Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
07.10.2014
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную усталость, сонливость, отсутствие энергии уже с самого утра. Эндокринологом был поставлен диагноз: дисплазия соединительной ткани с митохондриальной дисфункцией. Был назначен кардонат и витамины группы B. Но кардинального улучшения не наступило. Сейчас я сдала анализ мочи на органические кислоты. Результаты исследования: Цикл Кребса - citric 35.14 (11.95-377.6), aconitic 7.59 (0.51-17.37), isocitric 60.68 (3.53-53.92), oxoglutaric 21.65 (3.16-57.85), succinic 0.32 (0.34-20.81), fumaric 0.17 (0.15-2.03), malic 16.94 (0-6.21), 2-hidroxyglutaric 6.82 (0-4.16), lactic 22.46 (2.09-31.52), malonic, tartaric, 3-hidroxymethylglutaric-n.d. Ниже привожу только те результаты, которые имеют отклонения от нормы - suberic 2.64 (0-1.2), azelaic 7.98 (0.42-7.18), 2-hidroxysebacic 1.08 (0-0.95), 3-hidroxyhippuric 58.53 (0-6.64), hippuric 7251.14 (94.31-2-46.05), urea 1250.56 (0.66-188.61), vanillic 9.77 (n.d.) azelaic 7.98(0.42-7.18). Подтверждают ли данные исследования митохондриальную дисфункцию? Заранее благодарна.
Ответ
Здравствуйте, Анна! К сожалению, имеющейся информации недостаточно, чтобы дать обоснованный ответ. Мало клинических данных, а любые лабораторные тесты только подтверждают клинический диагноз. Анализы мочи во многом зависят от качества употребляемой пищи и весьма вариабельны. Отклонения от нормы могут быть проявлением не заболевания, а нарушения диеты. Дефекты метаболизма в митохондриях могут быть следствием различных причин. Исследование мочи позволяет выявить отклонения в обмене веществ, возникающие в результате интоксикации, патологического изменения глюкозы в крови, нехватки питательных веществ, плохого питания, дисбактериоза кишечника, окислительной нагрузки. Например, у Вас повышено содержание гиппуровой кислоты. Повышение содержания гиппуровой кислоты наблюдается при употреблении растительной пищи, богатой бензойной кислотой (ягоды, фрукты). По всей видимости, Вы анализы сдавали не в России, также у нас не применяется препарат кардонат. Вам желательно получить повторную консультацию врача - терапевта, либо диетолога, либо гастроэнтеролога.

С уважением врач-ревматолог высшей категории, к.м.н.
заместитель гл. врача по терапии МБУЗ ОТКЗ ГКБ №1,
директор центра профилактики остеопороза.
Исаканова Амина Океановна

Вопрос
02.10.2014
Добрый день! Генетический анализ при замершей беременности (на 6 неделе) показал трисомию по 16 хромосоме (47 XX). Гистология показала частичный пузырный занос без пролиферации (подтверждено повторной гистологией).УЗИ и ХГЧ в норме. Насколько поняла из статей, частичный пузырный занос возникает на фоне триплоидии. Выходит, что была и триплоидия, и трисомия. Возможно ли такое? Подскажите, пожалуйста, какие еще обследования необходимо провести, чтобы понять причину произошедшего и оценить время, необходимое на восстановление и планирование новой беременности (по версии гинеколога достаточно 6 мес, по версии онколога-гинеколога, в результате частичного пузырного заноса необходимо предохраняться и наблюдаться не меньше 12 мес)?
Ответ
Уважаемая Елена, наличие и трисомии и триплоидии возможно. Для дообследования нужно исследовать ваш и супруга кариотип. Версия онколога-гинеколога при планировании беременности более надежная и обоснованная.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
30.09.2014
Здравствуйте. Мне 23 года. беременность первая 16+6 недель. Вчера сделала УЗИ на экспертном сканере, сказали - гипоплазия носовых костей 2,9мм. Напугали, что у ребеночка синдром Дауна. Сегодня сдала б/х скрининг 2 триместра, результаты ХГЧ 10627 мМЕ/мл (нормы 10000-35000), неконьюгированный эстриол 4.44нмоль/л (нормы 16 недель 1.70-4.30, 17 недель 1.70-5.52), АПФ 30.8 МЕ/мл (нормы 16-65). Результаты первого б/Х скрининга в консультации потеряли. По узи в 12+0 ТВП 1.0мм, кости носа визуализируются. Стоит сильно паниковать?
Ответ
Уважаемая Анжела, у вас снижен МОМ ХГЧ. Рекомендую дождаться II УЗИ-скрининга в 20 недель. Если будут отклонения - сделать инвазивную диагностику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
17.09.2014
Здравствуйте. Читала, что ямка на подбородке, если она есть у одного из родителей, передаётся по наследству. У мужа ямка есть, а у родившейся дочери, нет. Как такое может быть?
Ответы
Уважаемая Полина, вашей дочери передалось ваше отсутствие ямки на подбородке.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Полина, вероятность передачи ямочки по наследству - 50%.
Вопрос
14.09.2014
Мне 30лет, на данный момент беременна 25 недель, беременность вторая. Старшей дочке 5 лет. На 10 неделе беременности переболела ОРВИ. В 11 недель послали на УЗИ и скрининг. УЗИ КТР 45 мм, ЧСС 154, желточный мешочек 5мм, толщина воротникового пространства 1 мм, структура хориона не изменена, ДКН 1,6 мм. Кости свода черепа- норма, бабочка -норма, позвоночник –норма, желудок – норма, брюшная стенка – норма, мочевой пузырь –норма, кости конечностей – норма.кровоток в венозном протоке трехфазный 1,1. Биохимия материнской сыворотки - Свободная бета-субъединица ХГЧ 24,8МЕ/л эквив 0,543 Мом, РАРР-А 3,080 МЕ/л эквив 2,157 Мом. Второй показатель завышен. Риск триосомия 21 баз.риск 1:587 инд.риск 1:11750, триосомия 18 баз.риск 1:1299 инд.риск. Что можете сказать?
Ответы
Елена, у вас все в порядке. Повышение PAPP-A возможно на фоне токсикоза.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Елена, у Вас все в порядке.
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть