![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 17.10.2013
Здравствуйте! Меня направили к генетику насчет приема препарата Докси-м при беременности. Последние месячные были 30.08, таблетки принимала с 16.09 по 26.09, а 02.10 я узнала, что беременна. Подскажите, что делать, как повлияют таблетки на плод? Не придется ли прерывать беременность?
![]() Татьяна, добрый день! Да, конечно, препарат не очень хороший в плане негативного воздействия на плод. Ваше везение в том, что принимали вы его в так называемый предимплантационный период, то есть до того, как плод прикрепится к стенке матки. Поэтому риск врожденной патологии у плода не повышен.
![]() С уважением, Прием таблеток может задеть важные периоды формирования плода. Необходимо считать дозу препарата и длительность воздействия. Данный препарат может вызвать нарушение роста костей.
![]() С уважением, ![]() 03.10.2013
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты цитогенетического анализа. Мне 31 год, было 3 беременности, 1-я была ЗБ на 6 неделях в 2003 году, никаких анализов тогда не сдавали. В 2005 родила сына (с гемофилией А) беременность протекала без каких-либо осложнений, месяц недель назад была 3 беременность и снова на 6 неделях ЗБ, сейчас получила на руки результаты цитогенетического анализа, в котором указанно следующее: Кариотип 46, XY, qel ( 18 q 11 ) / 46, XY. Я понимаю, что нужна консультация генетика (но запись слишком долгая), а я не нахожу себе места и чуть что в слезы от неизвестности, что же происходит. Заранее спасибо за разъяснения.
![]() Светлана, Вам с мужем необходимо в первую очередь сдать анализы крови на кариотип. При нормальных результатах - нужна очная консультация генетика для назначения дальнейшего обследования.
![]() С уважением, Здравствуйте, Светлана. Запишитесь на консультацию генетика. А пока ждете время приема, сделайте с мужем кариотипирование.
![]() С уважением, ![]() 01.10.2013
Здравствуйте. Мне 29 лет. В ноябре 2012г было прерывание беременности на сроке 12 недель по мед.показаниям - ВПР, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, кишки не в брюшной полости. По моей линии и линии мужа все нормально, отклонений ни у кого подобных не было. На тот момент не знала о беременности, прихватило правый бок, вызвала скорую - сделали два укола, что именно не знаю. Ко всему этому болела бронхитом, принимала какое-то противовирусное средство и флуимуцил 600, сильное муколтическое ср-во, плюс обнаружили хламидии после прерывания. Сейчас вылечилась. Каков риск, что данный диагноз повторится при беременности? Стоит ли сдать анализ на кариотип нам с мужем?
![]() Елена, добрый день! Риск повторения данной ситуации невелик. Анализ на кариотип сдать желательно, кроме того, определите уровень гомоцистеина крови.
![]() С уважением, Здравствуйте, Елена. Риск повтора МВПР низкий.
![]() С уважением, ![]() 25.09.2013
Здравствуйте. Мне 24 года, 3 беременность. Двое детей от первого мужа, нынешняя беременность от второго мужа. Первая дочка на инвалидности - единственная почка, вторая удалена, мультикистоз. Второй сын умер на фоне моего тяжелого гестоза. Сейчас у меня 18 недель. Сдала тройной тест в 16-17 недель. И вот вышел повышенный риск по трисомии 21 биох. риск для тр. 21 1:87, возраст. риск 1:1401, риск ДНТ 1:10000.AFR значение 37,4 IUml, скорр МоМ-0,66.HCG 46920mlUml(2,79 МоМ!!!!!). uE3 0,892 ngml(0,56 MoМ. Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. (Отсечка 1:250, а у меня 1:87), чем это грозит? Что надо делать? 23 сентября была на УЗИ: 17-18 недель, плацента уже 38 мм по толщине с кистами и расширением МВП, относительное маловодие. В 12 недель на УЗИ всё было в норме, кроме гиперплазии плаценты. Страшно за ребенка.
