтона передаться чрез одно или два поколения?и может ли так быть что только маме так "повезло",а остальные 6 братьев здоровы?нигде не могу найти ответы на свои вопросы...
Галина, добрый день! Дело в том, что хорея Гентингтона относится к так называемым болнезням экспансии и наследуется несколько необычным способом. Степень проявления заболевания зависит от того, какое количество т.н. ЦАГ - повторов имеется у пациента. Если их менее 36, то болезнь не проявляется. Если более 40, то человек заболеет. Ну а количество этих повторов может быть разным у разных членов семьи.
С уважением,
23.01.2018
Здравствуйте третий раз замирает беременность что нужно делать и какие анализы сдавать?
Альбина, добрый день! В первую очередь необходимо сдать кровь на кариотип Вам и мужу.
С уважением,
20.11.2017
Здравствуйте. На узи второго скрининга при осмотре головного мозга обнаружили в сосудистом сплетении округлое анэхогенное образование. В заключении сказано: Кисты сосудистого сплетения обоих боковых желудочков. На сколько это серьезно??
Уважаемая Валерия, необходимо подойти очно на консультацию к генетику, так как необходимо оценить данные всех имеющихся обследований, чтобы решить, не повышен ли риск хромосомных болезней для Вашего плода.
С уважением,
08.11.2017
Добрый вечер! Мне 26 лет , планирую беременность . У моего мужа с рождения отсутствуют наполовину два пальца на правой руке и на правой ноге также . При беременности мать работала на химическом заводе. Насколько высока вероятность что у нас родится ребёнок с такой же проблемой ? Заранее спасибо за ответ
Уважаемая Лаззат, риск повторения аналогичной ситуации для вашего ребенка невысокий.
С уважением,
30.10.2017
Тема: гигрома шеи у плода Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ситуация следуюшая. 2016г-первая запланированная беременность, протекала в норме, 1й скрининг 12 недель обнаружена гигрома шеи-6.8мм с пороком сердца, сделали БВХ - норма, мальчик, итог - прерывание беременности по показаниям. 2017- вторая беременность - протекала хорошо, на 1м скрининге опять гигрома шеи -7мм, но других пороков не обнаружено, сделали БВХ - норма, мальчик, опять прерывание. С сдали анализ с мужем на кариотипы - норма. Генетики ставят риск -12 процентов, но говорят что мы здоровы. Подскажите, пожалуйста, что нам делать, какие анализы еще можно сдать и к кому обратиться. Мы так и не получили ответ на вопрос в чем проблема
Уважаемая Диана Витальевна, необходимо одному из супругов провести секвенирование экзома, и вам обоим - хромосомный микроматричный анализ.
С уважением,
28.10.2017
У моего мужа псориаз, он около года принимает метотрексат. Я забеременела. Мог ли данный препарат негативно повлиять на плод.
Здравствуйте, Екатерина! Негативного влияния препарата на плода не будет.
С уважением,
16.10.2017
Тема: Замерзшая беременность Здравствуйте, на 9 неделе замерла беременность. Сделали чистку, отдали абортный материал, чтобы отвезли на генетический анализ. Там сказали ожидать 2 недели, в срок я позвонила узнать готов ли анализ, мне сказали что анализ не получился, т.к. не было митоза абортного материала. Подскажите, пожалуйста, что это значит? Так я и не узнаю была ли причина замершей беременности в генетике? Спасибо!
Инна, такие случаи бывают. Клетки, доставленные на анализ, были в "плохом"состоянии, на способные к делению. Да, точную причину теперь установить затруднительно.
С уважением,
15.10.2017
Тема: анализы скрининга Здравствуйте, подскажите пожалуйста мои анализы скрининга в норме? Врачи-генетики ничего толком сказать не могут, только предлагают мне прийти на амниоцентез!...
Свободная бета-субъединица ХГ - 4,139 Мом РАРР-А - 0,759 Мом.
Расчет риска: Трисомия 21: Базовый риск - 1:853 Индивидуальный риск - 1:817 Трисомия 18: Базовый риск - 1:2045 Индивидуальный риск -
Яна, добрый день! Текст неполный', по тому что есть — показаний к амниоцентезу у Вас нет.
С уважением, |
|
