 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.06.2013
Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос: моя родная сестра болеет эпилепсией, началась эта болезнь у нее с 4 лет. Сейчас я беременная, очень пережываю, как эта болезнь может повлиять на моего малыша?
Добрый день, Алена! Если болезнь Вашей сестры - единственный случай в Вашей семье, если здоровы Вы, то волноваться вам не стоит.
С уважением,
25.06.2013
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, нужно ли пройти какое-то обследование по генетике? Нам ставят диагноз - ангиоматоз штурге Вебера!? Спасибо!
Здравствуйте, Марина! Диагноз ангиоматоза Штурге - Вебера - диагноз клинический, ставится на основании внешнего осмотра, результатов дополнительных (не генетических) обследований - осмотр окулиста, МРТКТ головного мозга и т.п.
С уважением,
21.06.2013
Добрый день! Меня беспокоит такой вопрос: Второй скрининг (18 недель) показал Высокий риск Синдрома Дауна с результатом 1:119, при том как результат первого анализа (12 недель): Низкий риск - 1:12380. Сдавала в разных лабораториях. В первом анализе есть пометки, что исследование проходило с учетом двойни (у меня двойня), а вторая лаборатория говорит, что у них нет такой программы, которая считает с учетом двойни, и что данный анализ вообще не корректен для двойни, и что более информативный результат получается в первом триместре. Не знаю, может, она (генетик) меня просто хочет успокоить. В общем, в следующий вторник (20 неделя бер-ти) решили посмотреть на УЗИ, если увидят какие-либо отклонения, будут думать, что дальше делать. Наверное, предложат биопсию. А на УЗИ можно увидеть генетические отклонения? И хотелось бы узнать Ваше мнение по данной ситуации, могут ли результаты двух скринингов так сильно отличаться друг от друга, и какому больше верить?
Руашан, я полностью согласна с Вашим генетиком: если ультразвуковое исследование плода не выявит никаких особенностей его строения, то генетический риск минимальный.
С уважением,
21.06.2013
Здравствуйте. Мы с будущим мужем являемся родственниками по четвертому колену. Есть ли вероятность, что это повлияет на наших будущих детей? Если да, то можно ли это предотвратить? Заранее спасибо.
Надежда, вы с вашим будущим мужем имеете довольно большое количество общих генов, так как являетесь родственниками. Это увеличивает риск рождения детей с генетическими отклонениями. Но так как родственники вы довольно дальние, то это превышение обычного риска небольшое.
С уважением,
19.06.2013
Доброго времени суток. В 17 недель бер. ХГЧ 98160 ме/м (могу ошибиться в написании еденицы измерения), АФП 15,53 ме/м, гинеколог, которая ведёт беременность, сказала, что ХГЧ завышен, а АФП занижен. На УЗИ и в 20 недель выдали заключение - укорочение бедренных костей. Сказали, что все внутренние органы развиваются, как надо, исключение только бедренные кости. Вот результаты: БПР-46, ОЖ-47, бедро 28-29, ЛЗР-59, ОГол-53, МОЗ-20, Плечо-27, Предплеч.-23, Нос-5.2 (соотв.5%), Голень-26, дальше приведены список органов, что всё нормальной формы и визуализируется, кол-во сосудов пуповины 3. Напрвляют к генетику, стоим в очереди. Вопрос: стоит ли опасаться наличия синдрома Дауна (на первом узи в 12 нед. толщина воротникового пространства 1,6, в норме)? Каковы шансы родить здорового ребёнка? В семье никто ничем серьёзно не болел, первый ребёнок абсолютно здоров.
Евгения, да, риск рождения ребенка с болезнью Дауна у Вас несколько повышен. Необходимо определить хромосомный набор плода (провести кордоцентез).
С уважением,
10.06.2013
Здравствуйте, на сроке 12 нед. 5 дней беременности сдавала кровь на скрининг, поясните полученные результаты: hCGb 48,7 ng/mL 1,75 (Корр. МОМ). NT 1,5 mm 0,95 (Корр.МОМ). PAPP-A 491,5 mU/L 0,28 (Корр.МОМ). Результаты УЗИ КТР-62мм, БПР-22мм, ТВП-1,5 мм. Сердцебиения отчетливые, ритмичные.Аномалий развития не выявлено. Мой возраст 37 лет, вес 98 кг. В анамнезе гипотериоз (L-тироксин 175 mg), нарушение толерантности к глюкозе, беременность наступила на фоне приема дюфастона (повышение прогестерона). Спасибо большое за помощь!
Елена, у Вас несколько снижен уровень РАРР-А, необходим компьютерный расчет генетического риска, вполне возможно, что риск будет нормальным.
С уважением, Необходима консультация генетика.
С уважением,
07.06.2013
Добрый день! На 13 неделе сдала анализы на скрининг, очень страшные значения, просто выбивают почву из под ног, подскажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим ребеночком, исходя из анализов: возрастной риск 1:440. Трисомия 21 1:241.
Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 13/18 1:10000. Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Очень надеюсь на Вашу помощь, спасибо!
Ольга, значения риска у Вас в пределах допустимого.
С уважением,
05.06.2013
Добрый день! У меня ЗБ на 7 неделе, эмбриоскопию и чистку сделали на 9 неделе, анализ на кариотип эмбриона 47ху+16, что это означает, и возможно ли повторение при следующей беременности? А результат гистологии показал: - кровь, decidua basalis фибриноидные некрозы + гематома , ворсины хориона. Это что-то серьезное, о чем говорит этот результат? Заранее спасибо за ответ.
Людмила, здравствуйте! Прерывание беременности у Вас произошло из-за хромосомной патологии плода. Риск повторения данной ситуации низкий.
С уважением,
01.06.2013
Добрый день! Я Вам уже писала, и наконец-то, я получила анализ плода после ЗБ. И теперь я в замешательстве. Изначально мне позвонила моя врач по телефону и сказала, что полученные анализы таковы, что это не имеет влияния на последующую беременность и такого больше быть не должно. Но сегодня я забрала сам лист с анализами. Результат: 10 (50%), где 47ХХ + 9 (trisomy 9) и 10 (50%) где 46 ХХ. Я так понимаю, это трисомия по 9-й хромосоме? Я просто в ужасе, после прочитанных статей в интернете. Подскажите, пожалуйста, права ли была врач, когда сказала, что последующей беременности это не проявится? Или мне последующую беременность все время наблюдаться у генетика? Врач порекомендовала посетить генетика. Подскажите, в таком случае у нас будут брать анализ на совместимость или анализ на то, есть ли у нас какие-либо отклоненияв генах/хромосомах? Каковы шансы родить здорового ребенка? Спасибо огромное за помощь!
Анни, Ваша врач абсолютно права - риск повторения данной хромосомной патологии очень низкий, дополнительного обследования Вас и Вашего мужа не требуется. Хромосомная патология - самая частая причина невынашивания беременности, в данных случаях прерывание беременности - механизм естественного отбора. В следующий раз все будет хорошо.
С уважением,
30.05.2013
Здравствуйте, недавно мне делали Кордоцентез, и пришли вот такие результаты: 46, XX, del(2)(q35). Заключение: Выявлена делеция концевого участка длинного плеча 2 хромосомы. Что это значит, нам толком не объяснили! Пожалуйста, помогите, можно ли рожать с таким диагнозом? Спасибо.
Анна, прогноз для ребенка неблагоприятный - у него возможны пороки развития и умственная отсталость.
С уважением, |
|
