 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.06.2011
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать мои анализы, очень хочется иметь детей! Если анализы плохие,то к какому врачу обратиться? И какие анализы еще сдать? Ген системы свертывания: полиморфизм. Мутация протромбина: нормальная гомозигота. Ляйденская мутация: нормальная гомозигота. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы: гетерозигота. АТ к краснухе IgG: пол 345. АТ к цитомегаловирусу IgG: пол 1/1600. Была ЗБ на сроке 9 недель.
Здравствуйте, при подготовке к следующей беременности Вам необходимо сдать кровь на гемостазиограмму и содержание общего гомоцистеина в сыворотке крови. При наличии отклонений провести их коррекцию.
С уважением,
10.06.2011
Здравствуйте! Сдавали кариотип, т. к. уже в течение 2-х лет не наступала беременность. Мой кариотип 46хх, супруга 46ху inv ?(12). (p 11.2; q 14). Есть ли шанс иметь ребенка? Что в этом случае делать?
Шанс иметь здорового ребенка есть. Возможны два варианта: или проведение инвазивной пренатальной диагностики при спонтанно наступившей беременности, или проведение предимплантационной диагностики в цикле ЭКО.
С уважением,
09.06.2011
Здравствуйте, 1 беременность закончилась выкидышем (7-8 недель), вторая беременность закончилась прерыванием беременности по мед. показаниям (27 недель): отсутствие полости прозрачной перегородки и мозолистого тела, строение островковой и парието-окципитальной извилин не соответствует сроку гестации. Генетик назначил два анализа: генетическое исследование генов MTHFR. MTRR., результаты: MTHFR + /MTHFR ala222val - гетерозигота, MTRR Ile22Met/ MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Было рекомендовано: фолацин - за 2-3 мес. до зачатия, витрум омега 3 кардио за 2-3 мес до зачатия, фолиевая кислота всю беременность. Достаточно ли проведено исследований, и возможно ли течение благоприятной беременности при соблюдении этих рекомендаций?
Добрый день! Пороки центральной нервной системы, которые были найдены у вашего плода, относятся к группе нарушения нейрональной миграции. К сожалению, часть из заболеваний этой группы может повторяться. Конкретного анализа на это нарушение в настоящее время не существует. Риск для следующего ребенка примерно 12-15%.
С уважением,
03.06.2011
Здравствуйте. 3 недели назад родила девочку путем КС, через 2 дня девочка умерла. Перед операцией на УЗИ выявили гидроцефалию, а при рождении еще спинномозговую грыжу, при вскрытии сказали, что еще много деффектов, заключение пока не видела. Старшая дочка здорова. Какова вероятность, что следующий ребенок родится с патологией? И какие анализы нам с мужем необходимо сдать перед планированием, примерная стоимость?
Вам необходима очная консультация генетика с результатами патологоанатомического обследования. Скорее всего, Вам с мужем нужно будет сдать кровь на содержание гомоцистеина и на мутации генов, предрасполагающих к нарушению обмена его и фолиевой кислоты.
С уважением,
05.05.2011
Добрый день, у моего парня в детстве была полидактилия, лишний пальчик на правой руке со стороны мизинца. У меня вопрос: какие осложнения могут быть у наших детей? Не будет ли у них более сильной мутации?
Добрый день! Если ни у кого из родственников больше не было лишних пальчиков и у мужа патология была односторонняя, то у ваших детей подобного отклонения быть не должно.
С уважением,
05.05.2011
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа генов MTHFR, MTRR. Мужа: MTHFR (C677T) - СС; MTRR (A66G) - AG; MTHFR Ala222Val - мутация не обнаружена. MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. Мои: MTHFR (C677T) - СТ; MTRR (A66G) - AG; MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. У нас была беременность, но было сделано прерывание на 12 неделе из-за ВПР плода.
Здравствуйте, Ольга! По результатам анализов у Вас имеется незначительная предрасположенность к нарушению работы фолатного цикла. Необходимо сдать кровь на содержание гомоцистеина, и в зависимости от его уровня провести подготовку к беременности.
С уважением,
05.05.2011
Здравствуйте. Мне 29 лет, мужу 33 года. В мае 2010г. у меня произошел выкидыш на сроке 11-12 недель - лечилась. В этом году в апреле беременность - и снова выкидыш на сроке 4 недели. В больнице сказали, что нам с мужем необходимо идти к генетику и сдавать соответствующий анализ на совместимость. Подскажите, пожалуйста, что это за анализ, какова его стоимость. И если выявится несовместимость, подлежит ли это лечению, есть ли у нас шанс выносить и родить здорового ребенка?
Конечно, Вам с мужем необходимо пройти обследование у генетика. Помимо анализа на "совместимость" мы назначаем еще ряд других обследований, в зависимости от конкретной ситуации. Анализы недешевые, но сдаются один раз в жизни.
С уважением,
05.05.2011
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, может ли быть у ребенка другая группа крови (например, 2), если у мамы 4 отрицательная, а папы 3 положительная?
Ответ положительный.
С уважением,
05.05.2011
Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация! У моего мужа отец - еврей (черный, кареглазый). Отца родители: мать русская - светлая, голуб., отец еврей черн. карег. Мать мужа: русская блондинка голубоглазая. Родители матери: светлые голубогл. Итог: муж голубоглазый и белый. Как такое может быть, если брат отца мужа родил от русской блондинки голуб. двоих детей черноволосых и кареглазых евреев. Ведь черный цвет волос и глаз всегда доминирует!? Как белый ген в данном случае может доминировать?
Цвет волос, кожи, глаз и т.д. определяется не одним геном, а группой генов (так называемое полигенное наследование), поэтому описанная Вами ситуация вполне возможна.
С уважением,
01.04.2011
Сдавали кариотип, т.к. уже в течение 2-х лет не было беременности. Мой кариотип 46хх, супруга 46ху inv (12). (p 11.2; q 14). Подскажите, что это значит? Есть ли шанс иметь здорового ребенка? Все анализы, что у мужа, что у меня в норме.
У Вашего мужа имеется перицентрическая инверсия 12-й хромосомы (то есть один ее кусочек перевернулся на 180 градусов). Шанс родить здорового ребенка есть, и довольно высокий. Но при наступлении беременности обязательно нужно определить хромосомный набор плода, так как у него возможно наличие неблагоприятного набора хромосом.
С уважением,
01.04.2011
Добрый день! В 2006 году был пузырный занос. Состояла на учете в ЧООД. Все анализы на протяжение 2 лет были в норме. Лечения не проводилось. С учета снята. Сейчас беременность 22 недели. На 12 неделе поставили диагноз несостоявшаяся двойня. Первый плод развивается нормально. Анализы на ХГЧ и АФП в норме. Врач моя (с небольшим стажем работы) говорила, что "все хорошо, и такое случается часто". Но я обратилась к более опытному гинекологу, и она направила меня срочно к генетику и сделать УЗИ-допплера. Стоит ли мне переживать? И чего бояться? Заранее спасибо за ответ.
К сожалению, гибель одного эмриона из двойни - довольно частое явление. Если плоды не имеют общей плаценты, то больших проблем для оставшегося плода быть не должно.
С уважением,
01.04.2011
Здравствуйте! Собираюсь замуж за парня, у которого мама в детстве заболела паротитом, и это осложнилось. Она слабо слышащая. На его папу в детстве напала собака, и произошла перерезка околоушного нерва, он глухонемой. Их родители, сестры, братья, бабушки и т.д. абсолютно здоровы. Также мой парень и его родной брат без отклонений! В моей семье тоже все здоровы! Скажите, пожалуйста, если вероятность рождения глухонемого или слабо слышащего ребенка у нас с парнем?
На первый взгляд, названные Вами причины потери потери слуха никак нельзя назвать врожденными или наследственными. Но довольно часто эти причины провоцируют именно генетическую глухоту. Поэтому небольшая вероятность рождения слабослышащего ребенка все же имеется.
С уважением,
01.04.2011
Здравствуйте! Помогите разобраться! Мы с мужем оба темноволосые, я кареглазая, у муже глаза каре-зелёные. Старшая дочь ей 6 лет темноволосая и кареглазая, а младщий сын 1 год и 3 месяца русый и голубоглазый! Моя мама темноволосая и кареглазая папа русый и голубоглазый со стороны мужа тоже самое. Но ведь ген карих глаз доминантный! Как такое могло получиться? Может быть, нам нужно сделать анализ ДНК? И какова вероятность рождения у нас голубоглазых детей? Сын от мужа 100%.
Наследование цвета волос и глаз не моногенное, а полигенное, и поэтому сомневаться в отцовстве не надо, генетически ситуация вполне понятная.
С уважением,
01.04.2011
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у нас с мужем результаты анализа HLA-типирования второго класса показали совпадение по двум генам DRB1*7 и DQA1*201. Уже больше года делали иммуноцитотерапию с донором (по рекомендации врача). А в этот раз нам сказали, что с донором по новому приказу министерства здравоохранения делать данную процедуру запрещено, только с мужем. Не знаю, что делать. Врач сказал, что уж лучше с мужем, чем вообще никак. Как нам быть? Есть ли смысл при наших показателях проходить иммуноцитотерапию с лимфоцитами мужа? Или не стоит тратить время, нервы и деньги, а усыновить ребенка?
К сожалению, Вы не уточнили, по какой причине Вы стали обследоваться на HLA - совместимость. Уточните, пожалуйста.
С уважением,
05.03.2011
Добрый день! Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты анализов. Беременность 12 недель. Свободный бета-ХГЧ 42,5 нг/мл, трофобластический бета-1 - гликопротеин (ТБГ) 27830 нг/мл, протеин, ассоциируемый с беременностью 3,33 mlU/ml.
При интерпретации анализов необходимо знать, на каких тест-наборах они сделаны (для каждой фирмы-производителя свои средние значения показателей) и точный срок беременности на момент сдачи крови. Анализы у Вас, скорее всего, в пределах нормы, но у меня нет всей информации для более точного ответа.
С уважением, |
|
