 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
02.04.2013
Здравствуйте! У меня такой вопрос: мои бабушка и мать страдали алкоголизмом, мой дед также, и отец тоже пьет. У мужа бабушка по материнской линии болела сахарным диабетом, а у матери проблемы с суставами. У нас родился сын от третьей беременности (две предыдущие были прерваны). Каков риск заболеть алкоголизмом и диабетом у моего сына (ему 5 месяцев)?
Генов алкоголизма в настоящее время не обнаружено, имеются гены предрасположенности к нему. Диабет, возникающий в позднем возрасте, также не имеет генетической основы.
С уважением,
01.04.2013
Здравствуйте! У меня в январе был сделан аборт по мед показаниям на 15 недели, узи показало тотальный отек, шейная гигрома, сдала все анализы у гинеколога, инфекциониста, узи - все в пределах нормы, но требуют консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, какие анализы может назначить генетик и для чего они? Заранее спасибо!
Добрый день, Марина! Консультация генетика назначается с целью выявления рисков появления патологий у плода. Доктор назначит обследование, исходя из результатов консультации и изучения Вашей истории.
С уважением, Добрый день, Марина! Та патология, которая была выявлена у Вашего плода, в очень большом проценте случаев бывает связана с аномальным набором хромосом у него. Поэтому, если кариотипирование плода не было сделано, то вам с мужем необходимо провести цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови.
С уважением,
28.03.2013
Здравстуйте, я первый раз учавствую в подобного рода обсуждениях. Если что не так, прошу извинить. Очень прошу Вас разьяснить мне результат анализов генотипипования HLA II класса: Мой: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 07,15(02), Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0201,0103, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0601. Муж: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 03,04, Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0501,0301, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0302.
Добрый день! Ответ простой - Вы с мужем совпадаете по 1 гену HLA II класса. Если вы обследовались по поводу невынашивания, то, вероятнее всего, причина его в другом.
С уважением,
19.03.2013
Здравствуйте! Информация о семье: папа и мама ребенка - троюродные брат и сестра. Но возможен такой вариант, что папа (родной дядя или кто-то другой). Если делать анализ на отцовство (при выше перечисленных кровных связях) насколько точен он будет? Какой материал лучше использовать (есть волосы отца и ногти ребенка)? Может ли это сделать бабушка (что бы никто об этом не знал)? Стоит ли говорить в лаборатории, о родственных связях? Спасибо.
Вопрос вне моей компетенции, желательно обратиться к специалистам судебно-медицинской лаборатории.
С уважением,
02.03.2013
Здравствуйте, у меня был диагноз - врожденный порок сердца дмжп, сейчас мне 26 лет, дефект сам закрылся, я родила сына и у него тоже ВПС. Хочу иметь 2 ребенка, но боюсь вдруг опять ВПС? Какие анализы мне сдать? Как родить здорового ребенка? Если выявятся какие-нибудь хромосомные или генные нарушения, я смогу иметь здорового ребенка или нет?
Татьяна, Вы не указали, какой именно порок у Вашего сына. Если он не относится к конотрункальным, то никакого дополнительного обследования не требуется, риск повторения низкий.
С уважением,
01.03.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! На данный момент беременность 13-14 недель, на 12 неделе сдавала скрининг Узи (все в норме, никаких патологий и рисков не выявлено, воротниковая зона в порядке, сердечко бьется) и в этот же день сдала маркеры. Недавно получила анализы результат, как сказал гинеколог, очень низкий ХГЧ 1,01 РАРР 0,17. Назначили консультацию генетика, но у нас в городе сейчас ни один, к моему удивлению, не принимает! Подскажите, пожалуйста, насколько это опасно для ребенка? Еще обращаю внимание, что анализ сдавала не на голодный желудок, т.к врач направила спонтанно, не предупредив. И в детстве перенесла операцию на фолликулярную аденому (доброкачественную) щитовидной железы, удалили одну долю, пью L-Тироксин 100 мкг и в день анализа пила еще Дюфастон и Магний Б6, могло ли это повлиять на анализ? И каковы риски?
Анастасия, добрый день! К сожалению, Вы не указали единицы измерения РАРР-А и бета - ХГЧ. Если это МоМы, то снижен только РАРР-А, что довольно опасно в плане болезни Дауна у плода. Прием пищи и лекарственных препаратов, как правило, не влияют на результаты данных анализов. Вам необходимо провести компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода, при повышенном риске - провести инвазивную диагностику.
С уважением,
28.02.2013
Здравствуйте! Врождённый порок сердца (деффект межпредсердной перегородки)? прооперирован в мае 2012 года. В октябре 2012г наступила незапланированная беременность (первая, до этого беременностей не было). На сроке 8 недель замерла. Анализ показал кариотип плода 47XY+15. Что это означает? Есть ли риск повторного развития для последующей беременности? Необходимо ли пройти кариотипирование нам с мужем? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Светлана! Прерывание беременности у Вас произошло в связи с хромосомной патологией плода. Риск повторения данного события низкий, кариотипирования Вас и Вашего мужа не требуется.
С уважением,
17.02.2013
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами, соответствуют ли они норме, до посещения гинеколога еще три недели. Возраст – 26 лет, беременность 15,5 недель. АФП – 27,1МЕ/мл, ХГЧ _-27819мМЕ/мл. Нормы лаборатории: 15 недель: АФП 15-60, ХГЧ 10000-60000; 16 недель: АФП 17-65, ХГЧ 10000-60000. УЗИ в 11 недель: толщина воротникового пространства 1,8мм, БПР – 17, ДБ-6. Заранее благодарна!
Добрый день, Ксения! АФП, ХГЧ - в норме. Толщина воротникового пространства - в норме. Дальнейшие рекомендации Вам даст доктор.
Здравствуйте, Ксения! Для точного ответа необходимо знать Ваш вес на момент сдачи крови, без его учета - анализы у вас в норме.
С уважением,
16.02.2013
Здравствуйте! Мне 29 лет, 18 недель беременность первая, первое УЗИ показало, что все в норме, анализ на патологию сдала в 16 недель, все показатели в норме, но меня мучает один вопрос: я при беременности пила препарат Релпакс от мегрени. Мне очень страшно, какая вероятность, что с ребенком может быть что-то не так?
Добрый день, Милана! Данный препарат влияет на артериальное давление - его следует принимать с осторожностью в период беременности. Рекомендуем воздержаться от дальнейшего регулярного приема "Релпакса".
Милана, добрый день! Необходимо уточнить дату Вашей последней менструации и даты приема препарата.
С уважением,
06.02.2013
Здравствуйте, Галина Викторовна. Дополнение к вопросу от 30.01.2012: Риски на дату забора пробы. Биохим. риск+NT.
Александра, риски указываются в конкретных цифрах. Например, 1:240. Судя по вашему вопросу, они у вас рассчитаны, но Вы их не указали.
С уважением, |
|
