Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
17.10.2013
Здравствуйте! Меня направили к генетику насчет приема препарата Докси-м при беременности. Последние месячные были 30.08, таблетки принимала с 16.09 по 26.09, а 02.10 я узнала, что беременна. Подскажите, что делать, как повлияют таблетки на плод? Не придется ли прерывать беременность?
Ответы
Татьяна, добрый день! Да, конечно, препарат не очень хороший в плане негативного воздействия на плод. Ваше везение в том, что принимали вы его в так называемый предимплантационный период, то есть до того, как плод прикрепится к стенке матки. Поэтому риск врожденной патологии у плода не повышен.
Прием таблеток может задеть важные периоды формирования плода. Необходимо считать дозу препарата и длительность воздействия. Данный препарат может вызвать нарушение роста костей.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
03.10.2013
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты цитогенетического анализа. Мне 31 год, было 3 беременности, 1-я была ЗБ на 6 неделях в 2003 году, никаких анализов тогда не сдавали. В 2005 родила сына (с гемофилией А) беременность протекала без каких-либо осложнений, месяц недель назад была 3 беременность и снова на 6 неделях ЗБ, сейчас получила на руки результаты цитогенетического анализа, в котором указанно следующее: Кариотип 46, XY, qel ( 18 q 11 ) / 46, XY. Я понимаю, что нужна консультация генетика (но запись слишком долгая), а я не нахожу себе места и чуть что в слезы от неизвестности, что же происходит. Заранее спасибо за разъяснения.
Ответы
Светлана, Вам с мужем необходимо в первую очередь сдать анализы крови на кариотип. При нормальных результатах - нужна очная консультация генетика для назначения дальнейшего обследования.
Здравствуйте, Светлана. Запишитесь на консультацию генетика. А пока ждете время приема, сделайте с мужем кариотипирование.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
01.10.2013
Здравствуйте. Мне 29 лет. В ноябре 2012г было прерывание беременности на сроке 12 недель по мед.показаниям - ВПР, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, кишки не в брюшной полости. По моей линии и линии мужа все нормально, отклонений ни у кого подобных не было. На тот момент не знала о беременности, прихватило правый бок, вызвала скорую - сделали два укола, что именно не знаю. Ко всему этому болела бронхитом, принимала какое-то противовирусное средство и флуимуцил 600, сильное муколтическое ср-во, плюс обнаружили хламидии после прерывания. Сейчас вылечилась. Каков риск, что данный диагноз повторится при беременности? Стоит ли сдать анализ на кариотип нам с мужем?
Ответы
Елена, добрый день! Риск повторения данной ситуации невелик. Анализ на кариотип сдать желательно, кроме того, определите уровень гомоцистеина крови.
Здравствуйте, Елена. Риск повтора МВПР низкий.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
25.09.2013
Здравствуйте. Мне 24 года, 3 беременность. Двое детей от первого мужа, нынешняя беременность от второго мужа. Первая дочка на инвалидности - единственная почка, вторая удалена, мультикистоз. Второй сын умер на фоне моего тяжелого гестоза. Сейчас у меня 18 недель. Сдала тройной тест в 16-17 недель. И вот вышел повышенный риск по трисомии 21 биох. риск для тр. 21 1:87, возраст. риск 1:1401, риск ДНТ 1:10000.AFR значение 37,4 IUml, скорр МоМ-0,66.HCG 46920mlUml(2,79 МоМ!!!!!). uE3 0,892 ngml(0,56 MoМ. Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. (Отсечка 1:250, а у меня 1:87), чем это грозит? Что надо делать? 23 сентября была на УЗИ: 17-18 недель, плацента уже 38 мм по толщине с кистами и расширением МВП, относительное маловодие. В 12 недель на УЗИ всё было в норме, кроме гиперплазии плаценты. Страшно за ребенка.