![]() Наталья, добрый день! Высокий риск трисомии 21 (синдрома Дауна) получается у вас за счет повышенного результата ХГЧ. А повышен он, скорее всего, за счет изменений плаценты. Вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы определиться, нужно ли проводить инвазивную пренатальную диагностику, или риск осложнений при ее проведении превышает вероятность синдрома Дауна у Вашего плода.
![]() С уважением, Добрый день, Наталья. Вам показана очная консультация генетика. Дистанционно однозначно ответить на вопрос затруднительно.
![]() С уважением, ![]() 24.09.2013
Добрый день! Собираемся на ЭКО. Сдали анализы на кариотип: Мужа 46XY, Жены 46XX inv 2(p11.2 q13). Как это может повлиять на беременность и здоровье будущего ребенка? Спасибо.
![]() Ирина, добрый день! Если плод/ребенок унаследует от Вас данную хромосомную перестройку, то, вероятнее всего, он будет здоров.
![]() С уважением, Добрый день, Ирина. 46xxinv2 считается вариантом нормы, но немного повышается риск невынашивания беременности.
![]() С уважением, ![]() 24.09.2013
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по следующему вопросу. Являются ли ямочки на щеках исключительно наследственным явлением? У ребенка (мальчик) присутствуют ямочки на щеках. У его родителей и ближайших родственников таких нет (по крайней мере так явно выраженных). Такая ситуация нормальна?
![]() Наталья, совсем не обязательно, чтобы ямочки были унаследованы, они могут быть у ребенка и без того, чтобы кто-нибудь из родителей был с ямочками на щеках.
![]() С уважением, Добрый день, Наталья. Наличие ямочек на щеках обусловлено анатомическими особенностями и мимическими мышцами ребенка.
![]() ![]() 13.09.2013
Здравствуйте! Я жду малыша (срок - 7 акушерских недель). Меня беспокоит большая разница в возрасте с отцом ребенка (40 лет). Я боюсь каких-либо генетических отклонений. Скажите, пожалуйста, какие анализы мне нужно сдать, чтобы исключить все возможное и не переживать за здоровье моего малыша.
![]() Виктория, возраст отца имеет меньшее значение, чем возраст матери. Если Вам меньше 35 лет, то риск генетических отклонений у Вашего малыша не повышен. В настоящее время на территории России действует программа пренатального скрининга, все необходимые обследования назначаются акушером-гинекологом по месту наблюдения.
![]() С уважением, ![]() 13.09.2013
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать на данный момент флюорографию (делала последний раз 29.09.12) при планировании в следующем цикле беременности, если нет, то когда ее нужно будет делать. Три месяца назад была замершая беременность, проблема в кариотипе плода. Спасибо за ответ.
![]() Наталья, флюорографию Вам сделать можно.
![]() С уважением, ![]() 12.09.2013
Здравствуйте! В ответе от 14. 08 .2013 г. вы мне ответили, что если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома, то вероятности передачи потомству нет. А как можно определить входит ли заболевание в состав какого-либо синдрома? Моя двоюродная сестра (по отцовской линии) страдает аутоиммунным зобом, а тетя (по отцовской линии) токсичным. Можно считать, что у нас это наследственное.
![]() Вам необходима очная консультация генетика.
![]() С уважением, ![]() 03.09.2013
Здравствуйте! Помогите с показателями скрининга 2 триместра. В 1 триместре УЗИ топ 1,4 носовая кость визуализируется, скрининг не удалось сделать, так как с 9 и до 17 недель в больнице, было кровотечение, отслойка и гематома. УЗИ в 16 недель показало, что все в норме, только низкое предлежание плаценты и перекрытый зев. АФП - 51,8 iu/ml (1,57mom), uE3 - 0,341 ng/ml(0,44mom), ХГЧ - 49664miu/ml (1,85mom). Риск трисомии 18 1:3577, а вот к трисомии 21 риск 1:528. По возрасту не знаю, но мне 29 лет. Написано в заключении - риск средний. Можно не беспокоиться или нужно сдать что-то еще или доп. консультация нужна? Спасибо заранее!
![]() Александра, у Вас нет поводов для беспокойства.
![]() С уважением, |
|