 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.05.2014
Здравствуйте доктор. Меня немного волнует вопрос отсутсвия каких-либо показаний UE3 при сдаче тройного теста беременности, врач, посмотрев результаты, сказала, что все хорошо, но третьего гормона я не вижу, с чем это может быть? Все риски на наличие синдома Дауна ДНТ - низкие, синдром эдвардса 1:47052, AFP 32 u/ml mom 0.74 коррект 0.79. HCGb 11.70 ng/ml мом 1.14, коррект 1.12 момю БПР 41мм, мой вес 70.1 кг, 18.1 срок беременности. Мне 25 лет.
Уважаемая Алена, не волнуйтесь по поводу отсутствия неконьюгированного эстриола. Все расчитанные риски в пределах нормальных значений.
С уважением, Алена, все показатели у Вас в пределах нормы.
С уважением,
11.05.2014
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у моего парня срощены 2 и 3 пальцы на правой ноге. На вопрос: почему у тебя срощены, он отвечает недоношенный. Я спрашивала, это, может, наследственное, он сказал, что такого в семье не было. Какова вероятность рождения ребенка с такими пальцами? И можно ли сделать какой-то анализ на генетику, чтобы выявить, будут ли у детей такие пальцы? Заранее благодарю!
Марина, есть небольшая вероятность передачи данной патологии потомству, но, скорее всего, все будет нормально, так как патология односторонняя. Анализа на это состояние в настоящее время не существует.
С уважением, Добрый день, Марина. Это явление называется синдактилия. Если сращены пальцы только на одной ноге, то вероятность наследования низкая.
С уважением,
07.05.2014
Здравствуйте, доктор. У меня в 12 недель выявлены следующие патологии плода - цистогигрома шеи плода (кисты 12мм, 9мм), выраженный отек мягких тканей до 38 мм, ВПС: АВ канал. Биопсия хориона - синдром Клайнфельтера. Является ли это показанием для прерывания беременности? Может ли в даном случае родиться здоровым ребенок, и какие отклониия в развитии могут буть у этого ребенка. Насколько вероятно повторение этих пороков при послудующей беременности. Мне уже 38 лет. Спасибо.
Здравствуйте, Ольга! Синдром Клайнфельтера - патология, совместимая с жизнью, вы должны сами принять решение, насколько вы готовы воспитывать ребенка с данным заболеванием (почитав информацию в интернете или сходив на очную консультацию генетика). Но наличие у плода еще и очень тяжелого порока сердца делает прогноз для него неблагоприятным. Риск повторения всех этих патологий низкий.
С уважением, Добрый день, Ольга. Ребенок будет болен однозначно. Так как диагноз с. Клайнфельтера верен на 100%. Скорее всего, при данной беременности реализовался возрастной риск образования хромосомной аномалии у плода. Вероятность повтора именно этой патологии низкая, но имеется множество других хромосомных аномалий, риск возникновения которых растет с возрастом матери.
С уважением,
07.05.2014
Галина Викторовна, спасибо за оперативный ответ! По кариотипам у нас норма (46XX и 46XY, норм. мужск и женск. кариотип, колич. и структурн. изм. не обнаружено), гомоцистеин в норме, гемостазиограмма в норме, чуть завышен MHO (1.04 по нормам лаборатории 1,0). Скажите, как корректируется наша ситуация? Я капала ИГ во вторую Б., но это не помогло. ИГ вообще могут помочь нам? При ЭКО возможно как-то решить нашу проблему? Спасибо большое!
Татьяна, в случае совпадения супругов по 1 локусу (как у вас) я не вижу большого смысла в назначении иммуноцитотерапии, в/в иммуноглобулинов. Возможно, другие доктора имеют иное мнение на этот счет. Думаю, что причина ваших неудач лежит вне генетики.
С уважением,
06.05.2014
Дрброго времени суток. В октябре 2012 года было прерывание беременности на 20 неделе. Прошла генетика. Вот результаты исследования: супруг: гомоцистеин -7,4. MTHFR 677_TT. MTHFR_АА. MTR 2756_AG. MTRR 66_AA. Выявлено гомозиготное носительство SNPs гена MTHFR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTR. СУПРУГ: гомоцистеин -14,3. MTHFR 677_СС MTHFR1298_АС.MTR 2756_AА. MTRR 66_GG. Выявлено гомозиготное носительство SNPs гена MTRR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTHFR. Диагноз: отягощенный семейный анамнез по рождению ребенка с МВПР. Гомозиготное носительство SNPs гена MTHFR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTR. Умеренный риск дефекта фолатного цикла. Риск повтора МВПР не более 5%. Риск ХПП среднепопуляционный. Хотела бы узнать Ваше мнение, какова вероятность, что родится здоровый ребенок?
Анна, вероятность рождения у Вас здорового ребенка - 95%.
С уважением, Уважаемая Анна, чтобы сделать выводы о вероятности рождения здорового ребенка необходимо дообследоваться по генам тромбофилии: F2, F5, PAI -1, FGB, GPIIIa, сдать свежую гемостазиограмму и проконсультироваться с гемостазиологом. Дефицит фолатов можно компенсировать препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
06.05.2014
Добрый день! У меня 2 замершие беременности. По результатам HLA-типирования выявлено одно совпадение по локусу DQA1*0601. Также у мужа выявлен ген DQB1*0201. Я вычитала, что есть такие данные какой-то зарубежной литературы, подтверждающие, что если у мужчины есть ген DQB1*0201 и DQА1*0201, то гибель зиготы происходит в 50% случаев. Если только один DQ антиген (либо А либо В) 0201, то вероятность гибели в два раза меньше. В общем суть в том, что если этот антиген 0201 приходит от отца, очень высок риск анэмбрионий. Скажите, есть ли такая практика на самом деле? Не это ли причина моих ЗБ (в остальном практически везде по всем анализам норма у обоих). И если да, что в таком случае делать?
Татьяна, вы все правильно поняли насчет DQB1*0201. Обследовались ли вы цитогенетически, делали ли гемостазиограмму и определяли ли уровень гомоцистеина?
С уважением, Уважаемая Татьяна, действительно, носительство этих генов мужчиной располагает к анэмбриониям и регрессам, но не более чем на 50%. Хорошо, что Вы прошли HLA-типирование. Есть смысл сделать кариотипирование Ваше с мужем, сделать иммунограмму 3 уровня и исследовать систему гемостаза.
С уважением,
24.04.2014
Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга 1 триместра. Мне 23 года, 1-ая беременность. 12 недель + 5 своб. бета субъед. 15,80 ме/л/0,424 мом; РАРР-А - 1,260ме/л / 0,413мом. Толщина ворот. зоны - 1,1, трисомия 21 - базовый 1:1008 - индив.
Поздравляю, Юлия! У Вас отличный результат!
С уважением, Уважаемая Юлия, вы предоставили неполные данные первого скрининга, этого не достаточно для комментария.
С уважением,
18.04.2014
Здравствуйте! Прошу помочь понять уровень риска по результатам 1 скрининга, и оцените, пожалуйста, потребность в амнеоцентезе на 17 неделе. Возраст 31 год, возраст отца 29 лет. Наследственность не отягощенная. На сроке беременности 12 нед. + 0 дней по КТР ЧСС-158. КТР-56. ТВП-3,1. Кость носа определяется: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 18,48 МЕ/л /0,449 МоМ РАРР-А: 2,515 МЕ/л /0,726 МоМ РИСК Трисомия21 Базовый 1:542. Индивид. 1:237 трисомия18 Базовый 1:1272 Индивид. 1:1113. Трисомия 13 Базовый 1:4005. Индивид. 1:2164.
Кристина, генетический риск для Вашего плода не повышен.
С уважением, Уважаемая Кристина, Ваши риски по указанным хромосомным патологиям в пределах нормы. Риск по формированию врожденных пороков 5-7% (общепопуляционный риск). Показаний к амнеотентезу не вижу.
С уважением,
10.04.2014
Здравствуйте, 2 беременность, 1 беременность - роды. Беременность - 5 недель (акушерских). 27 января мужу сделали рентген без свинцового фартука, через 2 недели он заболел ОРЗ, поднималась температура на 1 день до 38.5, препараты и антибиотики не пил, промывал пазухи носа аквамарисом. Зачатие произошло 20-21 марта на 50-53 день после рентгена. На 4-5 день и 13-14 день после зачатия, не зная о беременности принимала алкоголь. Как узнала о беременности, исключила вредные факторы. 1) Может ли вызвать отклонения в развитии плода употребление алкоголя до задержки? Сейчас принимаю Фемибион 1. 2) Как рентген влияет на сперму и ОРЗ? 3) Прочитала, что полное обновление сперматозоидов через 75 дней, может ли дефектный сперматозоид с поврежденной ДНК оплодотворить? Муж принимал Спематон и аскорбиновую кислоту, по предписанию андролога, было снижено количество сперматозоидов и подвижность. Не получалось забеременеть 1 год.
Антонина, рентген какого места делали вашему мужу?
С уважением, Уважаемая Антонина, все вышеперечисленные факторы в комплексе могут дать нарушение в развитии плода, но Ваш риск укладывается в понятие общепопуляционного риска, он составляет 5-7%.
С уважением,
10.04.2014
Здравствуйте. Помогите разобраться. Мне 27 лет, мужу 31 год. Наследственных заболеваний с обеих сторон не имеем. Из вредных привычек - курит муж. Анализы на инфекции - отрицательные. Беременностей до этой не было. Операций по гинекологии и др. заболеваний тоже не было. Из всех зараз - хр. рецидивирующий кандидоз. На 7 неделе была угроза аборта - небольшой тонус матки по узи, и коричневатые выделения в очень малом кол-ве. Лежала в больнице. Первое скрининговое узи в 12 нед: Носовые кости 3.0 мм, копчико-теменной размер 57мм, выр - 20, лицевой угол - 70 градусов. Анализ на генетику РАРР - 0,35 МоМ, вХГЧ - 0,7 МоМ. Насколько высокий риск рождения плода с аномалиями? И обязательно ли делать плацентоцентез (сейчас 15 акушерских недель). Зараннее спасибо за ответ.
Татьяна, необходимо произвести компьютерный расчет генетического риска с помощью программ Astraia, PRISCA. Они дают генетический риск с учетом многих факторов в конкретных цифрах, по которым врач-генетик уже решит вопрос о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением, Уважаемая Татьяна, Вы не указали значение показателя ТВП. У Вас снижен показатель РАРР. Общий риск считается в специальной программе. Если расчетные риски больше 1:100, то пренатальную диагностику, к которой относится плацентоцентез, делать надо.
С уважением, |
|
