 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.05.2014
Здравствуйте доктор. Меня немного волнует вопрос отсутсвия каких-либо показаний UE3 при сдаче тройного теста беременности, врач, посмотрев результаты, сказала, что все хорошо, но третьего гормона я не вижу, с чем это может быть? Все риски на наличие синдома Дауна ДНТ - низкие, синдром эдвардса 1:47052, AFP 32 u/ml mom 0.74 коррект 0.79. HCGb 11.70 ng/ml мом 1.14, коррект 1.12 момю БПР 41мм, мой вес 70.1 кг, 18.1 срок беременности. Мне 25 лет.
Уважаемая Алена, не волнуйтесь по поводу отсутствия неконьюгированного эстриола. Все расчитанные риски в пределах нормальных значений.
С уважением, Алена, все показатели у Вас в пределах нормы.
С уважением,
11.05.2014
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у моего парня срощены 2 и 3 пальцы на правой ноге. На вопрос: почему у тебя срощены, он отвечает недоношенный. Я спрашивала, это, может, наследственное, он сказал, что такого в семье не было. Какова вероятность рождения ребенка с такими пальцами? И можно ли сделать какой-то анализ на генетику, чтобы выявить, будут ли у детей такие пальцы? Заранее благодарю!
Марина, есть небольшая вероятность передачи данной патологии потомству, но, скорее всего, все будет нормально, так как патология односторонняя. Анализа на это состояние в настоящее время не существует.
С уважением, Добрый день, Марина. Это явление называется синдактилия. Если сращены пальцы только на одной ноге, то вероятность наследования низкая.
С уважением,
07.05.2014
Здравствуйте, доктор. У меня в 12 недель выявлены следующие патологии плода - цистогигрома шеи плода (кисты 12мм, 9мм), выраженный отек мягких тканей до 38 мм, ВПС: АВ канал. Биопсия хориона - синдром Клайнфельтера. Является ли это показанием для прерывания беременности? Может ли в даном случае родиться здоровым ребенок, и какие отклониия в развитии могут буть у этого ребенка. Насколько вероятно повторение этих пороков при послудующей беременности. Мне уже 38 лет. Спасибо.
Здравствуйте, Ольга! Синдром Клайнфельтера - патология, совместимая с жизнью, вы должны сами принять решение, насколько вы готовы воспитывать ребенка с данным заболеванием (почитав информацию в интернете или сходив на очную консультацию генетика). Но наличие у плода еще и очень тяжелого порока сердца делает прогноз для него неблагоприятным. Риск повторения всех этих патологий низкий.
С уважением, Добрый день, Ольга. Ребенок будет болен однозначно. Так как диагноз с. Клайнфельтера верен на 100%. Скорее всего, при данной беременности реализовался возрастной риск образования хромосомной аномалии у плода. Вероятность повтора именно этой патологии низкая, но имеется множество других хромосомных аномалий, риск возникновения которых растет с возрастом матери.
С уважением,
07.05.2014
Галина Викторовна, спасибо за оперативный ответ! По кариотипам у нас норма (46XX и 46XY, норм. мужск и женск. кариотип, колич. и структурн. изм. не обнаружено), гомоцистеин в норме, гемостазиограмма в норме, чуть завышен MHO (1.04 по нормам лаборатории 1,0). Скажите, как корректируется наша ситуация? Я капала ИГ во вторую Б., но это не помогло. ИГ вообще могут помочь нам? При ЭКО возможно как-то решить нашу проблему? Спасибо большое!
Татьяна, в случае совпадения супругов по 1 локусу (как у вас) я не вижу большого смысла в назначении иммуноцитотерапии, в/в иммуноглобулинов. Возможно, другие доктора имеют иное мнение на этот счет. Думаю, что причина ваших неудач лежит вне генетики.
С уважением,
06.05.2014
Дрброго времени суток. В октябре 2012 года было прерывание беременности на 20 неделе. Прошла генетика. Вот результаты исследования: супруг: гомоцистеин -7,4. MTHFR 677_TT. MTHFR_АА. MTR 2756_AG. MTRR 66_AA. Выявлено гомозиготное носительство SNPs гена MTHFR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTR. СУПРУГ: гомоцистеин -14,3. MTHFR 677_СС MTHFR1298_АС.MTR 2756_AА. MTRR 66_GG. Выявлено гомозиготное носительство SNPs гена MTRR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTHFR. Диагноз: отягощенный семейный анамнез по рождению ребенка с МВПР. Гомозиготное носительство SNPs гена MTHFR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTR. Умеренный риск дефекта фолатного цикла. Риск повтора МВПР не более 5%. Риск ХПП среднепопуляционный. Хотела бы узнать Ваше мнение, какова вероятность, что родится здоровый ребенок?
Анна, вероятность рождения у Вас здорового ребенка - 95%.
С уважением, Уважаемая Анна, чтобы сделать выводы о вероятности рождения здорового ребенка необходимо дообследоваться по генам тромбофилии: F2, F5, PAI -1, FGB, GPIIIa, сдать свежую гемостазиограмму и проконсультироваться с гемостазиологом. Дефицит фолатов можно компенсировать препаратами фолиевой кислоты.
С уважением, |
|
