 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.11.2013
Здравствуйте. 16 августа первый день последней менструации, 6 сентября делала КТ носа старшему ребенку (находилась рядом в защитном фартуке), 12 сентября делала ему рентген спины (находилась в 1,5 метрах от него без защиты). Цикл 28 дней. На узи в 12 акушерских недель толщина воротник. простр. 1,3 мм, длина носовых костей 2,8 мм, 4 желудочек головного мозга 1,65 мм, частота сердечных сокращения 160 уд в минуту. Срок 12 недель 6 дней. Скажите, пожалуйста, могут быть последствия от рентгена? Какие доп. исследования необходимо провести? Спасибо.
Татьяна, дополнительных исследований не требуется, риск низкий.
С уважением, Уважаемая Татьяна, риски в пределах общепопуляционных значений.
С уважением,
11.11.2013
Здравствуйте! Мой муж сдал анализы на кариотип по причине отсутствия сперматозоидов в спермограмме. Результат такой: 46, X, inv(Y)(p11,q11) выявлена инверсия Yхромосомы. Делеций ассоциированных с нарушением спермогенеза не обнаружено. Еще пройдены анализы на гормоны, все в норме, кроме ФСГ -0,05 мЕд/мл и Лг-0,09 мЕд/мл. Местный генетик, не обратив внимания, на гормоны сказал, что мы бесплодны, и лечиться бесполезно. Через месяц без всекого лечения появились сперматозоиды (сдал муж по своей инициативе анализ). Скажите, вы с таким диагнозом согласны или можно сделать ЭКО? Или есть опасность с такой хромосомой? Или есть шанс естественного зачатия?
Елена, скорее всего, инверсия Y-хромосомы у Вашего мужа - вариант нормального кариотипа, причина отсутствия сперматозоидов в другом - возможно, в низком уровне гонадотропных гормонов. Вероятность рождения детей с генетическими отклонениями от отца с такой инверсией не повышена. Ну а остальные вопросы - к репродуктологу, андрологу.
С уважением, Уважаемая Елена, естественное наступление беременности невозможно. Нужно обратиться к урологу на предмет рассмотрения гормональной стимуляции. ЭКО, скорее всего, сделать возможно, но у мальчиков будет такой же кариотип, т.е. сыновья будут бесплодны.
С уважением,
11.11.2013
Здравствуйте! Мне 30 лет, в анамнезе 1 замершая беременность, вторая протекала с гематомой, нарушением МППК и закончилась родами в 30 недель. У мамы было 2 выкидыша. У старшей сестры - нарушение МППК, гестоз, роды в 28 недель. В данный момент у меня беременность 6 недель. Пожалуйста, помогите понять последствия таких результатов анализов, существует ли риск тромбообразования, невынашивания беременности, и необходимо ли колоть Фраксипарин: Ген-Наименование-Полиморфизм-Генотип-Кооментарий. F2 - Коагуляционный фактор (протромбин) - 20210 G/A - G/G - Нормальная гомозигота. F5 - Коагуляционный фактор (Лейденская мутация) - Arg506GIn - G/G - Нормальная гомозигота SERPINE (PAI) 1 - Ингибитор активатора тканевого плазминогена 1 типа - -675 5G/4G - 4G/4G - Мутантная гомозигота. MTHER - Метилентетрагидрофолатредуктаза - Ala222Val(C677T) - C/C - Нормальная гомозигота. MTRR - Метионинсинтазаредуктаза - lle22Met(66a-g) - G/G - Мутантная гомозигота MTR - Метионинсинтаза - Asp919Gly - A/G - ГетерозиготаITGB3(GPIIIA) - Рецептор тромбоцитарного гликопротеина IIIa - Leu33Pro - T/T - Нормальная гомозигота ACE - Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензинпревращающего фермента - Alu Ins/Del I>D - Ins/Ins - Нормальная гомозигота GSTP1 - Глутатион S-трансферазы Пи1 - I105V(A/G) - A/G - Гетерозигота GSTP1 - Глутатион-S-трансферазы Пи1 - A114V(C/T) - C/C - Нормальная гомозигота TNF - Фактора некроза опухоли альфа - G-308A - G/G - Нормальная гомозигота AGT-1 - Ангиотензиногена 1 - Thr174Met - C/T - Гетерозигота AGT-2 - Ангиотензиногена-2 - Met235Thr - C/T - Гетерозигота. Спасибо большое, извините, что так длинно.
Светлана, назначение низкомолекулярных гепаринов в компетенции врача-гемостазиолога.
С уважением, Уважаемая Светлана, риск тромбообразования и невынашивания у вас существует. Фраксипарин под контролем гемостаза колоть нужно.
С уважением,
09.11.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты скринингов. Мне 32 года. беременность вторая. Первая - 11 лет назад, прошла успешно. Сейчас срок 17 недель. УЗИ делала на сроке 11-12 нед. - все хорошо. КТР-4,5 см, Воротниковое пр-во-0,12 см, носовые кости визуализируются. Двойной тест: (срок 11+6): РАРР-А 0,43 МоМ; ХГЧ-1,38 МоМ. Тройной тест на сроке 16+1: АФП-0,76 МоМ, ХГЧ-0,75 МоМ, эстриол-0,61 МоМ. Гинеколог отправляет к генетику, сказала - понижен эстриол. Непонятно, ведь нижняя граница нормы в МоМ 0,5, а у меня 0,61. Помогите, пожалуйста, разобраться! Заранее спасибо!
Елена, добрый день! Показатель свободного эстриола у Вас в пределах нормы. Несколько снижен уровень РАРР-А, необходим компьютерный расчет генетического риска.
С уважением, Уважаемая Елена, вам показана консультация генетика в связи с пониженным показателем PAPP-A 0,43.
С уважением,
08.11.2013
Здравствуйте. Касательно вопроса: http://www.med74.ru/faqs40rec25pg0.html
Я тут пересмотрела УЗИ, оказывается на 20-ой и 26-ой неделе УЗИ-ст написал следующее: Вывод - маркеры МПИ (маточно-плацентарная инфекция). Может, действительно, у меня какая-то инфекция? Просто никаких анализов, кроме мочи, мне никто не говорил сдавать.
Наташа, вопросы возможной инфекции необходимо обсудить с акушером-гинекологом, который Вас наблюдает.
С уважением, Уважаемая Наташа, не достаточно информации для однозначного ответа, проконсультируйтесь с вашим врачом.
05.11.2013
Здравствуйте. Мне 26 лет. В первом триместре (12 нед. бер) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими:
?-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ. Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ. Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ. ?-ХГЧ– 0.84 МоМ. Что все является нормой. Генетик сказал, что все входит в норму. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм. На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 50, ЛПР – норма, носовая кость – 5.9мм. Все остальное тоже в норме: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме. Делали третье УЗИ в 26 недель и четвертое в 30 недель, все параметры в норме, даже приводить уже не буду. К примеру, носовая кость в 26 недель была 8 мм, носовая кость в 30 недель 8,5мм. Но на этом третьем и четвертом УЗИ, врач написал следующее: Лоханки расширены до 3 мм, тонкий кишечник, и легкие повышенной эхогенности. Причем, кроме этого, все в норме. Но почитав в интернете, такого начиталась. Может, действительно все в норме и нет поводов для беспокойства? Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие советы/рекомендации? Есть поводы для беспокойства? Заранее огромное спасибо.
Наталья, судя по всему, срок Вашей беременности уже близок к сроку родов. В том числе поэтому беспокоиться не следует. Биохимических и ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода I и II триместров выявлено не было. Таким образом, высока вероятность того, что Ваш ребенок не имеет хромосомной патологии.
С уважением, Уважаемая Наташа, в предоставленной вами информации все в норме, не переживайте.
С уважением,
01.11.2013
Здравствуйте! У дочери моего мужа от первого брака синдром Ретта. Наш общий сын здоров. Наш возраст 37 и 42, планируем еще беременность. Скажите, велика ли вероятность рождения ребенка с данным заболеванием в нашей семье? Могут ли быть мой муж и сын носителями синдрома Ретта? Как это узнать? Спасибо.
Уважаемая Ольга, вам необходимо записаться на консультацию к генетику, который сможет рассчитать суммарный риск врожденных пороков развития у плода. На консультацию необходимо принести документы, подтверждающие диагноз "синдром Ретта".
С уважением, Ольга, вероятность рождения ребенка с синдромом Ретта в вашей семье низкая. Муж, конечно, может быть носителем (так называемый гонадный мозаицизм, но вероятность этого невысокая, методов диагностики нет).
С уважением,
31.10.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ НГЧ-23-0,5 мом, НАРРs-3,1-1,1 мом, беременность 12,6 недель, ТВП-1,4 мм, кровоток трехфазный, сердце 4-х камерное, сосудистые сплетения - "бабочка", желудок - 4 мм, длина костей ноcа 2,2 мм, мочевой - 3 мм. Есть дочь 5 лет - здорова, беременность вторая.
Наталья, все обследования в норме.
С уважением, Здравствуйте, Наталья! Ваш анализ в пределах нормы.
С уважением,
29.10.2013
Добрый день! Меня волнует такой вопрос. Последние месячные были 23 августа текущего года. 19 сентября сделала прививку от дифтерии. А вскоре узнала, что беременна. Подскажите, пожалуйста, может ли прививка отразиться на здоровье ребенка. Риск патологии плода высок? И нужно ли делать аборт? Очень хотелось бы родить малыша здорового. Мне 31 год, вторая беременность, абортов не было.
Вера, добрый день! В настоящее время прививка от дифтерии не считается показанием к прерыванию беременности.
С уважением, Уважаемая Вера, ревакцинация не несет риска формирования врожденных пороков развития у плода.
С уважением,
17.10.2013
Добрый вечер. 12 сентября 2013г. у меня родился сынок. На 20 неделе УЗИ выявило мультикистоз правой почки и гидронефроз левой почки, мегауретер. Сын родился на 37 неделе ЕР. Вес 2875, рост 49, закричал, но стал хрипеть, выявилась атрезия пищевода со свищем в трахею, оперировали на следующий день. Плюс ко всему выявили правостороннее расположение сердца, пневмонию после ИВЛ, отсутствие двух позвонков и наличие двух мочеточников с одной стороны, причем один из них был запаянный. У мужа от первого брака здоровый ребенок (17 лет) мальчик, у меня оперированный ДТЗ, принимала во время беременности Л-тироксин 175мкг, и до беременности. Гормоны контролировались, были в норме. В итоге ребенок наш умер 4 октября. Что могло быть причинами стольких ВПР, может ли это быть от л-тироксина, все другие анализы, сдаваемые во время беременности, были в норме, и какова вероятность повтора ВПР при следующей беременности. Спасибо за ответ.
Валентина, Ваш случай сложен для заочной консультации. Существует много нюансов, которые можно выяснить только при личной беседе. Сейчас могу только сказать, что L-тироксин здесь ни при чем.
С уважением, Здравствуйте, Валентина. Для расчета суммарного риска ВПР вам необходима консультация генетика с протоколом вскрытия.
С уважением,
17.10.2013
Здравствуйте! Меня направили к генетику насчет приема препарата Докси-м при беременности. Последние месячные были 30.08, таблетки принимала с 16.09 по 26.09, а 02.10 я узнала, что беременна. Подскажите, что делать, как повлияют таблетки на плод? Не придется ли прерывать беременность?
Татьяна, добрый день! Да, конечно, препарат не очень хороший в плане негативного воздействия на плод. Ваше везение в том, что принимали вы его в так называемый предимплантационный период, то есть до того, как плод прикрепится к стенке матки. Поэтому риск врожденной патологии у плода не повышен.
С уважением, Прием таблеток может задеть важные периоды формирования плода. Необходимо считать дозу препарата и длительность воздействия. Данный препарат может вызвать нарушение роста костей.
С уважением,
03.10.2013
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты цитогенетического анализа. Мне 31 год, было 3 беременности, 1-я была ЗБ на 6 неделях в 2003 году, никаких анализов тогда не сдавали. В 2005 родила сына (с гемофилией А) беременность протекала без каких-либо осложнений, месяц недель назад была 3 беременность и снова на 6 неделях ЗБ, сейчас получила на руки результаты цитогенетического анализа, в котором указанно следующее: Кариотип 46, XY, qel ( 18 q 11 ) / 46, XY. Я понимаю, что нужна консультация генетика (но запись слишком долгая), а я не нахожу себе места и чуть что в слезы от неизвестности, что же происходит. Заранее спасибо за разъяснения.
Светлана, Вам с мужем необходимо в первую очередь сдать анализы крови на кариотип. При нормальных результатах - нужна очная консультация генетика для назначения дальнейшего обследования.
С уважением, Здравствуйте, Светлана. Запишитесь на консультацию генетика. А пока ждете время приема, сделайте с мужем кариотипирование.
С уважением,
01.10.2013
Здравствуйте. Мне 29 лет. В ноябре 2012г было прерывание беременности на сроке 12 недель по мед.показаниям - ВПР, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, кишки не в брюшной полости. По моей линии и линии мужа все нормально, отклонений ни у кого подобных не было. На тот момент не знала о беременности, прихватило правый бок, вызвала скорую - сделали два укола, что именно не знаю. Ко всему этому болела бронхитом, принимала какое-то противовирусное средство и флуимуцил 600, сильное муколтическое ср-во, плюс обнаружили хламидии после прерывания. Сейчас вылечилась. Каков риск, что данный диагноз повторится при беременности? Стоит ли сдать анализ на кариотип нам с мужем?
Елена, добрый день! Риск повторения данной ситуации невелик. Анализ на кариотип сдать желательно, кроме того, определите уровень гомоцистеина крови.
С уважением, Здравствуйте, Елена. Риск повтора МВПР низкий.
С уважением,
25.09.2013
Здравствуйте. Мне 24 года, 3 беременность. Двое детей от первого мужа, нынешняя беременность от второго мужа. Первая дочка на инвалидности - единственная почка, вторая удалена, мультикистоз. Второй сын умер на фоне моего тяжелого гестоза. Сейчас у меня 18 недель. Сдала тройной тест в 16-17 недель. И вот вышел повышенный риск по трисомии 21 биох. риск для тр. 21 1:87, возраст. риск 1:1401, риск ДНТ 1:10000.AFR значение 37,4 IUml, скорр МоМ-0,66.HCG 46920mlUml(2,79 МоМ!!!!!). uE3 0,892 ngml(0,56 MoМ. Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. (Отсечка 1:250, а у меня 1:87), чем это грозит? Что надо делать? 23 сентября была на УЗИ: 17-18 недель, плацента уже 38 мм по толщине с кистами и расширением МВП, относительное маловодие. В 12 недель на УЗИ всё было в норме, кроме гиперплазии плаценты. Страшно за ребенка.
Наталья, добрый день! Высокий риск трисомии 21 (синдрома Дауна) получается у вас за счет повышенного результата ХГЧ. А повышен он, скорее всего, за счет изменений плаценты. Вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы определиться, нужно ли проводить инвазивную пренатальную диагностику, или риск осложнений при ее проведении превышает вероятность синдрома Дауна у Вашего плода.
С уважением, Добрый день, Наталья. Вам показана очная консультация генетика. Дистанционно однозначно ответить на вопрос затруднительно.
С уважением,
24.09.2013
Добрый день! Собираемся на ЭКО. Сдали анализы на кариотип: Мужа 46XY, Жены 46XX inv 2(p11.2 q13). Как это может повлиять на беременность и здоровье будущего ребенка? Спасибо.
Ирина, добрый день! Если плод/ребенок унаследует от Вас данную хромосомную перестройку, то, вероятнее всего, он будет здоров.
С уважением, Добрый день, Ирина. 46xxinv2 считается вариантом нормы, но немного повышается риск невынашивания беременности.
С уважением, |
|
