Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
17.11.2009
Здравствуйте, у меня проблема: у моего молодого человека бабушка по линии отца была с психическими отклонениями, то есть с головой не все в порядке. Моя семья мне утверждает, что у нашего будущего поколения будут аналогичные отклонения! Пожалуйста, подскажите, 100% гарантия, что отклонения будут? Очень прошу, просто в семье из-за этого большие ссоры.
Ответ
Большинство психических заболеваний имеют так называемый мультифакториальный тип наследования, то есть четкой передачи по наследству нет, но имеет значение количество больных родственников, тяжесть проявлений заболевания у них, то есть генетическая предрасположенность. В Вашем случае вероятность заболевания для потомства составляет 3-4% (это примерная цифра).
Вопрос
11.11.2009
Добрый день, у мужа азооспермия, фсг 33,2 кариотип 46, XX, der (Y) t (Y; 22) (q11.23; q11.21) pat. Даст ли результат анализ AZF-фактор, и стоит ли его делать? Спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Екатерина! Большого смысла в вашем случае в этом анализе нет.
Вопрос
11.11.2009
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, анализ HLA-типирования второго класса. Заключение: Муж и жена совпадают по двум генам HLA: DRB1*7, DQA1*201. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено. Живем в области, и в ближайшие 1-2 месяца на консультацию к генетику попасть не сможем. Что значит заключение анализа, и что нам с этим делать? Есть ли шанс иметь детей? Заранее огромное спасибо!
Ответ
Шанс иметь детей есть, но необходимо проведение иммуноцитотерапии.
Вопрос
27.10.2009
Добрый день! Мне 27 лет, замужем Было 3 неразвивающиеся беременности (все на сроке 5-6 недель). Сдавали анализы на кариотип, и у меня и у мужа показатели в норме. При цитогенетическом исследовании (к сожалению, делали один раз) у плода были обнаружены какие-то небольшие отклонения, которые так и не смогли объяснить. Подскажите, пожалуйста, может ли быть связана неразвивающаяся беременность с генетикой и какие нам нужно сделать еще анализы, чтобы все-таки выяснить эту причину. При цитогенетическом исследовании соскоба-кариотип: 46ХХ(12)92, ХХХХ(5), кроме кариопита супругов сдавал еще кровь на ТСХ аминокислот, углеводов крови: жена ТСХ АК крови-N, ТСХ угл. крови-N; у мужа: ТСХ АК крови (ФА, тир.трип)=6-7 мг%, глиц. повыш, аспараг. к-та повыш., ТСХ углев.-N; Биохимический профиль: жена - выше уровня кальция 2,83 (N-2,15-2,50 ммоль/л), муж - выше уровня щелочной фосфазы -141.0 (при N до 117 ед/л), выше уровня мочевины 7,19 (N2,1-7,1 ммоль/л). Подскажите, пожалуйста, могло ли это повлиять на неразвивающиеся беременности, и какое еще можно провести генетическое обследование? Спасибо!
Ответ
Из генетических анализов вам с супругом необходимо пройти HLA-типирование, сдать кровь на гемостазиограмму, генетические полиморфизмы (мутации MTHFR, MTTR), уровень гомоцистеина.
Вопрос
27.10.2009
Здравствуйте. Мы с мужем сдали анализы на HLA-типирование. Получили следующие результаты: Мои анализы: DRB1 03 06 DQA1 050 0102/0106 DQB1 06040 060501 0606 0608 0609 0612 0613 0617 0618. Анализы мужа: DRB1 11 15 DQA1 050 0103 DQB1 03010 0309 0310 0313 06010. Помогите, пожалуйста, в них разобраться, стоит ли нам проходить иммунотерапию. Замужеи я 1,5 года, беременностей нет.
Ответ
Показаний к иммунотерапии в настоящее время у Вас нет.
Вопрос
08.10.2009
Здравствуйте. У моего парня глухонемые родители. У его мамы в семье не было глухонемых, только она. По линии его папы были. У меня в семье все здоровые, мой парень тоже здоров. Может ли у нас родиться глухонемой ребёнок, и влияет ли на это группа крови. Спасибо вам!
Ответ
Группа крови на рождение детей с глухотой не влияет. Вероятность врожденной глухоты у Вашего ребенка в данном браке невысока, но для более точного прогноза необходима более подробная информация о родственниках мужа.
Вопрос
02.10.2009
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, есть ли риск, что у моих детей будет эпилепсия. Этим недугом страдает моя мама. У маминой мамы (бабушки) и у меня эпилепсии нет. У меня двое детей.
Ответ
Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск близок к общепопуляционному (то есть низкий).
Вопрос
01.10.2009
Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность первая - 20 неделя, группа крови 1 отр., у мужа 2 положительная. Делала скрининг на 16 неделях, к сожалению, без УЗИ, т. к. срок я пропустила, пришли вот такие результаты: Альфа-фетопротеина - 16 нг/мл (0,35 МоМ), Хорионического гонадотропина - 6 ед/мл (0,16 МоМ). Риск рождения ребенка с болезнью Дауна - 0,021% - ниже популяционного, Риск ДЗНТ - ниже популяционного. Есть ли повод у меня для беспокойств?
Ответ
Конечно же, повод для беспокойства, несмотря на низкий риск болезни Дауна у плода, остается. Но это повод побеспокоиться Вашему лечащему врачу, назначив Вам препараты для профилактики фето-плацентарной недостаточности, так как именно об угрозе этого состояния, как правило, говорят низкие показатели альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
Вопрос
14.09.2009
Здравствуйте! После прохождения всех необходимых анализов на HLA-типирование (у нас 3 совпадения) врач-генетик рекомендовал пройти курс иммуноцитотерапии. В нашем городе, к сожалению, таких процедур не делают, а выезжать вместе с супругом в другой город у нас нет возможности. Можно ли в таком случае заменить эту процедуру на применение иммуноглобулина. Когда, как и в каких дозах можно применять это лекарство, есть ли какие-либо противопоказания его применения или при привычном невынашивании иммуноцитотерапия - единственно правильное решение? Спасибо за ответ!
Ответ
Уважаемая Ирина! Применение иммуноглобулина не заменяет процедуры иммуноцитотерапии, а лишь дополняет ее. При трех совпадениях по системе HLA, конечно же, желательно проведение иммуноцитотерапии.
Вопрос
03.08.2009
Добрый день! Я на 22 неделе беременности, брат моей мамы болен - олигофрен (дебилизм). О том, что в роду есть такая болезнь, я врачу не говорила (думала, что и без этого анализы на патологии проведут, оказалось, что не проводили), можно ли сейчас провести какие-то исследования, и вообще какая вероятность того, что это грозит моему ребёнку? Спасибо, за ответ.
Ответ
Олигофрения в стадии дебильности - частый признак многих генетических заболеваний. Посетить генетика необходимо было на стадии планирования беременности, при необходимости были бы назначены дополнительные обследования, и прогноз был бы известен заранее. На данном этапе, конечно же, тоже все это можно сделать, но эффективность выявления у плода генетической патологии уже ниже.
Вопрос
03.08.2009
Здравствуйте, мне 32 года, вторая беременность. На сроке 22 недели сделала повторное УЗИ. Заключение меня шокировало: кистозно-аденоматозный порок развития правого легкого 1 типа. ГДИ не выявлено. Правое легкое повышенной эхогенности, изменено в размерах за счет анэхогенных кистозных компонентов разного калибра от 1 до 12 мм. Сердце смещено влево. АФП-104,45 (1,42), ХГЧ-7,32 (0,75), (ничего в этих цифрах не понимаю). Была на приеме у генетика, которая сказала, что сейчас ребенку ничего не угрожает, а при рождении необходимо будет сделать операцию. Я очень переживаю по этому поводу, и у меня несколько вопросов к специалистам. Может ли кист к концу беременности появиться больше, и уже будет повреждено все легкое? Насколько здорового ребенка я смогу родить, и чем в дальнейшем ребенку это угрожает? Очень хочу услышать мнение специалиста. Спасибо.
Ответ
Течение процесса бывает различным: количество кист и их размеры может увеличиться, остаться в прежних пределах, а может и вовсе исчезнуть (что происходит довольно часто). Необходимо обследование ребенка после родов, возможно, что ему потребуется операция.
Вопрос
03.08.2009
Здравствуйте! Моя жена находится на пятом месяце беременности. Беременность первая. При УЗИ на 12 неделе выявилось утолщение воротникового пространства у ребенка (3 мм). Врач отправила в медико-генетический центр с подозрением на хромосомные нарушения, а оттуда - на плацентобиопсию в Роддом №17. Убеждали в высокой точности этого исследования. Результат исследования был следующий: из девяти, взятых на исследование, в двух метафазных пластинках имеется добавочная 21 хромосома, остальные семь в норме. Сделали УЗИ на 16 неделе - врач сказал, что никаких нарушений не видит. Пришли результаты анализов крови на АФП и ХГЧ - тоже в норме. Генетик ничего сказать не может и отправляет на дополнительное исследование (кордоцентез). Может, сталкивались с подобной ситуацией? Пожалуйста, прокомментируйте эту ситуацию. Мы уже второй месяц как на иголках. Подскажите, стоит ли идти на повторный прокол?
Ответ
Такой результат - не редкость. Это проявление так называемого плацентарного мозаицизма. Проведение кордоцентеза в Вашем случае - необходимость, несмотря на нормальные резутьтаты УЗИ плода в 16 недель и биохимического скрининга, так как имеется вероятность наличия у плода болезни Дауна.
Вопрос
03.08.2009
Здравствуйте! Мы готовимся к ЭКО и сдали анализы на кариотип и HLA II класс. Пожалуйста, скажите, есть ли у нас отклонения или все в норме - 46XX, 46XY; Жена DRB1: 01 07 DQA1: 0101*/0104*/0105 0201 DQB1: 05010* 020*. Муж DRB1: 08 06 DQA1: 0401 050* DQB1: 040* 03010*/0309/0310/0313. (Просто в нашем городе нет специалиста по HLA-типированию).
Ответ
Ваши анализы в порядке.
Вопрос
17.07.2009
Здравствуйте. Моя дочь (3,5 года) отстает по росту (92 см). Эндокринолог посоветовала обратиться к генетику, чтобы исключить с-м Шерешевского. На УЗИ органов малого таза все в порядке. СТГ - 0,387. Нужно ли определять кариотип, где и как это можно сделать (у нас в городе генетика нет, и соответственно анализы такие не делают). То, что я прочитала в Интернете по поводу этого синдрома, совершенно не похоже на то, что у моей девочки.
Ответ
В самом деле, одной из причин задержки физического развития у девочек может быть синдром Шерешевского-Тернера. Полная картина заболевания, как правило, формируется к периоду полового созревания. Анализ крови на кариотип назначается врачом-генетиком после осмотра ребенка. Специалисты данного профиля есть в городе Магнитогорске, а также в Челябинске. Жителей области примут в областной детской клинической больнице города Челябинска - в медико-генетической консультации, расположенной на базе городской клинической больницы №1.
Вопрос
18.06.2009
Здравствуйте, у моего мужа выявлена болезнь под названием миопатия, только никто не может понять, какого вида. Говорят, что это генетическое, но у его брата тьфу-тьфу абсолютно все нормально. Подскажите, пожалуйста, насколько велика вероятность того, что нашим детям тоже передастся это заболевание?
Ответ
К сожалению, в данной ситуации однозначно ответить на Ваш вопрос затруднительно. Существует довольно большое количество миопатий, наследуются они по-разному, и, соответственно, риск может меняться от минимального до высокого. Конечно же, желательно уточнить форму заболевания у Вашего мужа, при необходимости и возможности провести молекулярно-генетическое обследование.
Вопрос
18.06.2009
Здравствуйте, доктор! Скажите, витилиго передается по наследству? Какая вероятность того, что заболевание может передаться моим детям?
Ответ
Да, есть наследственные формы витилиго, при них вероятность передачи заболевания потомству составлят 50%, это высокий риск. Имеется также большое количество ненаследственных форм. Таким образом, в среднем риск составляет около 10-12%.
Вопрос
18.06.2009
Здравствуйте! Мне 29 лет, подскажите мне, пожалуйста, могу ли я родить здорового ребенка, если у меня выявили вирус Эпштейна-Барра? Прошла курс лечения (первый ребенок умер до родов). Спасибо.
