![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 03.11.2014
Здравствуйте ранее задавала вопрос по скринингу. Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет. hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM) PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM) ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM) Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856 Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702 Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125 Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
Сегодня сделала узи 20 недели и вылезли вот такие болячки: 1) фокусы в левом желудочке сердца, низкая плацентация, многоводие и киста сосудистого сплетения слева. Что вы скажите? Врач сказала что может все пройти к 25 недели а может быть и нет?
![]() Добрый день, Алена. По скринингу - у вас все в порядке. Что касается УЗИ - все действительно пройдет к 22-24 неделе.
![]() С уважением, Алена, результаты генетического обследования I триместра у Вас в норме, а вот УЗИ II этапа скрининга говорит о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Необходимо пройти очную консультацию генетика для назначения даты инвазивной пренатальной диагностики.
![]() С уважением, ![]() 17.10.2014
Здравствуйте! Мне 28 лет, беременность 11 недель. Сегодня по результатам УЗИ узнала, что возможно придется прервать беременность. Заключение таково: копчико-теменной размер плода 46 мм. Частота серд. сокр. 172 уд/мин. ТВП 6,1 мм с перегородками! н.к. =1,9 мм, кости свода черепа, позвоночник, конечности, вн. орг. сформированы, моч. пузырь не визуализируется. Вен. проток без особенностей, ПИ 0,91. Отек м. тканей туловища. е.а. п.? Преимущественная локализация хориона: задняя стенка. Структура хориона: не изменена. Заключение: беременность 11,3 нед. ( по фетометрии). Кистозная гигрома шеи.
![]() Уважаемая Влада, да, беременность нужно прерывать и сделать цитологическое исследование плода.
![]() С уважением, Влада, Вашему плоду необходимо пренатальное кариотипирование, после этого и контрольного УЗИ плода решается вопрос о необходимости прерывания беременности.
![]() С уважением, ![]() 16.10.2014
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по скринингу 1 триместра. Мне 26 лет, беременность первая, ЭКО, двойня (12-13 недель). Принимаю Утрожестан 800, фолиевую кислоту, йодомарин 200. Бета-ХГЧ 164025,7 МЕ/л, РАРР-А 15.00 мМЕ/мл. Узи: 1 плод: ЧСС 156, Толщина:15 мм, КТР 56 мм, БПР 19 мм, толщ.ворот.пространства 1,2 мм, костная часть спинки носа 2,0 мм; 2 плод: ЧСС 152, Толщина 15 мм, КТР 57 мм, БПР 20 мм, толщ.ворот.пространства 1,4 мм, костная часть спинки носа 2,2 мм.
![]() Добрый день, Екатерина, ваши показатели в пределах нормы.
![]() С уважением, ![]() 13.10.2014
Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет.
hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM)
PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM)
ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM)
Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856
Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702
Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125
Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
![]() Уважаемая Алена, все ваши показатели в норме. Это значит, что ваш ребенок не имеет грубых хромосомных патологий.
![]() С уважением, ![]() 08.10.2014
Здравствуйте. не развивающиеся беременности на сроках 6-7 недель, выкидыша нет , не кровило не разу, хгч норма, плодное яицо с маткой развивались по срокам. Геникология исключена, гормоны в норме
HLA –типирование 2 класс.
ОН
DRBI 15:17
DQAI 0501:0102
DQBI 0201:0602-8
Фенотип DR 15(2):17(3)
Фенотип DQ 2:6(1)
Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY.
ОНА
DRBI 17:14
DQAI 0201:0101
DQBI 0201:0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1 )
Обнаружен полиморфизм генов гемостаза и фалатного цикла:
F13 –гетерозигота
ITAG2 - 2интегрин – гомозигота
ITAG3-3 интегрин – гетерозигота
PAI-1(серпин)-гомозигота(генотип4G/4G)
MTHFR;1298 A>C-гетерозигота(метилентетрагидрофолат-редуктаза
Назначили Фолацин,Ангиовит, и за 14 дней до наст.овуляции фрагмин 0,5 - 1р/д ?
Могло ли быть причиной ЗБ полиморфизм? Какие еще, анализы вы посоветовали бы здать мне, и супругу ,по генетике?
Спасибо.
![]() Асият, добрый день! Вам необходима очная консультация генетика.
![]() С уважением, |
|