 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.01.2014
Добрый день! Мне 37 лет, детей нет, трубный фактор бесплодия, одна попытка неудачного ЭКО уже была, собираюсь идти второй раз. Гинеколог сказала, что нужно сдать анализ мутации генов, гомоцистеин, гемостазиограмму. Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста, мои анализы и подскажите, на что обратить особое внимание! Заранее очень благодарна! Итак: мутации генов - мутация лейден - нормальная гомозигота, мутация протромбина - нормальная гомозигота, мутация 1 метилентетрагидрофолотред уктазы - нормальная гомозигота, мутация редуктазы метионинсинтазы - гетерозигота, мутация минтегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - нормальная гомозигота, мутация фибриногена, бета - нормальная гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 - мутантная гомозигота, гомоцистеин - 8,43, гемостазиограмма – везде стоит норма, кроме АЧТВ, там 21,2.
Ответ на данный вопрос в компетенции гемостазиолога.
С уважением, Уважаемая Галина, риск гомостазиологических нарушений низкий, гомоцистеин в норме.
С уважением,
23.01.2014
Добрый день! Мне 30 лет. Беременность 2-я (1-я выкидыш на сроке 5 недель). 1-е УЗИ 13 недель: ТВП - 3,3мм, все остальное в норме, кости носа визуализируются. Бета-ХГЧ - 25,3 нг/мл, РАРР - 2,28 mIU/ml. Риск по двойному тесту - 1/9585, по возрасту - 1/653. По тройному тесту в 16 недель: ХГЧ - 27591 мМЕ/мл, Эстриол - 2,1нмоль/л, АФП - 13,2 МЕ/мл. Курение, эко, заболеваний нет. Врач настаивает на проведении кордоцентеза. Подскажите, есть ли необходимость в данной процедуре?
Да, есть. Увеличение ТВП серьезный маркер. Сначала сдайте УЗИ 20 недель (второй скрининг), затем обратитесь на консультацию к генетику. Направление на кордоцентез дает только врач.
С уважением, Любовь, показаний к кордоцентезу нет, так как необходимо ориентироваться на риск, рассчитанный по УЗИ I триместра и двойному тесту. Он у Вас не повышен.
С уважением,
22.01.2014
Добрый День! Была беременность двойней разнояйцевой, оба ребеночка с серьезными патологиями. Прерывание по мед. показателям. Сдали анализы, у меня обнаружили мутации генов MTRR G/G MTHFR C/T. Что мне дальше делать, к какому врачу идти? Генетик прописал фолиевую и B6. Может, мне еще какие анализы сдать или сдавать во время планирования, и нужно ли обратиться к гематологу? Насколько мои мутации серьезны?
Уважаемая Наталья, можно сдать кровь на HLA совместимость с мужем (1, 2 класс) и пройти вместе с мужем кариотипирование (кровь на исследование хромосомного набора). С результатами анализов обратиться к генетику повторно.
С уважением, Наталия, для начала необходимо Вам и Вашему мужу провести кариотипирование. Насчет гемостазиограммы - вопрос к гемостазилогу.
С уважением,
15.01.2014
Добрый день! Мне 32 года. Хотим с мужем детей. Сдала анализ на женские половые гормоны, результат - 46,Х,del(x)(p 11.1) - женский кариотип. Хромосомная аномалия - делеция короткого плеча хромосомы х. Скажите, пожалуйста, что это значит? Я смогу иметь детей? Это наследственное заболевание? Оно передастся ребенку? Спасибо за помощь.
Уважаемая Елена, Вам показана очная консультация генетика.
С уважением, Елена, делеция короткого плеча Х - хромосомы - вариант синдрома Шерешевского - Тернера. Как правило, самостоятельные беременности у пациенток с данной патологией не наступают. Необходимо тщательное исследование состояния яичников.
С уважением,
25.12.2013
Здравствуйте. Мне 26 лет. Первый скрининг и УЗИ в норме. Второй скрининг: АФП - 17,8 Мемл (0,49 МОМ); ХГЧ свободный - 5,7 нгмл (0,36 МОМ); Эстриол свободный - 1,0 нгмл (0,79 МОМ). При этом нормы от 0,5 до 2 МОМ. Что могут значить пониженные показатели, и какие мои последующие действия? Спасибо.
Уважаемая Елена, дальнейшие действия необходимо согласовать с Вашим лечащим врачом. В подобных ситуациях обычно требуется консультация медицинского генетика. Дальнейшая тактика будет определена после этой консультации.
С уважением, В настоящее время считается, что данные второго биохимического скрининга не следует учитывать при оценке риска хромосомной патологии плода. Отклонения в нем чаще всего связаны с особенностями протекания беременности.
С уважением, |
|
