 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
21.07.2010
Здравствуйте. Мы с парнем планируем завести семью и в дальнейшем родить ребенка. Лично у нас нет никаких заболеваний, которые могли бы передаться нашему малышу, но у него в семье, начиная с бабушки (первому сыну не передалось, отцу моего парня передалось, парню не передалось) патология - конская стопа. Получается, что через одного передается. У парня стопа нормальная, плоскостопия и еще каких-либо дефектов нет. Какова вероятность, что у ребенка будет эта болезнь? Заранее спасибо.
Вероятность рождения у вас ребенка с "конской" стопой существует, есть наследственные формы этой патологии, для мальчиков риск больше, чем для девочек.
С уважением,
21.07.2010
Здравствуйте! Как узнают на данный момент есть ли генетическое заболевание у ребенка или нет, нужно сдавать кровь, как на обследовании на хромосомные аномалии, или только на основании стигм, то есть основываясь только на внешних признаках?
Методов уточнения диагноза в генетике существует много, иногда достаточно так называемой "портретной" диагностики, в других случаях требуется привлечение самых современных лабораторных методов, все зависит от конкретного случая.
С уважением,
21.07.2010
Здравствуйте! В анамнезе неразвивающаяся беременность на сроке 5 недель год назад. При подготовке к новой беременности сделали с мужем HLA типирование 2 класса. Локус DRB1: муж 07, 15(02); жена 13(06), 17(03). Локус DQA1: муж 0201, 0103; жена 0501, 0501. Локус DQB1: муж 0201, 0601; жена 0301, 0201. Есть ли основания для очного визита к генетику? Из других особенностей обследования есть гетерозиготная мутация гена MTHFR, был незначительно повышен гомоцистеин. По последним пунктам усиленно принимаю фолиевую кислоту, а вот результаты HLA-типирования очень насторожили. Спасибо за ваше время.
Результат HLA типирования у вас неплохой, проведения иммуноцитотерапии не требуется.
С уважением,
21.07.2010
Добрый день! Моему сыну 10 месяцев, развивается с задержкой: голову начал держать в 4 месяца, сидеть только-только начинает, игрушки не держит, родителей не узнает. Невролог ставит диагноз миатонический синдром и, возможно, аутизм. Рекомендована консультация генетика. У меня племяннику тоже поставлен диагноз "аутизм". Неужели, это наследственное заболевание? А мне (когда я была ребенком) до года тоже ставили диагноз "миатонический синдром", потом сняли. Что Вы можете сказать по предоставленной информации? Как попасть к Вам на прием, и сколько это будет стоить?
В настоящее время генетическая природа аутизма не доказана, случаи этого заболевания спорадические. Миатонический синдром - это не диагноз, а описание неврологического состояния ребенка. Для уточнения диагноза необходим осмотр ребенка, знакомство с его медицинской документацией. Стоимость консультации генетика в центре "Репродуктивное здоровье" составляет 600 рублей.
С уважением,
21.07.2010
Здравствуйте! У меня вопрос. Если первый ребенок болен ДЦП (ЦМВ+), может ли эта болезнь передаться по наследству будушему ребенку? (У жены 4-5 недель). Спасибо!
ДЦП по наследству не передается, риск повторного рождения ребенка с таким диагнозом в одной семье невысокий.
С уважением,
21.07.2010
Здравствуйте. Мне 27 лет, диагноз спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, диагноз поставили в 3 года (диагноз точный), муж здоровый. У меня вопрос, смогу ли я родить здорового ребёнка? Спасибо!
Вероятность того, будет ли иметь Ваш будущий ребенок заболевание, аналогичное Вашему, невысокая, но желательно провести молекулярно-генетическое обследование Вам и Вашему мужу на носительство мутаций генов, ответственных за развитие спинальных амиотрофий.
С уважением,
28.06.2010
Здравствуйте. Я беременная вторым ребёнком. Первый родился с синдромом Дауна (хотя все УЗИ были в норме). Генетик рекомендовала сдать нам с мужем кровь на кариотип. Сказала, что родители могут быть "мозаичниками". Что это такое? Это генетическое заболевание, какие могут быть последствия? Нигде не могу найти интересующую информацию. УЗИ в 11 нед. (вторая бер.) было так же в норме. Спасибо!
В очень редких случаях родители ребенка с болезнью Дауна могут быть носителями клона клеток с лишней 21 хромосомой. Поэтому, конечно же, анализ крови на хромосомный набор лишним не будет, так как при подтверждении этого состояния есть вероятность повторения патологии. Но это возможно в крайне редких случаях. Ну а в основном риск повторения болезни Дауна низкий.
С уважением,
28.06.2010
На 12-ой неделе беременности при УЗИ обследовании - признаки гидроцефалии у плода, укорочение шейной складки. Гинекологами рекомендована генетическая консультация в Вашем центре. Какие дополнительные обследования необходимо провести и как с Вами можно связаться? Есть ли неооходимость в проведении амнеоцентеза?
У Вашего плода выявлены серьезные проблемы, как конкретно поступить, покажет только очная консультация. Во время ее будут назначены дополнительные обследования. Вероятнее всего, Вам будет предложена инвазивная пренатальная диагностика.
С уважением,
18.06.2010
Здравствуйте! Мы с мужем хотим завести ребенка, мне 30 лет, мужу 39. Но есть проблемы: у мужа родной брат страдает шизофренией, случилось это с ним 15 лет назад, до этого все было хорошо - институт, работа. У отца тоже есть какие-то отклонения, что то вроде клептомании. Вопрос такой: большая ли вероятность того, что ребенок может родится больным? Можно ли это предотвратить до зачатия (витамины, таблетки ), каков процент передачи генов, какие анализы нужно сдать, что бы это определить??? Спасибо!
Риск развития заболевания у вашего потомства ненамного выше, чем в целом в популяции. Психические заболевания имеют наследственную предрасположенность, но не наследуются. Соответственно на сегодняшний день нет никаких анализов, которые можно было бы сдать при планировании беременности.
С уважением,
15.06.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребенка с пороками, если у мужа расщелина губы и неба. Ни у кого больше в роду такого не было. Ждем мальчика. Спасибо за ответ.
Здравствуйте! Вероятность невысокая, составляет 2-3%.
С уважением,
04.06.2010
Добрый день! У моей дочки ямочка на подбородке, хотя ни у меня, ни у мужа ее нет. Как такое возможно?
Здравствуйе! Ямочка на подбородке определяется носительством аутосомно-доминантного гена. Если ни у кого из родственников нет этой особенности внешности, значит, у ребенка произошла спорадическая мутация гена, ответственного за наличие ямочки на подбородке. Ну а риск для ваших внуков составит 50%.
С уважением,
04.06.2010
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! В нашем городе генетика нет, а гинеколог ничего внятного не говорит. У меня 6 недель беременности, за последнюю неделю лечила воспаление: трихопол 1 т. 4 раза в день, свечи клиндацин 3 шт. за 3 дня, спринцевания хлоргексидином, и 2 таблетки кетанов при болях в пояснице. Какие могут быть последствия для плода?
Здравствуйте! Прием перечисленных Вами лекарственных препаратов несколько повышает риск врожденной патологии у плода - до 7-8% (при обычных 5%).
С уважением,
04.06.2010
Здравствуйте. Я не знала, что беременна и в 4 недели делала флюорографию грудной клетки и прививку от дифтерии. Сейчас у меня 11 недель. Насколько это опасно для ребенка?
Здравствуйте, Юлия! Риск для ребенка обычный.
С уважением,
04.06.2010
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мне 26 лет, планирую беременность. У обоих родителей моего мужа врожденная расщелина твердого неба (среди родственников ни у кого данного порока нет), у мужа никакой патологии нет (нет скрытой расщелины и высокого неба). В настоящее время принимаем компливит и фолиевую кислоту (я - 5 мг/сут, муж - 1 мг/сут). Какова вероятность рождения ребенка с расщелиной твердого неба. Заранее огромное спасибо за консультацию.
Здравствуйте, Елена! Вероятность рождения ребенка с расщелиной неба невысокая, 2-3%, но Вам и Вашему мужу желательно пройти обследование на носительство мутаций генов MTHFR, MTRR и в зависимости от результата скорригировать дозу фолиевой кислоты.
С уважением,
04.06.2010
Здравствуйте, на 1-2-й неделе беременности принимала единоразово Афлубин и на втором месяце курс Апилака. По УЗИ - беременность без патологии, возможны ли нарушения развития у плода, в частности хромосомные? Что делать? Спасибо.
Прием вами афлубина и апилака не повышает риск пороков развития и хромосомной потологии у Вашего плода, но, тем не менее, он существует, как и у любой беременной женщины.
С уважением, |
|
