Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
17.11.2009
Здравствуйте, у меня проблема: у моего молодого человека бабушка по линии отца была с психическими отклонениями, то есть с головой не все в порядке. Моя семья мне утверждает, что у нашего будущего поколения будут аналогичные отклонения! Пожалуйста, подскажите, 100% гарантия, что отклонения будут? Очень прошу, просто в семье из-за этого большие ссоры.
Ответ
Большинство психических заболеваний имеют так называемый мультифакториальный тип наследования, то есть четкой передачи по наследству нет, но имеет значение количество больных родственников, тяжесть проявлений заболевания у них, то есть генетическая предрасположенность. В Вашем случае вероятность заболевания для потомства составляет 3-4% (это примерная цифра).
Вопрос
11.11.2009
Добрый день, у мужа азооспермия, фсг 33,2 кариотип 46, XX, der (Y) t (Y; 22) (q11.23; q11.21) pat. Даст ли результат анализ AZF-фактор, и стоит ли его делать? Спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Екатерина! Большого смысла в вашем случае в этом анализе нет.
Вопрос
11.11.2009
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, анализ HLA-типирования второго класса. Заключение: Муж и жена совпадают по двум генам HLA: DRB1*7, DQA1*201. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено. Живем в области, и в ближайшие 1-2 месяца на консультацию к генетику попасть не сможем. Что значит заключение анализа, и что нам с этим делать? Есть ли шанс иметь детей? Заранее огромное спасибо!
Ответ
Шанс иметь детей есть, но необходимо проведение иммуноцитотерапии.
Вопрос
27.10.2009
Добрый день! Мне 27 лет, замужем Было 3 неразвивающиеся беременности (все на сроке 5-6 недель). Сдавали анализы на кариотип, и у меня и у мужа показатели в норме. При цитогенетическом исследовании (к сожалению, делали один раз) у плода были обнаружены какие-то небольшие отклонения, которые так и не смогли объяснить. Подскажите, пожалуйста, может ли быть связана неразвивающаяся беременность с генетикой и какие нам нужно сделать еще анализы, чтобы все-таки выяснить эту причину. При цитогенетическом исследовании соскоба-кариотип: 46ХХ(12)92, ХХХХ(5), кроме кариопита супругов сдавал еще кровь на ТСХ аминокислот, углеводов крови: жена ТСХ АК крови-N, ТСХ угл. крови-N; у мужа: ТСХ АК крови (ФА, тир.трип)=6-7 мг%, глиц. повыш, аспараг. к-та повыш., ТСХ углев.-N; Биохимический профиль: жена - выше уровня кальция 2,83 (N-2,15-2,50 ммоль/л), муж - выше уровня щелочной фосфазы -141.0 (при N до 117 ед/л), выше уровня мочевины 7,19 (N2,1-7,1 ммоль/л). Подскажите, пожалуйста, могло ли это повлиять на неразвивающиеся беременности, и какое еще можно провести генетическое обследование? Спасибо!
Ответ
Из генетических анализов вам с супругом необходимо пройти HLA-типирование, сдать кровь на гемостазиограмму, генетические полиморфизмы (мутации MTHFR, MTTR), уровень гомоцистеина.
Вопрос
27.10.2009
Здравствуйте. Мы с мужем сдали анализы на HLA-типирование. Получили следующие результаты: Мои анализы: DRB1 03 06 DQA1 050 0102/0106 DQB1 06040 060501 0606 0608 0609 0612 0613 0617 0618. Анализы мужа: DRB1 11 15 DQA1 050 0103 DQB1 03010 0309 0310 0313 06010. Помогите, пожалуйста, в них разобраться, стоит ли нам проходить иммунотерапию. Замужеи я 1,5 года, беременностей нет.
Ответ
Показаний к иммунотерапии в настоящее время у Вас нет.
Вопрос
08.10.2009
Здравствуйте. У моего парня глухонемые родители. У его мамы в семье не было глухонемых, только она. По линии его папы были. У меня в семье все здоровые, мой парень тоже здоров. Может ли у нас родиться глухонемой ребёнок, и влияет ли на это группа крови. Спасибо вам!
Ответ
Группа крови на рождение детей с глухотой не влияет. Вероятность врожденной глухоты у Вашего ребенка в данном браке невысока, но для более точного прогноза необходима более подробная информация о родственниках мужа.
Вопрос
02.10.2009
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, есть ли риск, что у моих детей будет эпилепсия. Этим недугом страдает моя мама. У маминой мамы (бабушки) и у меня эпилепсии нет. У меня двое детей.
Ответ
Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск близок к общепопуляционному (то есть низкий).
Вопрос
01.10.2009
Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность первая - 20 неделя, группа крови 1 отр., у мужа 2 положительная. Делала скрининг на 16 неделях, к сожалению, без УЗИ, т. к. срок я пропустила, пришли вот такие результаты: Альфа-фетопротеина - 16 нг/мл (0,35 МоМ), Хорионического гонадотропина - 6 ед/мл (0,16 МоМ). Риск рождения ребенка с болезнью Дауна - 0,021% - ниже популяционного, Риск ДЗНТ - ниже популяционного. Есть ли повод у меня для беспокойств?
Ответ
Конечно же, повод для беспокойства, несмотря на низкий риск болезни Дауна у плода, остается. Но это повод побеспокоиться Вашему лечащему врачу, назначив Вам препараты для профилактики фето-плацентарной недостаточности, так как именно об угрозе этого состояния, как правило, говорят низкие показатели альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
Вопрос
14.09.2009
Здравствуйте! После прохождения всех необходимых анализов на HLA-типирование (у нас 3 совпадения) врач-генетик рекомендовал пройти курс иммуноцитотерапии. В нашем городе, к сожалению, таких процедур не делают, а выезжать вместе с супругом в другой город у нас нет возможности. Можно ли в таком случае заменить эту процедуру на применение иммуноглобулина. Когда, как и в каких дозах можно применять это лекарство, есть ли какие-либо противопоказания его применения или при привычном невынашивании иммуноцитотерапия - единственно правильное решение? Спасибо за ответ!
Ответ
Уважаемая Ирина! Применение иммуноглобулина не заменяет процедуры иммуноцитотерапии, а лишь дополняет ее. При трех совпадениях по системе HLA, конечно же, желательно проведение иммуноцитотерапии.
Вопрос
03.08.2009
Добрый день! Я на 22 неделе беременности, брат моей мамы болен - олигофрен (дебилизм). О том, что в роду есть такая болезнь, я врачу не говорила (думала, что и без этого анализы на патологии проведут, оказалось, что не проводили), можно ли сейчас провести какие-то исследования, и вообще какая вероятность того, что это грозит моему ребёнку? Спасибо, за ответ.
Ответ
Олигофрения в стадии дебильности - частый признак многих генетических заболеваний. Посетить генетика необходимо было на стадии планирования беременности, при необходимости были бы назначены дополнительные обследования, и прогноз был бы известен заранее. На данном этапе, конечно же, тоже все это можно сделать, но эффективность выявления у плода генетической патологии уже ниже.
Вопрос
03.08.2009
Здравствуйте, мне 32 года, вторая беременность. На сроке 22 недели сделала повторное УЗИ. Заключение меня шокировало: кистозно-аденоматозный порок развития правого легкого 1 типа. ГДИ не выявлено. Правое легкое повышенной эхогенности, изменено в размерах за счет анэхогенных кистозных компонентов разного калибра от 1 до 12 мм. Сердце смещено влево. АФП-104,45 (1,42), ХГЧ-7,32 (0,75), (ничего в этих цифрах не понимаю). Была на приеме у генетика, которая сказала, что сейчас ребенку ничего не угрожает, а при рождении необходимо будет сделать операцию. Я очень переживаю по этому поводу, и у меня несколько вопросов к специалистам. Может ли кист к концу беременности появиться больше, и уже будет повреждено все легкое? Насколько здорового ребенка я смогу родить, и чем в дальнейшем ребенку это угрожает? Очень хочу услышать мнение специалиста. Спасибо.