Ответы
Наталья, добрый день! Высокий риск трисомии 21 (синдрома Дауна) получается у вас за счет повышенного результата ХГЧ. А повышен он, скорее всего, за счет изменений плаценты. Вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы определиться, нужно ли проводить инвазивную пренатальную диагностику, или риск осложнений при ее проведении превышает вероятность синдрома Дауна у Вашего плода.
Добрый день, Наталья. Вам показана очная консультация генетика. Дистанционно однозначно ответить на вопрос затруднительно.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
24.09.2013
Добрый день! Собираемся на ЭКО. Сдали анализы на кариотип: Мужа 46XY, Жены 46XX inv 2(p11.2 q13). Как это может повлиять на беременность и здоровье будущего ребенка? Спасибо.
Ответы
Ирина, добрый день! Если плод/ребенок унаследует от Вас данную хромосомную перестройку, то, вероятнее всего, он будет здоров.
Добрый день, Ирина. 46xxinv2 считается вариантом нормы, но немного повышается риск невынашивания беременности.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
24.09.2013
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по следующему вопросу. Являются ли ямочки на щеках исключительно наследственным явлением? У ребенка (мальчик) присутствуют ямочки на щеках. У его родителей и ближайших родственников таких нет (по крайней мере так явно выраженных). Такая ситуация нормальна?
Ответы
Наталья, совсем не обязательно, чтобы ямочки были унаследованы, они могут быть у ребенка и без того, чтобы кто-нибудь из родителей был с ямочками на щеках.
Добрый день, Наталья. Наличие ямочек на щеках обусловлено анатомическими особенностями и мимическими мышцами ребенка.


Вопрос
13.09.2013
Здравствуйте! Я жду малыша (срок - 7 акушерских недель). Меня беспокоит большая разница в возрасте с отцом ребенка (40 лет). Я боюсь каких-либо генетических отклонений. Скажите, пожалуйста, какие анализы мне нужно сдать, чтобы исключить все возможное и не переживать за здоровье моего малыша.
Ответ
Виктория, возраст отца имеет меньшее значение, чем возраст матери. Если Вам меньше 35 лет, то риск генетических отклонений у Вашего малыша не повышен. В настоящее время на территории России действует программа пренатального скрининга, все необходимые обследования назначаются акушером-гинекологом по месту наблюдения.
Вопрос
13.09.2013
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать на данный момент флюорографию (делала последний раз 29.09.12) при планировании в следующем цикле беременности, если нет, то когда ее нужно будет делать. Три месяца назад была замершая беременность, проблема в кариотипе плода. Спасибо за ответ.
Ответ
Наталья, флюорографию Вам сделать можно.
Вопрос
12.09.2013
Здравствуйте! В ответе от 14. 08 .2013 г. вы мне ответили, что если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома, то вероятности передачи потомству нет. А как можно определить входит ли заболевание в состав какого-либо синдрома? Моя двоюродная сестра (по отцовской линии) страдает аутоиммунным зобом, а тетя (по отцовской линии) токсичным. Можно считать, что у нас это наследственное.
Ответ
Вам необходима очная консультация генетика.
Вопрос
03.09.2013
Здравствуйте! Помогите с показателями скрининга 2 триместра. В 1 триместре УЗИ топ 1,4 носовая кость визуализируется, скрининг не удалось сделать, так как с 9 и до 17 недель в больнице, было кровотечение, отслойка и гематома. УЗИ в 16 недель показало, что все в норме, только низкое предлежание плаценты и перекрытый зев. АФП - 51,8 iu/ml (1,57mom), uE3 - 0,341 ng/ml(0,44mom), ХГЧ - 49664miu/ml (1,85mom). Риск трисомии 18 1:3577, а вот к трисомии 21 риск 1:528. По возрасту не знаю, но мне 29 лет. Написано в заключении - риск средний. Можно не беспокоиться или нужно сдать что-то еще или доп. консультация нужна? Спасибо заранее!
Ответ
Александра, у Вас нет поводов для беспокойства.
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть