 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
08.12.2016
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода со свищем и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия, которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Ген MTHFR 677Т- результат С/T, F7:10976- результат G/A, FGB 455- результат G/A, PAI-1 675- результат 5G/4G (в примечании к ним написано гетерозиготная делеция) А в остальных генах аллели в норме . Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Сдала еще гомоцистеин, ожидаю результатов. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? И надо ли мужу тоже сдать такой анализ? Огромное спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга! Сданные Вами анализы не имеют отношения к патологии, выявленной у Вашего ребенка. При повышенном результате гомоцистеина необходимо будет провести курс лечения препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
07.12.2016
Тема: Расшифровка показателей Здравствуйте!
Беременность 12,3 недель.Возраст 32 года.На УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства до 4.8 мм. Биохимия материнской сыворотки такова: ХГЧ-15.3 МЕ/0,348 Мом ; PAPP-A -4,540 МЕ/1,254 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13: Трисомия 21- базовый риск(базовый +УЗИ+БХ) 1:414, индивидуальный риск 1:714, Трисомия 18- базовый риск 1:966 , индивидуальный 1:304, Трисомия 13- базовый риск 1:3043, индивидуальный 1:2618. Опасны ли эти показатели? Нужно ли делать инвазивный тест? При выявлении маркеров хромосомной патологии на УЗИ(в моем случае ВП) неинвазивный тест проводить нецелесообразно, так как он дает информацию в отношении конкретных частых хромосомных синдромов, ассоциированных с хромосомами 13,18,21,X,Y. Выявление маркера ХА на УЗИ предполагает проведение инвазивной диагностики, а это довольно опасно.Так мне прокомментировала компания делающая неинвазивный тест Prenetix (Genetico)
Дина, добрый день!
В вашей ситуации возможно проведение неинвазивного теста, т.к основным симптомом при трисомии 21 и симптоме Шершевского-Тернера является отек воротниковой зоны.
С уважением,
01.12.2016
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа "Панель глухота", по поводу возможности рождения глухонемого ребенка.
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа. Был сделан анализ , исследовано множество генов. Заключение следующее:
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%;
Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации? Буду благодарна за помощь!
Виктория, добрый день! Вы абсолютно правы, Вам нужно сдать анализ на носительство мутаций в данном гене. При отрицательном результате - прогноз в отношении слуха для ваших детей хороший.
С уважением,
24.11.2016
Тема: УЗИ плода Здравствуйте была на УЗИ по всем показателям все в норме на 18 нед. и 1 день, вот только длина бедра всего 22 мм и соответствует 17 неделям. Скрининг в 1 триместре в норме. Скажите, это очень серьёзно?
Ольга, добрый день!
Заключение УЗИ - вариант нормы. Если есть переживания по данному вопросу - повторите УЗИ в 22 недели.
С уважением,
15.11.2016
Здравствуйте сдали кариотип анализ скажите что обозначает: у меня 46ХХ,13sp+ заключение увелечение гетерохроматинового участка 13 хромосомы и
у мужа 46XYqh+ заключение полиморфизм У хромосомы.
Жанар, добрый день!
Результат анализа - результат нормы.
С уважением, Жанар, анализы кариотипа у Вас и Вашего мужа в норме.
С уважением,
15.11.2016
Добрый день уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста, у нас родилась девочка на 35 неделе с пороком атрезия пищевода и пороком позвоночника (добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер), девочка перенесла две операции и не выжила. Мы сдали с мужем кариотипы, они у нас в норме. Также я помню что болела на ранних сроках ОРВИ или гриппом. Сдали на инфекции, нашли микоплазмоз генитальный, лечим. Теперь вопрос: Какая вероятность повторения данных патологий и вообще каких либо патологий с данным отягощенным анамнезом? Встречались ли на вашей практике повторения таких патологий у одной пары? И какие анализы еще надо сдать? Заранее спасибо за ответ, очень боюсь повторения.
Ольга, добрый день!
Риск повтора данных пороков очень низкий -
С уважением, Ольга, конечно, Вам желательно очно проконсультироваться у генетика для уточнения всех подробностей. Ну а по тем данным, которые Вы привели, риск повторения патологии низкий. Вам и мужу необходимо при подготовке к беременности сдать кровь на гомоцистеин.
С уважением,
05.11.2016
Тема: Результаты кариотипа Здравствуйте. У жены кариотип дал такой результат: 46, xx, inv(1) (p12:q21.2). Репродуктолог напугала ее, что это говорит чуть ли не о бесплодии, а если и будет беременность, то ребенок будет с паталогиями. Жена в слезах. Не могли бы подсказать, чем действительно грозит такой результат, и что следует предпринять? Спасибо.
Сергей, добрый день!
Данный результат кариотипирования - вариант нормы. Скорее всего будет повышен риск невынашивания беременности, про патологии у потомства речь не идет.
С уважением, Уважаемый Сергей, конечно, для подробного ответа на Ваш вопрос необходима очная консультация генетика. Да, такой результат кариотипа говорит о многих возможных проблемах. Но вероятность иметь здоровых детей имеется, и немаленькая.
С уважением,
05.10.2016
Тема: ВПР у малыша Здравствуйте. Пожалуйста, помогите. Ровно год назад у меня было впр у малыша и прерывали беременность на 5 месяце. Сказали, что у ребенка порок - грыжа спиновипидо, и теперь хочу планировать, но боюсь, чтоб не повторилась та ситуация. Какие генетические анализы надо проверить?
Уважаемая Жанар!
И Вам, и мужу необходимо проверить уровень гомоцистеина крови. При повышенных результатах - провести лечение по снижению показателя.
С уважением, Жанар, добрый день!
Вам с супругом необходимо проверить уровень гомоцистеина и сдать анализ на мутации в генах MTRR, MTR, MTHFR.
С результатами данных анализов нужно будет подойти на прием к генетику
С уважением,
30.08.2016
Тема: Забор окоплодных вод Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раар 348. Все остальное в норме. В итоге написали средний риск. Консультации в 2 генетиков привели к еще большей расстеренности и нервам. Оба генетика склоняют на забор окоплодных вод. Возраст 39 лет. Сама себя успокаиваю может ли быть этот показатель занижен из-за риска в возрасте?! И стоит ли делать анализ?! Первый ребенок нормальный, патологий у родственников нет. Проанализируйте, пожалуйста, на сколько высокий риск дауна. Большое спасибо за уделенное для меня время. Прошу отнестись с пониманием. Мозги кипят от этого анализа. Ктр 71.6мм. Воротник.зона 1.4мм. Носовая кость присутствует. Hcg 1,085 mom (30.34me/l). Papp-a 0,41 mom (1.910me/l). Трисомия21 - средний (1:348 комбинированный риск). Трисомия18-низкий.
Второй скрининг на 16 неделе показал все низкие результаты. (но он же информативен всего лишь на 60%).Пожалуйста, дайте адекватную оценку этим анализам. И может не стоит рисковать прокалывать живот. Заранее спасибо за ответ.
Ирина, добрый день!
У вас есть несколько показаний к проведению амниоцентеза: возрастной фактор, биохимический маркер РАРР 0,41 - низкий.
Эта процедура нетравматичная, но позволит получить 100% четкий ответ о здоровье ребенка. Также существует альтернативная не инвазивная диагностика - ДОТ-тест.
Наличие здорового ребенка и здоровых родственников не снижает риска хромосомных аномалий у плода.
С уважением,
27.07.2016
Добрый день. Проконсультируйте меня, пожалуйста, сегодня была на втором скрининге. Обнаружено: изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазия костей носа. КН - 4,46 мм. Срок беременности по месячным - 19 нед 6 дн, по УЗИ 19 нед 4 дн. Назначили консультацию генетиков. До консультации еще несколько дней, волнуюсь очень. Скажите, пожалуйста, чем чреват этот показатель. Какова вероятность, что это анатомические особенности и все в порядке с малышкой. Спасибо.
Олеся, добрый день!
Изолированный УЗ маркер ХА ни о чем, кроме индивидуальной особенности не говорит.
С уважением, |
|
