![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 17.11.2009
Здравствуйте, у меня проблема: у моего молодого человека бабушка по линии отца была с психическими отклонениями, то есть с головой не все в порядке. Моя семья мне утверждает, что у нашего будущего поколения будут аналогичные отклонения! Пожалуйста, подскажите, 100% гарантия, что отклонения будут? Очень прошу, просто в семье из-за этого большие ссоры.
![]() Большинство психических заболеваний имеют так называемый мультифакториальный тип наследования, то есть четкой передачи по наследству нет, но имеет значение количество больных родственников, тяжесть проявлений заболевания у них, то есть генетическая предрасположенность. В Вашем случае вероятность заболевания для потомства составляет 3-4% (это примерная цифра).
![]() С уважением, ![]() 11.11.2009
Добрый день, у мужа азооспермия, фсг 33,2 кариотип 46, XX, der (Y) t (Y; 22) (q11.23; q11.21) pat. Даст ли результат анализ AZF-фактор, и стоит ли его делать? Спасибо.
![]() Здравствуйте, Екатерина! Большого смысла в вашем случае в этом анализе нет.
![]() С уважением, ![]() 11.11.2009
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, анализ HLA-типирования второго класса. Заключение: Муж и жена совпадают по двум генам HLA: DRB1*7, DQA1*201. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено. Живем в области, и в ближайшие 1-2 месяца на консультацию к генетику попасть не сможем. Что значит заключение анализа, и что нам с этим делать? Есть ли шанс иметь детей? Заранее огромное спасибо!
![]() Шанс иметь детей есть, но необходимо проведение иммуноцитотерапии.
![]() С уважением, ![]() 27.10.2009
Добрый день! Мне 27 лет, замужем Было 3 неразвивающиеся беременности (все на сроке 5-6 недель). Сдавали анализы на кариотип, и у меня и у мужа показатели в норме. При цитогенетическом исследовании (к сожалению, делали один раз) у плода были обнаружены какие-то небольшие отклонения, которые так и не смогли объяснить. Подскажите, пожалуйста, может ли быть связана неразвивающаяся беременность с генетикой и какие нам нужно сделать еще анализы, чтобы все-таки выяснить эту причину. При цитогенетическом исследовании соскоба-кариотип: 46ХХ(12)92, ХХХХ(5), кроме кариопита супругов сдавал еще кровь на ТСХ аминокислот, углеводов крови: жена ТСХ АК крови-N, ТСХ угл. крови-N; у мужа: ТСХ АК крови (ФА, тир.трип)=6-7 мг%, глиц. повыш, аспараг. к-та повыш., ТСХ углев.-N; Биохимический профиль: жена - выше уровня кальция 2,83 (N-2,15-2,50 ммоль/л), муж - выше уровня щелочной фосфазы -141.0 (при N до 117 ед/л), выше уровня мочевины 7,19 (N2,1-7,1 ммоль/л). Подскажите, пожалуйста, могло ли это повлиять на неразвивающиеся беременности, и какое еще можно провести генетическое обследование? Спасибо!
![]() Из генетических анализов вам с супругом необходимо пройти HLA-типирование, сдать кровь на гемостазиограмму, генетические полиморфизмы (мутации MTHFR, MTTR), уровень гомоцистеина.
![]() С уважением, ![]() 27.10.2009
Здравствуйте. Мы с мужем сдали анализы на HLA-типирование. Получили следующие результаты: Мои анализы: DRB1 03 06 DQA1 050 0102/0106 DQB1 06040 060501 0606 0608 0609 0612 0613 0617 0618. Анализы мужа: DRB1 11 15 DQA1 050 0103 DQB1 03010 0309 0310 0313 06010. Помогите, пожалуйста, в них разобраться, стоит ли нам проходить иммунотерапию. Замужеи я 1,5 года, беременностей нет.
![]() Показаний к иммунотерапии в настоящее время у Вас нет.
