 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
21.08.2011
Здравствуйте. Я беременна, 17-18 нед. С начала августа заболела, и до сих пор не могу выздороветь (у меня хронический гайморит). Пропила 2 курса антибиотиков (аугментин и цефтриаксон), помогает временно. Подошло время сдавать тройной тест. Может ли повлиять длительная болезнь и прием антибиотиков на результаты теста? Заранее спасибо.
Добрый день! Болезнь и прием антибиотиков на результат "тройного теста" влияния не оказывает.
С уважением, Добрый день, Гульнара! Ваша болезнь, конечно, может сказаться на результатах теста, а главное - на течении беременности и состоянии плода.
С уважением,
17.08.2011
Добрый день. Помогите, пожалуйста. Можно сказать, вопрос жизни и смерти еще не родившегося ребенка. Не зная того, что беременна, 4-недели начала принимать антибиотики, лечилась от уреплазмы. Успела принять 4 дня доксилан, рокцитромицин, нео-пенотран, циклоферон в/м, алоэ вера в/м, хилак-форте. Врач говорит, что нет гарантии, что родится здоровый ребенок. Скажите, пожалуйста, насколько опасны препараты для плода?
Здравствуйте! Прием Вами перечисленных препаратов несколько увеличивает риск врожденных пороков развития у плода (который в любом случае существует при беременности), но не до критических цифр. Беременность можно продолжать, но необходимо тщательно соблюдать все врачебные рекомендации в плане обследования на врожденную патологию.
С уважением,
15.08.2011
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа HLA-типирования II класса: в результате иммуногенетического обследования супружеской пары не выявлено наличие общих специфичностей в исследуемых локусах HLA. У меня выявлен гомозиготный аллель DQA1 HLA генов, у мужа выявлен гомозиготный аллель DRB1 HLA генов. Это значит все нормально? (У меня в анамнезе 2 выкидыша и 2 ЗБ, хочу просто исключить этот вид анализа из возможных причин невынашивания). Заранее спасибо.
Да, данную причину можно исключить из возможных у Вас.
С уважением, Добрый день, Екатерина! Вероятно, причина Ваших бед вовсе не в результатах hla-типирования! Вам с мужем надо провести кариотипирование и молекулярно-генетический анализ генов тромбофилии.
С уважением,
08.08.2011
Здравствуйте! Мне 24 года. У моего мужа ДЦП. Есть ли необходимость перед зачатием ребёнка посетить генетика? Какие анализы и процедуры проходят в таких случаях?
Посещение генетика в вашем случае - процедура не обязательная, но желательная. Скорее всего, необходимо будет провести беседу и осмотр Вашего мужа.
С уважением,
05.08.2011
Здравствуйте! Мне 37 лет. В 2000 г. - выкидыш в 15 недель, в 2001 и 2011 гг. - неразвивающиеся беременности на малом сроке. Сейчас планируем беременность. Результаты анализов MTHFR(677 C>T) - C/T; MTRR (Ile22Met (66 A>G) - G/G; MTR (A2756G) - A/A; FII (G20210A) - G/G; FV (G1691A) - G/G. Могу ли я родить здорового ребенка?
Конечно, вы можете родить здорового ребенка. Какие еще обследования, в том числе генетические, были проведены?
С уважением,
02.08.2011
Здравствуйте. У меня замершая беременность на 7 неделе. По генетике сказали - синдром Шершевского-Тернера. Мужу 44, у него здоровые дочь и сын от первого брака, мне 32, и это была первая беременность. На совсем ранних сроках (примерно 1-1,5 недели) мне был сделан рентген. Прокомментируйте, пожалуйста.
Задайте, пожалуйста, конкретные вопросы.
С уважением,
27.07.2011
Добрый день! Очень прошу ответить на мой вопрос. Могу ли я выйти замуж и вступать в полувую жизнь со своим дальним родственником (он приходится мне четырехюродным племянником), и не будут ли иметь дети уродства? Спасибо!
При любой беременности имеется вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. В Вашем случае она выше не на много.
С уважением,
20.07.2011
Здравствуйте, можно узнать, если хоть малейшая вероятность рождения ребенка с ДЦП синдромом, если у мужа родной брат с этим синдромом, просто я слышала раньше, что ДЦП синдром не может быть наследственным (влияние больше внутренних и внешних факторов в первые дни рождения и ранние сроки беременности), а сейчас слышу, что ДЦП синдром может носить наследственный характер, спасибо.
Добрый день! Очень часто под маской ДЦП в самом деле прячется какое-либо генетическое заболевание. Если же этого нет, то вероятность рождения ребенка с аналогичной проблемой минимальна.
С уважением,
20.07.2011
Мне 35 лет, имею дочь от первого брака возрастом 15 лет. Моему второму мужу 27 лет, и наш ребенок родился с синдромом Дауна. По линии мужа у матери имеется обезьянья складка на обеих лодонях, у сестры мужа оба мизинца кривые. Если я не ошибаюсь, это все стигмы синдрома Дауна. Скажите, пожалуйста, есть ли у нас шанс на рождение здорового ребенка? Кариотип ребенка еще не готов. Можно ли по его кариотипу определить наследственная потология или нет? Стоит ли нам сдавать на кариотип?
Да, конечно, вы с мужем можете родить здоровых детей. Наследственный синдром Дауна - очень редкое состояние, в 99% случаев это результат спорадической хромосомной мутации у конкретного ребенка (плода). Необходимость обследования вас с мужем будет видна после получения результата кариотипа вашего ребенка.
С уважением,
20.07.2011
Здравствуйте! Очень хотим иметь детей, но беременности нет. Сдала анализ на мутации генов: F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val – гетерозигота. FGB 455 G/A - мутация не обнаружена. PAI-1(675 4G/5G) /PAI-1(675 4G/5G) – мутантная гомозигота. GP IIIA + /GP IIIA Leu 33Pro – гетерозигота. MTRR +/MTRR Ile22Met – гетерозигота. Скажите, пожалуйста, беременность возможна?
Да, конечно.
С уважением,
17.07.2011
Здравствуйте! Мне 30 лет, в браке 8 лет. Детей нет. 2 года наблюдался по бесплодию (снижено количество сперматозоидов, подвижность, повышен процент патологической формы). Андрологом рекомендовано ЭКО + ИКСИ. Несмотря на это беременность наступила естественным путем. Самопроизвольный выкидыш на сроке 5 недель. Сдали анализ на кариотип. Результат: супруга 46, ХХ. Я: 46, XY, t (11; 17) (p15; q11.2 ~ q21) сбалансированная транслокация. Какова вероятность зачать здорового ребенка? Есть ли шанс зачать его естественным путем или только ЭКО? Могла ли данная транслокация повлиять на показатели спермограммы или это 2 разные патологии?
Здравствуйте, Павел! Шанс зачать здорового ребенка есть, но вероятность несбалансированного кариотипа у плода и, как следствие, - выкидыша очень велика (25%). Возможно ЭКО с применением ПГД (предгравидарной диагностики (выбор эмбриона с нормальным кариотипом). Такие исследования до переноса эмбрионов проводятся в Москве, Санкт-Петербурге, Самаре. Данная транслокация и показатели спермограммы не связаны между собой, это две разные патологии.
С уважением, Добрый день! Вероятность самостоятельно зачать здорового ребенка есть, и довольно значительная. Но, как правило, в настоящее время супруги с подобными проблемами чаще прибегают к предимплантационной диагностике эмбрионов, полученных методом ЭКО. Если же беременность наступит самостоятельно, обязательным будет проведение инвазивной пренатальной диагностики для определения кариотипа плода. Носительство сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не влияет на показатели спермограммы.
С уважением,
14.07.2011
Здравствуйте! мне 31 год. сделала ЭКО. Сейчас беременность 12 недель двойня. лежу на сохранении. у меня анализ ХГЧ 300 000. РАРР тоже завышен. Могут ли быть такие анализы из-за двойни или это патология?
Добрый день, Инна! Да, конечно, и двойня, и ЭКО повышают значения РАРР-А и ХГЧ. Кроме того, повышение этих показателей может быть связано и с проблемами протекания беременности (не зря вы лежите на сохранении).
С уважением,
25.06.2011
Здравствуйте, очень прошу ответить на мой вопрос. Мне 28 лет, в 23 и 26 был выкидыш и замершая беременность. Сдавали с мужем анализы - гормоны в норме, но у меня обнаружена мутация в MTHFR гомозигота по мутантному аллелю, а у мужа мутация в гене MTHFR гетерозиготный генотип. Что это значит, есть ли у нас шанс выносить и родить здорового ребенка?
Добрый день, Виктория! Подробнейшую консультацию по Вашей ситуации сможет дать врач-генетик. Найдите возможность прийти на консультацию, лучше вместе с мужем!
С уважением, Уважаемая Виктория! Мутации в названных Вами генах несколько повышают вероятность нарушения обмена фолиевой кислоты и увеличения уровня гомоцистеина. Повышенное количество этого вещества может вызывать повреждение стенки сосудов, тромбообразование в них, и как результат - прерывание беременности. Конечно же, у вас обязательно будут здоровые дети. необходимо сдать кровь на гомоцистеин, при его повышенном количестве - провести курс специального лечения.
С уважением,
21.06.2011
Здравствуйте. У моего мужа с 17 лет гепатит С. Сейчас ему 28 лет, мне 26. Мы планируем зачать ребенка. Опасен ли гепатит С для ребенка. Какие анализы нужно сдать (и каким образом пролечиться), для того чтобы все было хорошо для ребеночка? Спасибо.
Гепатит В у мужа не оказывает отрицательного влияния на зачатие и вынашивание беременности.
С уважением,
18.06.2011
В июне 2011г. - регресс на сроке 7 недель (вторая беременность), проведен генетический анализ. Заключение: выявлена хромосомная патология, явившаяся причиной регресса. Кариотип 46 хх, der (13,14)(q10;q10)+ 14?. В июне 2009г. - внутриутробная гибель плода на сроке 19 недель (первая беременность). Генетический анализ не делали. Делали кариотипы у мужа 46 xy, у меня 46 хх. Что это за мутация? Какие обследования возможно ещё провести? Третий раз уже просто страшно. Благодарю за ответ.
Ситуация непростая, много нюансов. Выяснить их можно только при очной консультации. Предварительно - риск повторения низкий, но необходимо дообследование (полиморфные варианты генов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты и гомоцистеина, гемостазиограмма, уровень гомоцистеина).
С уважением, |
|
