![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 18.07.2016
Тема: Поиск мутаций в генах Добрый день! У мужа неслышащие родители. Младший брат тоже родится неслыщащим. Дядя мужа (брат отца-слышащий, его дочери, внучки тоже). Родители отца, насколько удалось узнать, имели приобретенную глухоту, как и сам отец мужа (не знаю насколько достоверна информация). Родители матери были слышащие и вся родня тоже. Но у нее глухота с самого детства. Хотим сдать анализ мужу, чтобы узнать наличие мутаций в генах. Нашли такой список: Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26); Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30); Поиск мутаций в гене GJB3; Поиск мутаций в гене GJB6; Поиск мутаций в гене SLC26A4; Поиск мутаций в гене EYA4. Подскажите, поиск в каких генах лучше выбрать? Или необходимы все перечисленные?
![]() Виктория, добрый день!
Для начала нужно уточнить тип глухости, т.к. существует множество вариантов.
![]() С уважением, ![]() 09.07.2016
Тема: Синдром Дауна Здравствуйте. Сделала узи в 13 нед и 3 дня от последной М, там написали 12 нед КТР 59 мм Бипариетальный размер 18 мм Носовая кость 3 мм Частота сокращений сердца 148 ТВП 2.3 мм боюсь синдрома Дауна рекомендировали Дв и Тр Тесты и амниоцентез. Сдавала Дв тест результаты PAPP-A 19,0 NG/DL соот 12-13 нед Б Free beta -hcg 57 соот 12-13 нед Б. в пон иду в пренатальный скриннинг. Что вы думаете, есть у меня повод беспокойства? если Дв тест хороший значит все хорошо?
![]() Добрый день!
100 % результат дает только инвазивная диагностика - амниоцентез.
![]() С уважением, ![]() 08.07.2016
Здравствуйте! У меня вопрос такой. Каков риск врожденного заболевания у ребенка, зачатого между единокровным братом и сестрой (мы не знали, что являемся таковыми до определенного времени-выяснилось, что у нас один отец)? Можно ли выяснить какие могут быть патологии до беременности, или выяснить это во время беременности?
![]() Уважаемая Алевтина, вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы тщательно изучить родословную.
![]() С уважением, ![]() 05.07.2016
Мы с моим молодым человеком встречались 2 года прежде, чем он открыл мне тайну о наличии у него синдрома Аспергера. У меня при рождении диагностировали энцефалопатию смешанного генеза , что возможно в дальнейшем привело к тому, что у меня проблемы с психикой, депрессии и навязчивые состояния и гипотериоз . В общем, я особа неординарная и мой молодой человек тоже. Но, узнав о его синдроме, у меня появился страх связанный с тем, что при планировании семьи детям тоже может передаться синдром Аспергера. Этот страх то появляется, то забывается, но все-же избавиться я от него не могу. Мои вещи тоже меня волнуют, и хотелось бы, чтобы мой партнер был здоровее меня, но так уж получилось. Подскажите, действительно ли синдром Аспергера может передаваться детям и каковы шансы? 100% или как получиться? Так же интересует возможны ли при таких раскладах с нашим здоровьем дети со здоровой психикой/ отсутствием гипотериоза . Благодарю за ответ!
![]() Уважаемая Анна, генов синдрома Аспергера и врожденного гипотиреоза на существует. Имеются гены предрасположенности к особенностям поведения, но не более. Так что прогноз для психического здоровья Ваших детей относительно благоприятный.
![]() С уважением, Анна, добрый день!
Для подробной оценки возможного наследования ваших состояний нужна консультация генетика с уточнением диагноза, нужно изучить родословную и посчитать вероятность наследования патологий.
![]() С уважением, ![]() 04.07.2016
Тема: Наследственность зрения Здравствуйте. Если у мамы и папы плохое зрение, обязательно ли у ребенка оно тоже будет плохим?
![]() Алена, это совсем не обязательно.
![]() С уважением, Добрый день, Алена. Причины плохого зрения могут быть разные. Нужно знать диагнозы.
![]() С уважением, ![]() 21.06.2016
Тема: Анализы мутации Уважаемые специалисты, помогите, пожалуйста, разобраться. После единственной в жизни беременности, которая закончилась замиранием плода, сдала анализы на мутации по многим генам, но кричащие результаты только в генах MTRR 66FG результат :GG и MTHFR 1298AC результат :CC. Ещё есть среднего качества результаты по генам: F13A1 103GT результат:GT, FGB-455GA результат:GA, ITGA2807CT результат CT. Сейчас читаю о своих анализах, и пытаюсь понять какова вероятность родить здорового ребенка. Очень-очень много в жизни пришлось положить к ногам мечты о ребенке, и пройти обследований и экзекуций массу, но никто ранее из врачей не предупреждал ни о д-димере, ни о чем - то ином. Теперь гены... Я в полной растерянности - стоит ли мне мучить себя дальше или идти к психологу и привыкать к мысли об усыновлении.28 лет.
![]() Добрый день! И он действительно добрый, так как нет ничего непоправимого в Ваших анализах, что мешало бы родить здорового ребенка. Сдали Вы анализ не на гены БОЛЕЗНИ, а на гены ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к повышенной свертываемости крови. Наблюдение гемостазиолога, контроль гемостазилграммы и уровня гомоцистеина крови - вот чем следует заняться.
![]() С уважением, Ваша ситуация неоднозначна, на самом деле существует множество причин для регресса беременности. Вам есть смысл пройти консультацию генетика.
![]() С уважением, ![]() 28.04.2016
Тема: Беременность 20 недель Мне 30 лет, беременность на дату сдачи второго скриннинга 16 недель 3 дня, вес 57 кг, помогите расшифровать значение скрининга:Альфа-фетопротеин 23.7 норма 17-65,ХГЛ 9524 норма 4720-80100, Е3 свободный 0.46 при норме 1.1-5.8. первое УЗИ и скрининг в норме. Накануне болела,был насморк и болело горло.Врач ничего не сказала, лишь отправила на 20 неделе на УЗИ к генетику. Боюсь нервишки сдадут до 20 недели, такого уж надумала.
![]() Марина, сдача анализов на данном сроке беременности в настоящее время не актуальна, в современных клиниках II биохимический скрининг не назначают, если сдан первый. На первый взгляд результаты анализов у Вас в норме, для точного ответа необходимо знать, в какой лаборатории, на каких реактивах делался анализ.
![]() С уважением, ![]() 18.04.2016
Тема: Здоровый ребенок Здравствуйте, у меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность. Сдала анализ на полиморфизм генов: MTR,ITGB3,ITGA2-гетерозигота;PAI1-гомозигота; F5,F2, MTHFR, MTR, FGB- wt. Скажите, пожалуйста, смогу ли я выносить и родить здорового ребенка с такими результатами?
![]() Конечно, Екатерина, все у Вас получится. Необходимо сдать гемостазиограмму и обратиться на прием в гемостазиологу.
![]() С уважением, Добрый день, Екатерина. Для уточнения вашего состояния нужно сделать гемостазиограмму и Д-демир и обратиться на консультацию к гемостазиологу. Риск невынашивания беременности сравним с общепопуляционным.
![]() С уважением, ![]() 02.04.2016
Добрый день. Перед процедурой ЭКО хотела бы обследовать донора на наследственность, или наличие психических заболеваний, какие анализы нужно сдать?
![]() Мария, добрый день! Донору необходимо сделать кариотип, а также желательно обследовать на носительство частых моногенных заболеваний (таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и др.).
![]() С уважением, Добрый день, Мария. Обычно сдают кариотип (кровь на хромосомы). Вы можете провести более глубокое обследование донора, для этого необходимо сдать анализ на носительство генов: адено-генетический синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, нейросенсорная тугоухость, болезнь Жильбера, гипотериоз, фенилкетонурия.
![]() С уважением, ![]() 30.03.2016
Тема: Обследование методом GTG Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов. Жен: Кариотип:46,ХХ Комментарии: при обследовании методом GTG 20-тиметафазнихпластинок от двух независимых культур встроен нонормальний женский кариотип с двумя копиями всех аутосом (22-е пары) и двумя копиями Х-хромосомы. Хромосомные аномалии не обнаружены. Муж: Кариотип: 46,XY,t(1;11)(q42;q21) Комментарии:при обследовании методом GTG 20-тиметафазних пластинок от двух независимых культур установлено мужской кариотип с реципрокною транслокацией между хромосомами 1 и 11.Розривта соединения состоялись в полосах 1q42 и 11q21.Сегменты,дистальные до этих участков,обменялись. Спасибо!
![]() Добрый день, Людмила, вам рекомендована консультация генетика, так как у мужа аномальный хромосомный набор, что может быть причиной бесплодия.
![]() С уважением, Людмила, женский кариотип без отклонений, при анализе мужского выявлена патология хромосом. Для подробного ответа нужна очная консультация генетика.
![]() С уважением, |
|