Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
22.07.2014
Здравствуйте, ребенку 3 мес. На руках и ногах 1-е пальцы большие, на одной ноге 6 пальцев, на руке 1-й палец кривой. Генетик поставил диагноз - Синдром Рубенштейна. Мы с мужем оба здоровые, родственники тоже нормальные все, сдали на хромосомы - результат как надо 46 хромосом. Я не хочу в этот синдром верить, вы считаете, это правильный диагноз?
Ответы
Дарья, без осмотра ребенка и изучения всей медицинской документации, результатов обследования ни один уважающий себя генетик не будет опровергать мнение другого специалиста.
Уважаемая Дарья, природа так устроена, что у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с врожденным отклонением от нормы. К сожалению, от этого никто не застрахован. Если вы сомневаетесь в точности диагноза, рекомендуем обратиться к другому генетику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
19.07.2014
Здравствуйте. Меня интересует такой вопрос. Здоровая супружеская пара хочет завести ребенка, и генетик определил, что риск рождения ребенка с врожденной болезнью у нее не превышает 5%, то есть "общепопуляционный риск". Эта пара ведет здоровый образ жизни. Все условия для родов хорошие. Скажите, пожалуйста, какие самые тяжелые врожденные болезни, пороки развития могут быть обнаружены у этого плода на такой стадии беременности, когда уже нельзя сделать аборт? Спасибо.
Ответы
Андрей, есть генетические болезни, проявлений которых может не быть даже при рождении ребенка. А признаки такого генетического заболевания, как хорея Гентингтона, могут проявиться и на 8-м десятке жизни человека.
Уважаемый Андрей, даже у здоровой супружеской пары может родиться ребенок с врожденным заболеванием, вероятность крайне низкая, но все же существует. Прерывание беременности по закону возможно до 12 недель, после - только по социальным и медицинским показаниям. После 12 недель беременности могут быть обнаружены врожденные пороки развития внутренних органов (сердце, почки и др), синдром Дауна и другие заболевания.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
17.07.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, при ЭКО с донорской яйцеклеткой сохраняются ли риски рождения ребенка с МВПР?
Ответы
При любом механизме наступления беременности есть так называемый общепопуляционный риск - он составляет примерно 5%.
Уважаемая Лариса, да, сохраняются все те же риски. Но риск по хромосомным аномалиям ниже, так как исключен возрастной фактор.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
22.06.2014
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/M, FGB 455 G/A N/M, PAI-1(675 4G/5G) N/M, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Ответ
Уважаемая Надежда, у вас выявлено 3 гетерозиготы MTHFR, FGB, OAY-1, риск невынашивания средний 3 балла.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
19.06.2014
Здравствуйте. В моем анамнезе 2 доношенные беременности, обе девочки родились с МПВР (у первой девочки - порок сердца бледного типа, у второй - основной порок - порок гортани). У отца этих детей есть полноценный ребенок. Сейчас я на сроке 19 недель, беременность от другого мужа, у которого тоже есть здоровый ребенок. На узи выявлены гидроторакс, водянка, избыточная шейная складка. Стоит вопрос о прерывании. Я состою на учете у генетика, веду здоровый образ, анализы в норме. Есть ли у меня еще хоть слабая надежда выносить и родить здорового ребенка самостоятельно или, может, есть другой выход? Мне 34 года.
Ответы
Лариса, конечно, надежда есть. Необходимо знать результаты кариотипирования плода и Ваш кариотип.
Уважаемая Лариса, если формирование пороков постоянно повторяется, то скорее всего, это ваш генетический дефект, который не удается выявить. Если вы стоите на учете у генетика, то скорее всего, необходимые исследования проводились. Для вас лучший вариант - это использование донорской яйцеклетки.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть