Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
20.12.2013
Здравствуйте! У моей бабушки была полидактилия и синдактилия на одной руке. Какова вероятность наследования этого заболевания моим сыном (сейчас беременна)? У мужа в семье и у остальных членов моей семьи все нормально. Спасибо.
Ответ
Катерина, риск повторения данного состояния низкий.
Вопрос
19.12.2013
Здравствуйте! Мне ставят диагноз нейрофиброматоз 1-го типа. Пятна кофе с молоком, маленькие шишечки и т.п. Как я понял, это заболевание наследственное. Т.е. такое заболевание 100% должно быть и у одного из родителей?
Ответы
Уважаемый Сергей, у родителей возможны малые формы, которые не диагностируются. Так же возможна мутация de novo.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Сергей, если ни у кого из родителей нет проявлений заболевания, то случай считается спорадическим, то есть мутация в гене нейрофиброматоза произошла конкретно у Вас. К сожалению, Вашим детям этот ген будет передаваться с вероятностью 50%.
Вопрос
16.12.2013
Добрый день. Первое УЗИ 12,5 недель. Воротн. пространство - 1,6 мм. Длина носовой кости - N. Первый тройной тест не делался. Второй тест срок на дату сбора 15+6. Плод - 1, вес - 54, курение, диабет и ЭКО - нет. Значение: AFP 38.7 IU/ml, Скорр. МоМ 1,16, HCG 102347, mlU/ml 3,06, uE3 0.44 ng/ml 0,75. Возростной риск 1:677. Риск Трисомии 21 1:261. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:1072. Врач-генетик из-за повышенного ХГЧ, отправил сначала на УЗИ, в котором было все в норме. Но не смотря на это настаивает на амниоцентезе. Какой у меня риск хромосомных патологий. Есть ли такая необходимость в столь не простой процедуре?
Ответы
Уважаемая Екатерина, риск развития хромосомных аномалий по указанным показателям в пределах нормы. Чем обосновано назначение данной процедуры - не понятно.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Екатерина, риск хромосомной патологии у Вас не повышен, показаний к инвазивной пренатальной диагностике нет.
Вопрос
13.12.2013
Здравствуйте! Буду очень благодарна, если ответите на мой вопрос. Мне 24 года, у меня беременность 14-15 недель. На днях была на УЗИ. Буквально все показатели в норме, кроме высоты костной спинки носа. У нас 1.8mm. Сказали, что норма 2.5-3mm. Советовали подождать 1.5 недели, если высота не придет в норму, надо будет обратиться к генетику. Очень сильно волнуюсь. Бывают ли такие случаи, что через некоторое время высота приходит в норму? Считается ли это патологией? Пожалуйста, посоветуйте, что мне делать?
Ответы
Анаит, укорочение спинки носа - не патология носа, а маркер хромосомной патологии плода (в частности, болезни Дауна). Поэтому не нужно ждать, когда носик подрастет, а уже сейчас обратиться к генетику для оценки всех показателей, расчета генетического риска.
Уважаемая Анаит, бывает такое когда данный показатель приходит в норму со временем. Если этого не произойдет, обратитесь к генетику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
13.12.2013
Здравствуйте! Мне 30 лет. Первое УЗИ 22.10.13 г. Последнее - 28.07.13 г. Срок по УЗИ - 12,5 недель. Воротниковое пространство - 1,6 мм. Длина носовой кости - N. Первый тройной тест не делался, т.к. встала на учет 29.10.13. Врач считал срок на 1 нед больше, и сказала, что уже поздно. Второй тест 16.11.13 г. Срок на дату сбора 15+6. Плод - 1, вес - 54, курение - нет, диабет и ЭКО - нет. Значение: AFP 38.7 IU/ml, Скорр. МоМ 1,16, HCG 102347, mlU/ml 3,06, uE3 0.44 ng/ml 0,75. Возростной риск 1:677. Риск Трисомии 21 1:261. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:1072. Риск Трисомии 18.
Ответ
Екатерина, Вы не задали вопрос. Риск хромосомной патологии плода у Вас не повышен.
Вопрос
09.12.2013
Здравствуйте! Очень переживаю, ответьте на мой вопрос. В 12 недель обнаружили на УЗИ реверсный кровоток в венозном протоке. Генетическая двойка хорошая, риски низкие. В 16 недель УЗИ сердца плода - тоже все неплохо, только в левом желудочке гиперэхогенное включение, которое и в 25 недель осталось. Все остальные показатели в норме. Насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями? Читала, что возможен синдром Дауна при таких показателях.
Ответы
Уважаемая Юлия, риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями низкий.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Юлия, если Ваш возраст не более 35 лет, поводов для беспокойства нет.
Вопрос
06.12.2013
Здравствуйте! Мне 34 года. 1 беременность (ЭКО). Тройной тест: АФП - 20.0 МО/мл (0,5 МоМ для АФП); Свободный эстриол Е3 - 1.97 нг/мл (0,43 МоМ); ХГ - 11336.0 мМО/мл (0,52 МоМ для ХГ). Говорят, занижен свободный эстриол. И это значит, что у меня фетоплацентарная недостаточность. Правдиво ли это утверждение? И как с ним бороться? Анализы сдавала 17 полных недель и 1 день.
Ответы
Уважаемая Татьяна, утверждать по данному анализу, что у вас ФПН, неправомочно, а вот риск ее развития у вас повышен.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Да, Татьяна, больше данных за то, что формируется фетоплацентарная недостаточность (тенденция к снижению всех трех показателей). Необходимо профилактическое лечение, сдать кровь на гемостазиограмму.
Вопрос
02.12.2013
Здравствуйте! Мы с мужем готовимся к ЭКО. Генетические исследования дали такой результат: супруг (30 лет), кариотип 46, XY, 22ps+ Нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового участка, как вариант полиморфизма. Я (27 лет) кариотип 46, ХХ, Генотип CGG-повтора 25/34, Неслучайная инактивация Х-хромосомы, Генотип 18/21. Скажите, как Вы оцениваете такие результаты? Могут ли они повлиять на возможность зачатия и вынашивания? Спасибо!
Ответы
Уважаемая Анна, учитывая данные результаты, у вас повышен риск невынашивания беременности.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Анна, имеющиеся особенности хромосомного набора несколько увеличивают вероятность невынашивания беременности.
Вопрос
28.11.2013
Здравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. У меня первичное бесплодие уже 6 лет. Мне 28 лет (Ж). ВК - 0,902; F5 - нормальная гомозигота; F2 - нормальная гомозигота; MTHFR - мутантная гомозигота; MTRR - гетерозигота; ITGB3 - гетерозигота; FGB - нормальная гомозигота; PAI1 - гетерозигота; HCY - 13,2; CLPScr - 6.2; b2-GP1-S - 4.8. Смогу ли я когда-нибудь забеременеть и родить здорового ребенка?
Ответы
Добрый день, Елена. Вы сделали анализ на генетические тромбофилии. Выявлено несколько мутаций, у вас повышен риск невынашивания, но забеременеть Вы сможете. Рекомендую обратиться на консультацию к гемостазиологу.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Результат ваших анализов не является препятствием к наступлению и вынашиванию беременности.
Вопрос
19.11.2013
Здравствуйте, Елена Владимировна. Необходимо Ваше мнение как специалиста: беременность 10 недель, 31 год, 1 беременность. В-ХГЧ своб. 0,75 МОМ, концентрация 43,1. Медиана 57,06. PAPP-A 0,04 МОМ, концентрация 0,083, медиана 1,69. Такое возможно? Я в полном замешательстве. Спасибо за ответ.
Ответ
Уважаемая Наталья, такое возможно на фоне сильного токсикоза и обострения хронических заболеваний. Обязательно нужно сделать УЗИ первый скрининг в 12 недель.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
19.11.2013
Моей дочери 1 год и 1 месяц. В 4 месяца позвонили из поликлиники и сказали, что у нас сомнительные анализы на муковисцидоз, направили на потовую пробу. Первый раз результат был 66 при норме до 60, второй раз через два месяца 61, то есть потовая проба тоже сомнительная. Сделали ДНК-диагностику на 19 наиболее частых мутаций, ничего найдено не было. Ребенок чувствует себя хорошо, развивается по-возрасту, весит в данный момент 10 кг, рост 79 см. Однако иногда возникают проблемы со стулом, иногда в анализах кала определяется небольшое или умеренное количество нейтрального жира, крахмал, стул бывает 3-4 раза в день - в основном оформленный, запах обычный. Сдавали анализ кала на панкреатическую эластазу, результат - более 500, то есть норма. Со стороны легких все хорошо, при ежемесячных осмотрах никаких особенностей не находили. Генетик в заключении написала, что диагноз маловероятен. Но меня такое заключение не устраивает, я хочу точно знать, болен или здоров мой ребенок, тем более планируем с мужем второго ребенка, и я должна знать, требуется ли мне дородовая диагностика. Какое исследование можно пройти для полного исключения этого диагноза? Я знаю, что в Москве делают полную диагностику гена CFTR, стоит дорого, но я готова его сделать, если это прояснит нашу ситуацию. И куда еще в Челябинске я могу обратиться за консультацией по данному заболеванию, генетик по месту жительства меня не устраивает как специалист.
Ответы
Здравствуйте! Вероятность наличия у Вашего ребенка муковисцидоза невысокая. Если есть сомнения, можно сделать полный анализ гена. А клинически с этой проблемой лучше наблюдаться у пульмонолога и гастроэнтеролога.
Здравствуйте! По вашему описанию ребенок совершенно здоров. ДНК-диагностика на 19 наиболее частых мутаций достаточна для исключения диагноза муковисцидоз.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
14.11.2013
Мне 38 лет. У меня с мужем есть здоровый совместный ребенок - дочь 18 лет. По медицинским показаниями иду по программе ЭКО. Врач назначил консультацию генетика и анализы генетические. Зачем мне нужна консультация генетика, если у меня муж тот же?
Ответы
Уважаемая Светлана, в возрасте старше 35 лет повышается риск развития хромосомных аномалий, поэтому вам показана консультация генетика.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Светлана, Ваш возраст - старше 35 лет, именно поэтому в протоколе обследования перед процедурой ЭКО имеется консультация генетика.
Вопрос
13.11.2013
Возможно, этот вопрос не совсем обычный для вас, но я все равно прошу ответить на него. Представим себе, что существует такое общество, в котором каждый человек имеет доступ к медицине, к лучшим технологиям. И весь процесс деторождения полностью под медицинским контролем, есть возможность совершать всякие манипуляции с половыми клетками и т.п. Все ведут здоровый образ жизни. Возможно ли теоретически в таком обществе полностью избавиться от врожденных, наследственных болезней, от врожденных пороков развития? Или это противоречит каким-то биологическим законам? Спасибо.
Ответы
Уважаемый Андрей, всегда существует риск получения ошибки на любом этапе развития плода, который невозможно учесть. Он называется общепопуляционный риск. Теория естественного отбора была, есть и будет. Иначе невозможно развитие человеческого общества.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Полностью избавиться от этой проблемы, к сожалению, не получится.
Вопрос
13.11.2013
Здравствуйте. Мне 30 лет. Беременность 12 недель 2 дня. Скрининг по УЗИ - без патологий, КТР 56 мм, генетические показатели крови: маркер конц. ед.изм. Корр. МОМ, HCGB_AD 118 ng/ml 2,67, NT 1.30 mm0,89. PAPP_AD 1032.25 mU/L 0,41. Синдром Дауна (т 21) расчётный риск 1:340 (граница 1:100, исходный риск 1:550), низкий риск. Синдром Эдвардса (Т18) расчётный риск 1:150000 (граница 1:100. исходный риск 1:400) низкий риск. Синдром Дауна (по б/х маркерам) расчётный риск 1:50 (граница 1:100. исходный риск 1:550) высокий риск. Продолжение диагностических процедур не назначили. Какие могут быть отклонения у плода при таких диагностических показателях? Что нужно предпринять? Спасибо.
Ответы
Уважаемая Юлия, все расчетные риски у вас в пределах нормы.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Юлия, во внимание нужно принимать комбинированный риск (биохимия, УЗИ, анамнез), он у Вас не повышен.
Вопрос
13.11.2013
Здравствуйте, доктор! Мне 38 лет. Мужу 31. В анамнезе 3 замершие беременности по генетич. причине. Мой кариотип - 45, ХХ, der (13;14)(q10;q10), у мужа 46, XY. Результатом ЭКО стали 12 ооцитов, из которых 6 погибли до оплодотворения, 5, через день после, 2 несбалансированных по вовлеченным в транслокацию хромосомам, 1 ХХУ, сбалансированный в транслокацию хромосомам. По всем остальным анализам - гормоны, сперма - норма. Подскажите, если шанс рождения норм.ребенка? Почему так много ооцитов оказались неспособными к дальнейшему развитию? Как с этим бороться, если мы решим повторить ЭКО? Cколько раз можно делать ЭКО? И до скольки лет? Или не на что ненадеяться? Донорские яйцеклетки не рассмативаются. Спасибо.
Ответы
Уважаемая Марина, вы можете повторять программы ЭКО до получения эмбриона со сбалансированным кариотипом.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Марина, шанс рождения здорового ребенка есть и без использования донорского материала. Помимо уже проведенного хромосомного анализа, Вам необходимо провести еще дополнительные исследования (гемостаз, гомоцистеин) для исключения прочих причин неудачи ЭКО.
<<5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть