 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
17.04.2012
Здравствуйте! У меня беременность 18 недель. В 16 недель сдала анализы на врожденные патологии, один из показателей очень низкий, св. эстриол 0,01 при норме от 2,4. Врач прописала кардиомагнил и на прием к генетику. Насколько это серьезно? И надо ли пересдавать потом этот показатель? Спасибо.
Добрый день! Результаты анализов оцениваются в комплексе, лучше это делать с помощью компьютерных программ. Изолированное снижение эстриола, как правило, не связано с генетической патологией плода.
С уважением,
17.04.2012
Здравствуйте, у меня 18-19 неделя беременности! Сделала скрининг, и мне врач пишет риск по ВПП, что это такое? Объясните, пожалуйста. Также съездила в перинатальный центр - сказали, что всё хорошо с плодом, но мой лечащий врач мне сказала, что диагноз не очень хороший. Там написанно - Интраамниальная синехия!
Здравствуйте, Алена! Интраамниальная синехия - диагноз, не имеющий к генетике никакого отношения, ими занимаются акушеры-гинекологи, на здоровье ребенка они, как правило, не влияют.
С уважением,
16.04.2012
Здравствуйте! Какие мобут быть причины для ВПР плода - гидроцефалия? Заранее спасибо.
Добрый день, Юлия! Причин для гидроцефалии очень много, в первую очередь необходимо исключить инфекционный фактор.
С уважением,
16.04.2012
Здравствуйте! Что входит в полное клинико-лабораторное обследование обоих родителей? Заранее спасибо.
Добрый день! Уточните, по какому поводу родители решили обследоваться.
С уважением,
12.04.2012
Добрый день! Меня очень беспокоит вопрос по PAPP-A тесту. Изначально я была на УЗИ, где поставили срок 13 недель, однако я знаю дату зачатия и с уверенностью могу сказать, что срок 11 недель. УЗИ - в норме. Все показатели соответствуют сроку, никаких отклонений. Мне предложили сдать анализ на PAPP-A. Естественно я без раздумий помчалась в больницу. Вчера узнала результат. Уровень ХГЧ в норме, а PAPP-A немного занижен, врач сказала, норма от 0,5, а у меня 0,47. Тем не менее все остальные анализы у меня в норме. В роду никаких аномалий не отмечалось. Скажите, есть ли повод для беспокойства?
Уважаемая Анастасия! Результаты обследования на сывороточные маркеры беременности рассчитывается с учетом срока беременности по УЗИ. Для того, чтобы решить, есть ли причины для беспокойства, необходимо произвести расчет риска с помощью одной из компьютерных программ (PRISCA, Astraiai, LifeCycle и пр.).
С уважением,
06.04.2012
Здравствуйте! У меня по фетометрии 31 неделя и шесть дней беременности. Ходила на УЗИ. В заключении сказали: 1) Пиелоэктазия левой почки у плода (до 0.8 см. это еще на 20 неделе беременности обнаружили).
2) Гиперэхогенный фокус в левом желудочке (еле заметное сказали). 3) Преждевременное созревание плаценты (вес плода сейчас 1 кг и 600 гр). Вопрос: все ли будет нормально с моим малышом, когда он родится? И насколько серьезны эти диагнозы? В роду у мужа и уменя нет никаких отклонений, то есть все здоровы. Спасибо заранее.
Здравствуйте, Гульзада! Особенности строения, выявленные у Вашего плода, называются маркерами хромосомной патологии, их наличие несколько увеличивает вероятность хромосомных болезней у Вашего малыша. Ну а сами по себе эти особенности не опасны для дальнейших его жизни и здоровья.
С уважением,
06.04.2012
Здравствуйте, доктор! Скажите, пожалуйста, может ли у светлоглазых родителей родиться кареглазый ребенок? Спасибо.
Может!
С уважением,
05.04.2012
Здравствуйте! У меня в течении двух лет не наступала беременность, затем наступила, но произошел выкидыш на четвертой неделе беременности, чистку не делали, через два месяца опять забеременела, но в 20 недель обнаружили мультикистозную дисплазию почек, и беременность прервали. УЗИ в 12 недель, патологий выявлено не было, первый скритинг хороший. Были выявлены Ig G к краснухе, герпесу, хламидиям, ЦМВ Ig M не обнаружено. Амниоцентез не делали, так как вод не было, кордоцентез не делали, так как специалист уехала и должна была появиться не раньше, чем через 2 недели (есть парофиновые блоки тканей ребенка). У родственников с обеих сторон патологий почек нет. Кариотип мой и мужа без отклонений. Сдала анализ на полиморфизм генов: нашли мутацию MTHFR, + гетерозиготы по полиморфизмам MTRR A 66G, F7 10976_G>A, ITGA2, ITGA2 C807T, PAI-1 5 G-6754G. Очень хочу стать мамой. Обращалась ко многим генетикам, все говорят разное, даже противоположные мнения. Подскажите,что могло привести к этому пороку? Какие нужно сдать анализы перед планируемой беременностью? Существует ли анализ на мутацию, которая может привести к мультикистозной дисплазии почек? Возможно ли при наступлении следующей беременности до 12 недель определить, повторился этот парок или нет? Ведь аборт разрешено делать только до 12 недель, а после 12 - только искуственные роды, что пережить намного тежелее, чем аборт. Кроме генетических, есть ли какие-то факторы, которые могли привести к этому пороку. Очень жду Вашего ответа.
Здравствуйте, Юлия! Извините, но вопросов слишком много для заочной консультации, кроме того, информации недостаточно для точных выводов.
С уважением,
03.04.2012
Здравствуйте, мне 24 года. В сентябре прошлого года укусила собака, сделали прививку от столбняка, в этом году 2 марта сделали прививку чистую дефтерию (прививка третья, были в 97 и 02). 14 числа сильно болел левый бок в верху, была тошнота и слабость, подумала, что отравилась, 29 марта снова схватил бок, в этот раз без тошноты, но боли были сильные. В пятницу 30 обратилась к врачу гинекологу - ничего не нашли, но обнаружили беременность 2 недели и три дня, ребенка хотели оставить, но когда врачь узнал про прививку, сразу послал на мини-аборт, назначили на пятницу 6 апреля. Скажите, пожалуйста, обязательно ли делать аборт? И как прививка может повлиять на развитие плода? (Болей больше не было).
Добрый день! В настоящее время прививки не являются показанием для прерывания беременности.
С уважением,
31.03.2012
Здравствуйте! Меня интересует такой вопрос: у нас с мужем 8 лет назад родился ребёнок с диагнозом болезнь Гиршпрунга. И у меня и мужа есть здоровые дети от первых браков, у меня дочь 13 лет, у мужа сын 17 лет. В настоящее время мы стали задумываться о ребёнке, но конечно, очень боимся повторения данного заболевания. Можно ли узнать вероятность рождения здорового ребёнка? И можно ли расчитать пол ребёнка? Спасибо.
Здравствуйте, Елена! Риск повторного рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга - очень низкий, ну а пол ребенка генетики не рассчитывают.
С уважением,
26.03.2012
Здравствуйте. Может ли поменяться группа крови и резус фактор? Отчего это может произойти? Спасибо.
Добрый день! Насколько мне известно, ответ на Ваш вопрос отрицательный, но лучше его задать специалисту-гемотрансфузиологу.
С уважением,
26.03.2012
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мне 38 лет У меня существует такая проблема: ставят регресс на сроке 6 недель. (Делают выскабливание). Было две беременности. В данный момент сданы анализы: Кариотип супругов - результат хороший, гомоцестеин 8, слегка повышен фибриноген 5,24. Волчаночный анализ в норме, ТТГ-в норме, ИППП (все нализы отрицатльные). Молекулярно-генетический анализ: F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена. FGB 455 G/A – мутация не обнаружена. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота. GP IIIA Leu 33Pro – мутация не обнаружена. MTRR Ile22Met – мутация не обнаружена. И вдруг сегодня врач назначает анализ на совместимость HLA-типирование. Когда узнала цену, слегка пришла в ужас. Объясните, пожалуйста, что это за анализ! И вообще надо ли мне его сдавать. Заранее Вам благодарна. С нетерпением буду ждать ответа.
Совершенно верно, сдать кровь на совместимость Вам необходимо, при совпадении более 2 локусов системы HLA вероятность невынашивания беременности существенно повышается.
С уважением,
23.03.2012
Мне 24 года, мужу 29 лет. Беременность первая, очень желанная, 7 недель. Была на УЗИ, которое показало плодное яйцо 22 мм, ЧСС 128, КТР 4 мм, желточный мешок 7,8 мм увеличен. Сказали, что беременность нужно прерывать, т.к. все равно какой-то сбой, это для нас трагедия. Сказали, неделю походить и прийти на контрольное УЗИ. Неужели, все. У меня такой вопрос: получается, это все из-за желточного мешка? И почему такое произошло? В роду с таким никто не сталкивался, инфекций, эрозий нет, гормоны, вроде, в норме. Врач сказала, что такое бывает, и что это просто случайность, что уже месяца через два можно пробовать.
Здравствуйте, Кристина! Прежде, чем делать какие-либо выводы, необходимо повторить УЗИ плода через примерно неделю после первого. Вполне возможно, что никаких отклонений повторно выявлено не будет.
С уважением,
23.03.2012
Здравствуйте. Мне 29 лет. Беременна, 29-30 нед. По узи в 24-25 недель ставят плоду гипоплазия носа 6,5 мм. А в 29-30 говорят, что носик подрос. Возможно, что в 24-25 недель ошибались, т.к еще ставят ВПС антривентрикулярного клапана 4-х камерный срез. Ребенка надо будет оперировать. В какое ближайщее время? Зарание спасибо.
Добрый день, Камилла! Насчет срока операции - этот вопрос решает кардиохирург, проконсультироваться с ним необходимо уже сейчас, чтобы спланировать место Ваших родов.
С уважением,
20.03.2012
Здравствуйте! Мы с мужем сдали анализ на совместимость HLA-типирование 2 класса. Просим Вас нам помочь в его расшифровке. Наименование исследования. Результат: Муж: DRB1 06 15, DQA1 0102*106 0103, DQB1 06040*60501606608609612613617618 06010*. Жена: DRB1 15 15, DQA1 0102*106 0102*106, DQB1 06026036076110*614615616619620 06026036076110*614615616619620. Нормально ли, что у меня все совпадает? О чем это говорит? Сколько в итоге у нас с мужем совпадений. (Была одна ЗБ - анэмбриония полгода назад). Заранее большое спасибо, будем очень признательны получить от вас ответ.
Здравствуйте, Саша! Да, результат ваших анализов говорит о том, что у вас несколько повышена вероятность неблагоприятных исходов беременности. Желательно проведение иммуноцитотерапии.
С уважением, |
|