Ответ
Течение процесса бывает различным: количество кист и их размеры может увеличиться, остаться в прежних пределах, а может и вовсе исчезнуть (что происходит довольно часто). Необходимо обследование ребенка после родов, возможно, что ему потребуется операция.
Вопрос
03.08.2009
Здравствуйте! Моя жена находится на пятом месяце беременности. Беременность первая. При УЗИ на 12 неделе выявилось утолщение воротникового пространства у ребенка (3 мм). Врач отправила в медико-генетический центр с подозрением на хромосомные нарушения, а оттуда - на плацентобиопсию в Роддом №17. Убеждали в высокой точности этого исследования. Результат исследования был следующий: из девяти, взятых на исследование, в двух метафазных пластинках имеется добавочная 21 хромосома, остальные семь в норме. Сделали УЗИ на 16 неделе - врач сказал, что никаких нарушений не видит. Пришли результаты анализов крови на АФП и ХГЧ - тоже в норме. Генетик ничего сказать не может и отправляет на дополнительное исследование (кордоцентез). Может, сталкивались с подобной ситуацией? Пожалуйста, прокомментируйте эту ситуацию. Мы уже второй месяц как на иголках. Подскажите, стоит ли идти на повторный прокол?
Ответ
Такой результат - не редкость. Это проявление так называемого плацентарного мозаицизма. Проведение кордоцентеза в Вашем случае - необходимость, несмотря на нормальные резутьтаты УЗИ плода в 16 недель и биохимического скрининга, так как имеется вероятность наличия у плода болезни Дауна.
Вопрос
03.08.2009
Здравствуйте! Мы готовимся к ЭКО и сдали анализы на кариотип и HLA II класс. Пожалуйста, скажите, есть ли у нас отклонения или все в норме - 46XX, 46XY; Жена DRB1: 01 07 DQA1: 0101*/0104*/0105 0201 DQB1: 05010* 020*. Муж DRB1: 08 06 DQA1: 0401 050* DQB1: 040* 03010*/0309/0310/0313. (Просто в нашем городе нет специалиста по HLA-типированию).
Ответ
Ваши анализы в порядке.
Вопрос
17.07.2009
Здравствуйте. Моя дочь (3,5 года) отстает по росту (92 см). Эндокринолог посоветовала обратиться к генетику, чтобы исключить с-м Шерешевского. На УЗИ органов малого таза все в порядке. СТГ - 0,387. Нужно ли определять кариотип, где и как это можно сделать (у нас в городе генетика нет, и соответственно анализы такие не делают). То, что я прочитала в Интернете по поводу этого синдрома, совершенно не похоже на то, что у моей девочки.
Ответ
В самом деле, одной из причин задержки физического развития у девочек может быть синдром Шерешевского-Тернера. Полная картина заболевания, как правило, формируется к периоду полового созревания. Анализ крови на кариотип назначается врачом-генетиком после осмотра ребенка. Специалисты данного профиля есть в городе Магнитогорске, а также в Челябинске. Жителей области примут в областной детской клинической больнице города Челябинска - в медико-генетической консультации, расположенной на базе городской клинической больницы №1.
Вопрос
18.06.2009
Здравствуйте, у моего мужа выявлена болезнь под названием миопатия, только никто не может понять, какого вида. Говорят, что это генетическое, но у его брата тьфу-тьфу абсолютно все нормально. Подскажите, пожалуйста, насколько велика вероятность того, что нашим детям тоже передастся это заболевание?
Ответ
К сожалению, в данной ситуации однозначно ответить на Ваш вопрос затруднительно. Существует довольно большое количество миопатий, наследуются они по-разному, и, соответственно, риск может меняться от минимального до высокого. Конечно же, желательно уточнить форму заболевания у Вашего мужа, при необходимости и возможности провести молекулярно-генетическое обследование.
<<29 30 31 32 33 34 35 36 37 38
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть