 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
18.07.2016
Тема: Поиск мутаций в генах Добрый день! У мужа неслышащие родители. Младший брат тоже родится неслыщащим. Дядя мужа (брат отца-слышащий, его дочери, внучки тоже). Родители отца, насколько удалось узнать, имели приобретенную глухоту, как и сам отец мужа (не знаю насколько достоверна информация). Родители матери были слышащие и вся родня тоже. Но у нее глухота с самого детства. Хотим сдать анализ мужу, чтобы узнать наличие мутаций в генах. Нашли такой список: Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26); Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30); Поиск мутаций в гене GJB3; Поиск мутаций в гене GJB6; Поиск мутаций в гене SLC26A4; Поиск мутаций в гене EYA4. Подскажите, поиск в каких генах лучше выбрать? Или необходимы все перечисленные?
Виктория, добрый день!
Для начала нужно уточнить тип глухости, т.к. существует множество вариантов.
С уважением,
09.07.2016
Тема: Синдром Дауна Здравствуйте. Сделала узи в 13 нед и 3 дня от последной М, там написали 12 нед КТР 59 мм Бипариетальный размер 18 мм Носовая кость 3 мм Частота сокращений сердца 148 ТВП 2.3 мм боюсь синдрома Дауна рекомендировали Дв и Тр Тесты и амниоцентез. Сдавала Дв тест результаты PAPP-A 19,0 NG/DL соот 12-13 нед Б Free beta -hcg 57 соот 12-13 нед Б. в пон иду в пренатальный скриннинг. Что вы думаете, есть у меня повод беспокойства? если Дв тест хороший значит все хорошо?
Добрый день!
100 % результат дает только инвазивная диагностика - амниоцентез.
С уважением,
08.07.2016
Здравствуйте! У меня вопрос такой. Каков риск врожденного заболевания у ребенка, зачатого между единокровным братом и сестрой (мы не знали, что являемся таковыми до определенного времени-выяснилось, что у нас один отец)? Можно ли выяснить какие могут быть патологии до беременности, или выяснить это во время беременности?
Уважаемая Алевтина, вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы тщательно изучить родословную.
С уважением,
05.07.2016
Мы с моим молодым человеком встречались 2 года прежде, чем он открыл мне тайну о наличии у него синдрома Аспергера. У меня при рождении диагностировали энцефалопатию смешанного генеза , что возможно в дальнейшем привело к тому, что у меня проблемы с психикой, депрессии и навязчивые состояния и гипотериоз . В общем, я особа неординарная и мой молодой человек тоже. Но, узнав о его синдроме, у меня появился страх связанный с тем, что при планировании семьи детям тоже может передаться синдром Аспергера. Этот страх то появляется, то забывается, но все-же избавиться я от него не могу. Мои вещи тоже меня волнуют, и хотелось бы, чтобы мой партнер был здоровее меня, но так уж получилось. Подскажите, действительно ли синдром Аспергера может передаваться детям и каковы шансы? 100% или как получиться? Так же интересует возможны ли при таких раскладах с нашим здоровьем дети со здоровой психикой/ отсутствием гипотериоза . Благодарю за ответ!
Уважаемая Анна, генов синдрома Аспергера и врожденного гипотиреоза на существует. Имеются гены предрасположенности к особенностям поведения, но не более. Так что прогноз для психического здоровья Ваших детей относительно благоприятный.
С уважением, Анна, добрый день!
Для подробной оценки возможного наследования ваших состояний нужна консультация генетика с уточнением диагноза, нужно изучить родословную и посчитать вероятность наследования патологий.
С уважением,
04.07.2016
Тема: Наследственность зрения Здравствуйте. Если у мамы и папы плохое зрение, обязательно ли у ребенка оно тоже будет плохим?
Алена, это совсем не обязательно.
С уважением, Добрый день, Алена. Причины плохого зрения могут быть разные. Нужно знать диагнозы.
С уважением, |
|