![]() С уважением, ![]() 08.10.2009
Здравствуйте. У моего парня глухонемые родители. У его мамы в семье не было глухонемых, только она. По линии его папы были. У меня в семье все здоровые, мой парень тоже здоров. Может ли у нас родиться глухонемой ребёнок, и влияет ли на это группа крови. Спасибо вам!
![]() Группа крови на рождение детей с глухотой не влияет. Вероятность врожденной глухоты у Вашего ребенка в данном браке невысока, но для более точного прогноза необходима более подробная информация о родственниках мужа.
![]() С уважением, ![]() 02.10.2009
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, есть ли риск, что у моих детей будет эпилепсия. Этим недугом страдает моя мама. У маминой мамы (бабушки) и у меня эпилепсии нет. У меня двое детей.
![]() Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск близок к общепопуляционному (то есть низкий).
![]() С уважением, ![]() 01.10.2009
Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность первая - 20 неделя, группа крови 1 отр., у мужа 2 положительная. Делала скрининг на 16 неделях, к сожалению, без УЗИ, т. к. срок я пропустила, пришли вот такие результаты: Альфа-фетопротеина - 16 нг/мл (0,35 МоМ), Хорионического гонадотропина - 6 ед/мл (0,16 МоМ). Риск рождения ребенка с болезнью Дауна - 0,021% - ниже популяционного, Риск ДЗНТ - ниже популяционного. Есть ли повод у меня для беспокойств?
![]() Конечно же, повод для беспокойства, несмотря на низкий риск болезни Дауна у плода, остается. Но это повод побеспокоиться Вашему лечащему врачу, назначив Вам препараты для профилактики фето-плацентарной недостаточности, так как именно об угрозе этого состояния, как правило, говорят низкие показатели альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
![]() С уважением, ![]() 14.09.2009
Здравствуйте! После прохождения всех необходимых анализов на HLA-типирование (у нас 3 совпадения) врач-генетик рекомендовал пройти курс иммуноцитотерапии. В нашем городе, к сожалению, таких процедур не делают, а выезжать вместе с супругом в другой город у нас нет возможности. Можно ли в таком случае заменить эту процедуру на применение иммуноглобулина. Когда, как и в каких дозах можно применять это лекарство, есть ли какие-либо противопоказания его применения или при привычном невынашивании иммуноцитотерапия - единственно правильное решение? Спасибо за ответ!
![]() Уважаемая Ирина! Применение иммуноглобулина не заменяет процедуры иммуноцитотерапии, а лишь дополняет ее. При трех совпадениях по системе HLA, конечно же, желательно проведение иммуноцитотерапии.
![]() С уважением, ![]() 03.08.2009
Добрый день! Я на 22 неделе беременности, брат моей мамы болен - олигофрен (дебилизм). О том, что в роду есть такая болезнь, я врачу не говорила (думала, что и без этого анализы на патологии проведут, оказалось, что не проводили), можно ли сейчас провести какие-то исследования, и вообще какая вероятность того, что это грозит моему ребёнку? Спасибо, за ответ.
![]() Олигофрения в стадии дебильности - частый признак многих генетических заболеваний. Посетить генетика необходимо было на стадии планирования беременности, при необходимости были бы назначены дополнительные обследования, и прогноз был бы известен заранее. На данном этапе, конечно же, тоже все это можно сделать, но эффективность выявления у плода генетической патологии уже ниже.
![]() С уважением, ![]() 03.08.2009
Здравствуйте, мне 32 года, вторая беременность. На сроке 22 недели сделала повторное УЗИ. Заключение меня шокировало: кистозно-аденоматозный порок развития правого легкого 1 типа. ГДИ не выявлено. Правое легкое повышенной эхогенности, изменено в размерах за счет анэхогенных кистозных компонентов разного калибра от 1 до 12 мм. Сердце смещено влево. АФП-104,45 (1,42), ХГЧ-7,32 (0,75), (ничего в этих цифрах не понимаю). Была на приеме у генетика, которая сказала, что сейчас ребенку ничего не угрожает, а при рождении необходимо будет сделать операцию. Я очень переживаю по этому поводу, и у меня несколько вопросов к специалистам. Может ли кист к концу беременности появиться больше, и уже будет повреждено все легкое? Насколько здорового ребенка я смогу родить, и чем в дальнейшем ребенку это угрожает? Очень хочу услышать мнение специалиста. Спасибо.
![]() Течение процесса бывает различным: количество кист и их размеры может увеличиться, остаться в прежних пределах, а может и вовсе исчезнуть (что происходит довольно часто). Необходимо обследование ребенка после родов, возможно, что ему потребуется операция.
![]() С уважением, ![]() 03.08.2009
Здравствуйте! Моя жена находится на пятом месяце беременности. Беременность первая. При УЗИ на 12 неделе выявилось утолщение воротникового пространства у ребенка (3 мм). Врач отправила в медико-генетический центр с подозрением на хромосомные нарушения, а оттуда - на плацентобиопсию в Роддом №17. Убеждали в высокой точности этого исследования. Результат исследования был следующий: из девяти, взятых на исследование, в двух метафазных пластинках имеется добавочная 21 хромосома, остальные семь в норме. Сделали УЗИ на 16 неделе - врач сказал, что никаких нарушений не видит. Пришли результаты анализов крови на АФП и ХГЧ - тоже в норме. Генетик ничего сказать не может и отправляет на дополнительное исследование (кордоцентез). Может, сталкивались с подобной ситуацией? Пожалуйста, прокомментируйте эту ситуацию. Мы уже второй месяц как на иголках. Подскажите, стоит ли идти на повторный прокол?
![]() Такой результат - не редкость. Это проявление так называемого плацентарного мозаицизма. Проведение кордоцентеза в Вашем случае - необходимость, несмотря на нормальные резутьтаты УЗИ плода в 16 недель и биохимического скрининга, так как имеется вероятность наличия у плода болезни Дауна.
![]() С уважением, ![]() 03.08.2009
Здравствуйте! Мы готовимся к ЭКО и сдали анализы на кариотип и HLA II класс. Пожалуйста, скажите, есть ли у нас отклонения или все в норме - 46XX, 46XY; Жена DRB1: 01 07 DQA1: 0101*/0104*/0105 0201 DQB1: 05010* 020*. Муж DRB1: 08 06 DQA1: 0401 050* DQB1: 040* 03010*/0309/0310/0313. (Просто в нашем городе нет специалиста по HLA-типированию).
![]() Ваши анализы в порядке.
![]() С уважением, ![]() 17.07.2009
Здравствуйте. Моя дочь (3,5 года) отстает по росту (92 см). Эндокринолог посоветовала обратиться к генетику, чтобы исключить с-м Шерешевского. На УЗИ органов малого таза все в порядке. СТГ - 0,387. Нужно ли определять кариотип, где и как это можно сделать (у нас в городе генетика нет, и соответственно анализы такие не делают). То, что я прочитала в Интернете по поводу этого синдрома, совершенно не похоже на то, что у моей девочки.
![]() В самом деле, одной из причин задержки физического развития у девочек может быть синдром Шерешевского-Тернера. Полная картина заболевания, как правило, формируется к периоду полового созревания. Анализ крови на кариотип назначается врачом-генетиком после осмотра ребенка. Специалисты данного профиля есть в городе Магнитогорске, а также в Челябинске. Жителей области примут в областной детской клинической больнице города Челябинска - в медико-генетической консультации, расположенной на базе городской клинической больницы №1.
![]() С уважением, ![]() 18.06.2009
Здравствуйте, у моего мужа выявлена болезнь под названием миопатия, только никто не может понять, какого вида. Говорят, что это генетическое, но у его брата тьфу-тьфу абсолютно все нормально. Подскажите, пожалуйста, насколько велика вероятность того, что нашим детям тоже передастся это заболевание?
![]() К сожалению, в данной ситуации однозначно ответить на Ваш вопрос затруднительно. Существует довольно большое количество миопатий, наследуются они по-разному, и, соответственно, риск может меняться от минимального до высокого. Конечно же, желательно уточнить форму заболевания у Вашего мужа, при необходимости и возможности провести молекулярно-генетическое обследование.
![]() С уважением, |
|