Ответ
Как и при любом вирусном заболевании, в плане прогноза для плода имеет значение активность процесса, состояние иммунитета беременной женщины. Если незадолго до наступления беременности проведено противовирусное лечение, а также мероприятия, повышающие Ваш иммунитет, вероятность рождения здорового ребенка высока.
Вопрос
17.03.2009
Здравствуйте! Мне 21 год! Через полтора месяца я выхожу замуж за любимого человека! Летом 2008 года у моего будущего мужа умерла мама от рака желудка! Я бы хотела узнать, какая вероятность того, что может передаться эта болезнь нашим будущим детям и моему мужу тоже!?? Меня очень тревожит этот вопрос, пожалуйста, дайте консультацию! Спасибо! Буду очень ждать!!!
Ответ
Здравствуйте, Ксения, рак желудка не является заболеванием, передаваемым по наследству. Вероятность заболеть такая-же, как и в общей популяции.

С уважением,
хирург-онколог, главный врач "Центра планирования семьи и репродукции"
Данилов Валентин Витальевич

Вопрос
13.02.2009
Здравствуйте! Мне 28 лет, мужу 29. Первая беременность была 5 месецев назад. На 24 неделях беременности выявили расщелину небы и зайчьей губы на УЗИ. Я сделала прерывание беременности. На ранних стадиях беременности этого порока не было выявлено. Ни у меня , ни у мужа такой патологии нет. И у наших родственников тоже нет. Генетики посоветовали планировать следуюшую беременность только через год, а гинекологи - через полгода. Скажите, пожалуйста, через сколько можно все-таки планировать вторую беременность, чтобы родить здорового ребенка. И какова вероятность повтора?
Ответ
Здравствуйте, Оксана! Расщелина губы и неба - это один из врожденных пороков развития, причиной которых являются различные причины: генетические факторы, действия повреждающих факторов во время беременности (в период  формирования лицевого скелета), случайное событие (причина чаще всего неизвестна). В связи с вышеизложенным, повторный риск такой аномалии у потомства может отличаться значительно (от 2 до 50%). Этот порок развития с помощью УЗИ можно выявить только после 20 недели, так как в этот период заканчивается формирование структур лица. Планировать беременность лучше через 1 год, так как предыдущая беременность была прервана на большом сроке. Необходимо время для полного восстановления организма не только в физическом, но и психологическом отношении. Что же касается величины повторного риска конкретно в Вашем случае, необходима очная консультация врача-генетика.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
13.02.2009
Здравствуйте, уважаемые врачи-консультанты!  Вопрос состоит в следующем, какова вероятность рождения здорового малыша (и в последствии здорового потомства у него) от родителей, которые являются сводными братом и сестрой (общий отец)? Какие последствия могут быть? Спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Дмитрий! Брат и сестра, имеющие общего отца и разных матерей, называются единокровными или неполнородными. Браки между такими родственниками не заключают, согласно ст. 14 "Семейного кодекса". Что же касается прогноза для потомства от такого брака, то порадовать не могу: единокровные брат и сестра являются близкими родственниками II ступени родства, что увеличивает риск репродуктивного неблагополучия (спонтанные выкидыши, бесплодие, рождение детей с пороками и наследственными заболеваниями более 20% (высокий риск); пренатальная диагностика (диагностика состояния плода во время  беременности) в Вашем случае будет малоэффективной, так как направлена на выявление наиболее распространенных аномалий. При кровнородственных браках резко возрастает частота рецессивных заболеваний (по причине высокого процента "общих" генов). В утешение могу сказать, что даже инцестные браки (между полнородными братом и сестрой) не являются абсолютным "приговором" для потомства. А в Вашем случае успех возможен примерно в 75%. Для внучатого поколения риск будет общепопуляционным, если брак выросшего потомка не будет родственным. В любом случае на этом этапе планирования беременности рекомендую пройти очную медико-генетическую консультацию для точного определения риска и определения объема исследования.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
13.02.2009
Ольга Авроровна, здравствуйте! У меня к Вам очень личный вопрос, возможен ли брак между троюродными братом и сестрой, и чем рискует в будущем эта пара, объясните, пожалуйста, подробно. Заранее огромное спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Евгения! В своем вопросе Вы не указали, имеются ли у кого-либо из родственников наследственные заболевания, поэтому исхожу из предположения, что все здоровы. Троюродные брат и сестра считаются дальними родственниками. Браки между ними возможны и являются распространенным явлением, например, в мусульманских странах. Риск рождения ребенка с аномалиями в таком браке немного превышает обшепопуляционный, но остается в пределах низкого риска. Но проблема кровнородственного брака состоит в возможности содержания супругами одинаковых мутантных генов в скрытом состоянии. Определить, каких именно, практически невозможно. Кроме того, в таких браках увеличивается риск невынашивания беременности и мертворождения. Некоторую помощь в оценке "похожести" супругов в генетическом отношении может оказать HZA - типирование. Для получения более полной информации Вам необходима очная медико-генетическая консультация.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
13.02.2009
Здравствуйте! Моему ребёнку поставили диагноз Синдром Цельвегера. Скажите, поддаётся ли лечению этот синдром?
Ответ
Здравствуйте, Юлия! Синдром Цельвегера относится к так называемым пероксисомным болезням, то есть связаным с нарушением работы клеточных структур - пероксисом. Поскольку пероксисомы имеются во всех клетках организма, то поражение захватывает разнообразные ткани и органы. Особенно страдает нервная и мышечная системы. Симптомы могут быть различными, но в любом случае состояние очень тяжелое. К большому сожалению, эффективного лечения в настоящее время нет. Основные мероприятия сводятся к попытке уменьшить проявления заболевания (симптоматическое лечение). Положительные результаты наблюдаются при использовании: диетотерапии с ограничением жиров; плазмофереза. Учитывая характер наследования синдрома Цельвегера (аутосомио-рецессивный), при планировании следующей беременности Вам необходима очная медико-генетическая консультация.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
02.02.2009
Здравствуйте. У моего мужа в 4 года была обнаружена злокачественная опухоль ретинобластома левого глаза, и в ходе лечения была произведена энуклеация. После операции проходил наблюдение и рецидивов не выявлено. Какова вероятность наследования нашими детьми этого заболевания при использовании метода предимплантационной генетической диагностики?
Ответ
Здравствуйте, Ксения! Ретинобластома относится к наследственным аутосомно-доминантным заболеваниям. Это означает: 1) болезнь может проявляться в равной мере у девочек и у мальчиков; 2)для потомства больного риск ретинобластомы высокий. Согласно теоретическим расчетам - от 50 до 100%. Однако, заболевание встречается реже, чем ожидается теоретически, так как ген ретинобластомы проявляется не всегда. Тем не менее, риск остается высоким (> 25%). Учитывая опасность ретинобластомы для потомков Вашего мужа, единственным способом избежать передачи гена является малекулярная диагностика плода (до имплантации в случае ЭКО или пренатально на сроке до 12 недель). Однако, проблема состоит в том, что ни одна лаборатория малекулярной диагностики не предлагает услуги по выявлению гена ретинобластомы.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
13.01.2009
Здравствуйте, делала ЭКО СД, у нас МФ. Врач сказал сдать мне кариотип. Результат кариотипа: 46ХУ. Уровень хромосомных аббераций 3,5 % (норма лаборатории 3%). Спектр хромомоных аббераций - единичные фрагменты. Уровень репаративной активности ДНК 17% (норма лаборатории до 15%). Подскажите, чем чреваты эти повышенные уровни для возможности забеременеть и выносить ребенка?
Ответ
Здравствуйте, Елена. Представленный Вами анализ мужского кариотипа практически не имеет отклонений от нормы. Незначительное повышение показателей не повлияет на зачатие и вынашивание. Не совсем ясна цель исследования кариотипа мужа, если выполняется программа ЭКО СД.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗИ
"Уральского НИИ репродуктивной медицины"
Гуменецкая Наталия Валентиновна


Вопрос
16.12.2008
Здравствуйте, в срок беремености 17 недель сделала пренатальный скрининг и по результатам с. Эдвардса показано 1/145. Скажите есть ли опасения рождения ребенка с данным пороком?
Ответ
Ирина, Вам необходимо проконсультироваться в медико-генетической консультации при ГБ №1, возможно необходимо более серьезное обследование плода (инвазивная пренатальная диагностика) для точного прогноза.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


<<15 16 17 18 19 20 21 22 23
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть