Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
18.07.2016
Добрый день! У мужа неслышащие родители. Младший брат тоже родится неслыщащим. Дядя мужа (брат отца-слышащий, его дочери, внучки тоже). Родители отца, насколько удалось узнать, имели приобретенную глухоту, как и сам отец мужа (не знаю насколько достоверна информация). Родители матери были слышащие и вся родня тоже. Но у нее глухота с самого детства. Хотим сдать анализ мужу, чтобы узнать наличие мутаций в генах. Нашли такой список: Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26); Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30); Поиск мутаций в гене GJB3; Поиск мутаций в гене GJB6; Поиск мутаций в гене SLC26A4; Поиск мутаций в гене EYA4. Подскажите, поиск в каких генах лучше выбрать? Или необходимы все перечисленные?
Ответ
Виктория, добрый день! Для начала нужно уточнить тип глухости, т.к. существует множество вариантов.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
09.07.2016
Здравствуйте. Сделала узи в 13 нед и 3 дня от последной М, там написали 12 нед КТР 59 мм Бипариетальный размер 18 мм Носовая кость 3 мм Частота сокращений сердца 148 ТВП 2.3 мм боюсь синдрома Дауна рекомендировали Дв и Тр Тесты и амниоцентез. Сдавала Дв тест результаты PAPP-A 19,0 NG/DL соот 12-13 нед Б Free beta -hcg 57 соот 12-13 нед Б. в пон иду в пренатальный скриннинг. Что вы думаете, есть у меня повод беспокойства? если Дв тест хороший значит все хорошо?
Ответ
Добрый день! 100 % результат дает только инвазивная диагностика - амниоцентез.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
08.07.2016
Здравствуйте! У меня вопрос такой. Каков риск врожденного заболевания у ребенка, зачатого между единокровным братом и сестрой (мы не знали, что являемся таковыми до определенного времени-выяснилось, что у нас один отец)? Можно ли выяснить какие могут быть патологии до беременности, или выяснить это во время беременности?
Ответ
Уважаемая Алевтина, вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы тщательно изучить родословную.
Вопрос
05.07.2016
Мы с моим молодым человеком встречались 2 года прежде, чем он открыл мне тайну о наличии у него синдрома Аспергера. У меня при рождении диагностировали энцефалопатию смешанного генеза , что возможно в дальнейшем привело к тому, что у меня проблемы с психикой, депрессии и навязчивые состояния и гипотериоз . В общем, я особа неординарная и мой молодой человек тоже. Но, узнав о его синдроме, у меня появился страх связанный с тем, что при планировании семьи детям тоже может передаться синдром Аспергера. Этот страх то появляется, то забывается, но все-же избавиться я от него не могу. Мои вещи тоже меня волнуют, и хотелось бы, чтобы мой партнер был здоровее меня, но так уж получилось. Подскажите, действительно ли синдром Аспергера может передаваться детям и каковы шансы? 100% или как получиться? Так же интересует возможны ли при таких раскладах с нашим здоровьем дети со здоровой психикой/ отсутствием гипотериоза . Благодарю за ответ!
Ответы
Уважаемая Анна, генов синдрома Аспергера и врожденного гипотиреоза на существует. Имеются гены предрасположенности к особенностям поведения, но не более. Так что прогноз для психического здоровья Ваших детей относительно благоприятный.
Анна, добрый день! Для подробной оценки возможного наследования ваших состояний нужна консультация генетика с уточнением диагноза, нужно изучить родословную и посчитать вероятность наследования патологий.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
04.07.2016
Здравствуйте. Если у мамы и папы плохое зрение, обязательно ли у ребенка оно тоже будет плохим?
Ответы
Алена, это совсем не обязательно.
Добрый день, Алена. Причины плохого зрения могут быть разные. Нужно знать диагнозы.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
21.06.2016
Уважаемые специалисты, помогите, пожалуйста, разобраться. После единственной в жизни беременности, которая закончилась замиранием плода, сдала анализы на мутации по многим генам, но кричащие результаты только в генах MTRR 66FG результат :GG и MTHFR 1298AC результат :CC. Ещё есть среднего качества результаты по генам: F13A1 103GT результат:GT, FGB-455GA результат:GA, ITGA2807CT результат CT. Сейчас читаю о своих анализах, и пытаюсь понять какова вероятность родить здорового ребенка. Очень-очень много в жизни пришлось положить к ногам мечты о ребенке, и пройти обследований и экзекуций массу, но никто ранее из врачей не предупреждал ни о д-димере, ни о чем - то ином. Теперь гены... Я в полной растерянности - стоит ли мне мучить себя дальше или идти к психологу и привыкать к мысли об усыновлении.28 лет.
Ответы
Добрый день! И он действительно добрый, так как нет ничего непоправимого в Ваших анализах, что мешало бы родить здорового ребенка. Сдали Вы анализ не на гены БОЛЕЗНИ, а на гены ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к повышенной свертываемости крови. Наблюдение гемостазиолога, контроль гемостазилграммы и уровня гомоцистеина крови - вот чем следует заняться.
Ваша ситуация неоднозначна, на самом деле существует множество причин для регресса беременности. Вам есть смысл пройти консультацию генетика.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
28.04.2016
Мне 30 лет, беременность на дату сдачи второго скриннинга 16 недель 3 дня, вес 57 кг, помогите расшифровать значение скрининга:Альфа-фетопротеин 23.7 норма 17-65,ХГЛ 9524 норма 4720-80100, Е3 свободный 0.46 при норме 1.1-5.8. первое УЗИ и скрининг в норме. Накануне болела,был насморк и болело горло.Врач ничего не сказала, лишь отправила на 20 неделе на УЗИ к генетику. Боюсь нервишки сдадут до 20 недели, такого уж надумала.
Ответ
Марина, сдача анализов на данном сроке беременности в настоящее время не актуальна, в современных клиниках II биохимический скрининг не назначают, если сдан первый. На первый взгляд результаты анализов у Вас в норме, для точного ответа необходимо знать, в какой лаборатории, на каких реактивах делался анализ.
Вопрос
18.04.2016
Здравствуйте, у меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность. Сдала анализ на полиморфизм генов: MTR,ITGB3,ITGA2-гетерозигота;PAI1-гомозигота; F5,F2, MTHFR, MTR, FGB- wt. Скажите, пожалуйста, смогу ли я выносить и родить здорового ребенка с такими результатами?
Ответы
Конечно, Екатерина, все у Вас получится. Необходимо сдать гемостазиограмму и обратиться на прием в гемостазиологу.
Добрый день, Екатерина. Для уточнения вашего состояния нужно сделать гемостазиограмму и Д-демир и обратиться на консультацию к гемостазиологу. Риск невынашивания беременности сравним с общепопуляционным.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
02.04.2016
Добрый день. Перед процедурой ЭКО хотела бы обследовать донора на наследственность, или наличие психических заболеваний, какие анализы нужно сдать?
Ответы
Мария, добрый день! Донору необходимо сделать кариотип, а также желательно обследовать на носительство частых моногенных заболеваний (таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и др.).
Добрый день, Мария. Обычно сдают кариотип (кровь на хромосомы). Вы можете провести более глубокое обследование донора, для этого необходимо сдать анализ на носительство генов: адено-генетический синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, нейросенсорная тугоухость, болезнь Жильбера, гипотериоз, фенилкетонурия.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
30.03.2016
Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов. Жен: Кариотип:46,ХХ Комментарии: при обследовании методом GTG 20-тиметафазнихпластинок от двух независимых культур встроен нонормальний женский кариотип с двумя копиями всех аутосом (22-е пары) и двумя копиями Х-хромосомы. Хромосомные аномалии не обнаружены. Муж: Кариотип: 46,XY,t(1;11)(q42;q21) Комментарии:при обследовании методом GTG 20-тиметафазних пластинок от двух независимых культур установлено мужской кариотип с реципрокною транслокацией между хромосомами 1 и 11.Розривта соединения состоялись в полосах 1q42 и 11q21.Сегменты,дистальные до этих участков,обменялись. Спасибо!
Ответы
Добрый день, Людмила, вам рекомендована консультация генетика, так как у мужа аномальный хромосомный набор, что может быть причиной бесплодия.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Людмила, женский кариотип без отклонений, при анализе мужского выявлена патология хромосом. Для подробного ответа нужна очная консультация генетика.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть