 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
19.05.2012
Здравствуйте! Мне недавно прервали беременность на сроке 21.5 неделя по мед. показаниям (аномалия Прюнне-Белли - редкая гипертрофия мочевого пузыря, мочеточников, недоразвитие передней брюшной стенки). В гистологии написали "Экстаплацентарные оболочки и пуповина без воспаления". Дисоциированное созревание ворсинок, очаги патологической незрелости, гиперплазия ворсин, очаговый выраженный виллузит, базальный децидуит. Гематогенная инфекция 2 степени (вероятно, герпетическая). Мы с мужем хотим детей, какова вероятность, что это больше не повторится? Какие нужно сдать анализы?
Валентина, 95% вероятности того, что данное неприятное событие было случайным. Дополнительного обследования перед планированием следующей беременности не требуется.
С уважением,
17.05.2012
Здравствуйте! Возможен ли брак между родственниками и как это повлияет на здоровье ребенка? Мой избранник - сын сестры моей бабушки по материнской линии. Прошу не осуждать, мы изначально не знали что родственники. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Екатерина! Чтобы избежать сомнений, Вам необходима консультация врача-генетика. Приходите вместе с избранником на прием и пройдите необходимое генетическое обследование.
С уважением, Добрый день, Екатерина! Судя по всему, Ваш избранник является Вашим двоюродным дядей. Это довольно близкая степень родства, которая повышает вероятность невынашивания беременности, а также рождения детей с моногенными заболеваниями.
С уважением,
15.05.2012
Здравствуйте. Обследуемся по поводу бесплодия. Сдали на кариотип. Жена 46, хх Муж 46, ху, 13 s +. Скажите, пожалуйста, есть ли какие-то отклонения?
Вероятно, Елена, Вам назначили несколько необходимых исследований. Получив все результаты, приходите к врачу на полную консультацию.
С уважением, Добрый день, Елена! Отклонений от нормы в ваших кариотипах нет.
С уважением,
14.05.2012
Здравствуйте! В семье моей бабушки уже как в 3-е поколение (а может и больше) рождаются глухонемые мальчики. У бабушки был брат глухонемой, позже это коснулось всех сестер, у каждой родился сын с этим отклонением. У бабушки старший сын нормальный, дочь нормальная, а младший глухонемой, также это коснулось и мою маму, только у нее уже 2 сына - и оба глухонемые. Остальных маминых двоюродных сестер это не коснулось, у них мальчики родились здоровенькими и без отклонений. Теперь подошло мое время, планируем с мужем детей, но меня мучает вопрос, какова вероятность, что и у меня могут родиться такие дети? Пару лет назад консультировалась с гинекологом на эту тему, она мне на это ответила: "Как решите заводить детей, приходите, мы вас запишем на курсы". А что мне эти курсы дадут, гены от этого не изменятся... Можно ли нам с мужем это как-либо обследовать и выявить вероятность? Заранее спасибо!
Добрый день, Jelena! Вам с мужем просто необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику и определить степень риска развития патологии у Вашего будущего малыша. Будет необходимо пройти обследование.
С уважением, Здравствуйте, Jelena! Да, сейчас возможно обследование на носительство мутаций гена коннексина. Думаю, это обследование, а также личная встреча с генетиком должны прояснить ситуацию.
С уважением,
14.05.2012
Добрый день! У меня было прерывание беременности на сроке 18 недель по мед. показаниям (хромосомное нарушение, диагноз с. Дауна). Подтверждено биопсией хариона. У нас с мужем уже есть совместный ребенок, 7 лет. Нужно ли нам с супругом обследование? Если это необходимо, то напишите, что входит в него? И вообще можно ли этот случай считать случайной ошибкой природы?
Обследование вам пройти нужно. С возрастом, а также при различных неблагоприятных воздействиях, возрастает риск генетических и иных отклонений. Приходите на консультацию к генетику и гинекологу-репродуктологу.
С уважением, Да, Елена, болезнь Дауна у плода - явление случайное, обследования родителей не требуется.
С уважением,
11.05.2012
Здравствуйте! У меня был регресс на сроке 11 недель. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов:
F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена. FGB 455 G/A – мутация не обнаружена. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота. GP IIIA+/GP IIIA Leu 33Pro – гетерозигота. MTRR+/MTRR Ile22Met – гетерозигота.
С целью расшифровки данного результата необходимо обратиться к врачу-гемостазиологу.
С уважением,
04.05.2012
Здравствуйте! Опасно ли планировать беременность с такими результатами: а/т J ЦМВ 1:400, ВПГ 2т6 1:400, а/т J корев. краснуха 52 МЕ/мл? Заранее спасибо.
Вопрос в компетенции инфекциониста.
С уважением,
03.05.2012
Здравствуйте! У меня от первого брака сын, 17 лет. У него врожденная двухсторонняя косолапость 3 степени. С 4 лет эпилепсия. Сейчас после полного обследования откорректировали диагноз и поставили симптоматическую фокальную эпилепсию. Ни у кого из родственников ни с моей стороны, ни со стороны отца ребенка эпилепсии, вроде как, не было. Но у моей родной племянницы с 12 лет также стоит диагноз - эпилепсия (тоже симптоматическая). У нее киста, и было очень тяжелое сотрясение мозга лет в 6-7. Мы с мужем хотим ребенка, но сдерживает страх, что у малыша также может быть эпилепсия, косолапость. Подскажите, пожалуйста, есть ли у нас возможность родить здорового ребенка, или мы снова провалимся в пучину обследований, операций и всевозможных лекарств. Может быть, нужно пройти какие-то обследования, чтобы исключить вероятность этих заболеваний у малыша? Что нам делать в такой ситуации? Заранее спасибо за Ваш ответ.
Здравствуйте, Надежда! Чтобы Вас не мучали сомнения, Вам вместе с мужем действительно нужно подойти к врачу-генетику. Изучив ситуацию подробно, врач определит степень риска развития косолапости и эпилепсии у будущего малыша. Что касается Вашей племянницы, то скорее всего, эпилепсия у нее сформирована на фоне перенесенной травмы, это генетически не передается.
С уважением, Здравствуйте, Надежда! Конечно же, для более достоверного прогноза здоровья Ваших будущих детей необходим осмотр сына и знакомство с его медицинской документацией. Но, тем не менее, вероятность того, что у малыша будут аналогичные проблемы, низкая.
С уважением,
28.04.2012
Здравствуйте, доктор! У меня в анамнезе 3 регресса (срок 5-8 недель), обнаружилось 4 совпадения с мужем по HLA, необходимо делать иммуноцитотерапию. Но не можем определиться с вариантом - донор или муж (разные врачи говорят по-разному). Объясните, пожалуйста, в двух словах зачем делать ЛИТ лимфой мужа, если проблема в том, что мы с ним похожи? Может быть, вернее и надежнее сразу воспользоваться лимфой донора? В каких случаях берут лимфу мужа, а в каких донора?
Дарья! В любом случае это определяет врач-иммунолог, сравнивая HLA-профили мужа и донора. Обычно предпочтительнее воспользоваться лимфой мужа, так как беременность от него.
С уважением, Дарья, все эти вопросы решает доктор, который проводит иммуноцитотерапию. Доверьтесь ему.
С уважением,
26.04.2012
Здравствуйте. У меня умер плод на сроке 20 нед. Причину никто не сказал. Сейчас планируем снова беременеть. Сдала много анализов, среди них на мутацию. Вот ответ: PAI-1 (675 4G/5G) / PAI-1 (675 4G/5G) – мутантная гомозигота. MTRR + / MTRR Ile22Met – гетерозигота. Это плохо или нет? Что это значит?
Добрый день! Судить о том, насколько это плохо, можно по точкам приложения этих мутаций: нужно сдать кровь на гемостазиограмму и определить уровень гомоцистеина. Если будут изменения, то возможна их коррекция.
С уважением,
25.04.2012
Здравствуйте! У меня беременность 8 недель. 4 недели назад я начала ставить троекратную прививку от гепатита (про беременность ещё не знала). Как может повлиять эта прививка на ребёнка и стоит ли сохранить беременность? Мне 40 лет.
Добрый день, Анна! Беременность сохранять можно.
С уважением,
21.04.2012
Здравствуйте, Уважаемый доктор! Расшифруйте, пожалуйста, результаты гистологии. У меня была замершая беременность, которая случилась из-за генетического нарушения. Вот описание патологогистологиского обследования: "В препарате децидуальная ткань с очаговыми некрозами, некоторые эндометриальные железы растянуты, видны клубки спиралевидных артерий, бессосудистые ворсины хориона с гидропической трансформацией. Нарушенная маточная беременность малого срока при хромосомной патологии трофобласта". Скажите, пожалуйста, из-за чего это произошло и могу ли я еще планировать ребенка? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Хромосомная патология плода - самая частая причина прерывания беременности малого срока, в 99% случаев - это случайное событие, риск его повторения низкий.
С уважением, Здравствуйте, Оксана! Диагноз хромосомной патологии ставится только на основании цитогенетического исследования материала, а у Вас представлен результат гистологического исследования.
С уважением,
20.04.2012
Здравствуйте, мне 27 лет, сдал анализы на кариотип. В заключении написано: перицентрическая инверсия хромосомы 7 с разрывами в сегменте 7р 11 короткого плеча и в сегменте 7q 12 длинного члеча. Что это может значить? Заранее спасибо за ответ!
Добрый день! Вам необходима очная консультация генетика, так как вопрос очень серьезный, касается Вашего дальнейшего репродуктивного поведения.
С уважением, Дмитрий! Описанные результаты кариотипирования говорят о том, что у жены может быть высокий риск невынашивания беременности.
С уважением,
19.04.2012
Здравствуйте, мне 37 лет. Два здоровых ребенка, 9 и 16 лет. Сейчас 3 беременность, сказали срочно прервать, т.к. плод с хромосомной патологией. У меня 11 неделя, ширина воротникового пространства 6 мм, скажите, т.к. я вынашиваю эту беременность от другого мужчины (общих детей у нас не было), есть ли шансы на повторение этой ситуации в следующий раз?
Вам необходимо провести биопсию хориона с целью анализа хромосомного набора плода - только после этого решается вопрос о необходимости прерывания беременности, а также делается прогноз относительно дальнейшего деторождения.
С уважением, Добрый день, Юлия! Вы описали случай, когда необходимо прервать беременность. Причину возникшей ситуации и ПРОГНОЗ НА БУДУЩЕЕ без полного обследования обоих супругов выяснить невозможно. Надо иметь ввиду, что риск хромосомной патологии растет с возрастом.
С уважением,
19.04.2012
Здравствуйте. В срок беременности 17 нед. 5 дней я сдала кровь на исследование сывороточных маркеров патологии плода. Результат следующий: АФП полученный результат 59,0, значение МОМ 1,44, ХГЧ полученный результат 8480, значение МОМ 0,45, СЭ полученный результат 3,1, значение МОМ 0,68. Генеколог направила на консультацию к генетику. Скажите, пожалуёста, что с показателями и о чем это говорит?
Добрый день! С Вашими показателями все в порядке, может быть, есть какой-то повод для консультации генетика.
С уважением, Екатерина! Из указанных показателей снижен только ХГЧ, возможна угроза невынашивания беременности, слабая работа плаценты.
С уважением, |
|
