 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
16.12.2008
Мне 35 лет, вторая беременность. Результаты анализов в 17недель АФП38 (0.9мом), ХГЧ65(2.8мом), НЭ1.9(2,0мом). Риск СД 1:107. Необходимо ли более серьёзное обследование?
Уважаемая Ирина! Решение вопроса о более серьезном обследовании плода (инвазивной пренатальной диагностике) невозможно принять на основании только результатов биохимического скрининга. Необходим полный спектр обследования (медико-генетическая консультация, результаты УЗ-скрининга, б/х скрининг в 1 триместре). По приведенным данным можно лишь сказать, что риск СД у плода несколько выше, чем в популяции для женщин Вашей возрастной группы.
С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" 
16.12.2008
Здравствуйте! Моему отцу - военному летчику после инцидента на полетах поставили диагноз шизофрения. Это произошло когда мне было 8 лет, поэтому всю информацию я знаю со слов мамы. Моя мама фельдшер. Мама говорит, что шизофрения была в сильной степени, кроме того она утверждает, что видела справку с таким же диагнозом на отца поего папы - моего деда. Правда у деда она была в слабой степени. Мы с ней решили, что мне не стоит иметь детей. Год назад я вышла замуж, мой муж знает ситуацию и согласен иметь приемных детей. Каково мнение специалиста во этому вопросу? Каковы были бы мои шансы иметь здоровых детей и внуков? Заранее благодарна за ответ.
Уважаемая Елена!
Шизофрения является заболеванием, которое обусловлено различными причинами и механизмами. Если в семье имеются два случая шизофрении, то риск наследственного характера данного заболевания высокий и вероятность передачи Вашим детям гена (генов), предрасполагающих к шизофрении, составляет 25%. Однако, учитывая частоту проявления данных генов (приблизительно 20%), риск возникновения симптомов болезни у детей составляет примерно 5%. Для внуков риск уменьшается в 2 раза (если у детей гены, предрасполагающие к шизофрении, не проявятся). Кроме того, Вы должны помнить о том, что, если Вы унаследовали генетическую предрасположенность к шизофрении, то беременность и роды быть пусковым механизмом для начала проявления болезни. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
13.11.2008
Здравствуйте! Мне 29 лет, прокомментируйте, пожалуйста, заключение цитогенетического исследования: Хромосомной патологии не обнаружено. Уменьшен гетерохроматиновый район в длинном плече 9 хромосомы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кариотип:46,ХХ,9qh-. Смогу ли я забеременеть и родить здорового ребенка. Исследование делали в связи с замершей беременностью.
Здравствуйте, Ирина!
Кариотип 46, XX, 9qh - означает, что в одной из 9-х хромосом (их две) утрачен участок длинного плеча. С цитогенетической точки зрения, такая особенность кариотипа расценивается как вариант нормы, потому что потерянным является гетерохроматиновый участок - неактивный и менее значимый для формирования нормальных признаков организма. Именно по этой причине у Вас нет нарушений соматического здоровья. Однако, укорочение гетерохроматинового района может привести к нарушению процесса формирования полноценных половых клеток (причем аномалии могут быть связаны, как с 9, так и с другими хромосомами), что ухудшает репродуктивный прогноз: у людей с подобными особенностями кариотипа чаще наблюдаются невынашивание беременности, неразвивающиеся беременности, бесплодие. Тем не менее, вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка высокая (точные значения только на очной консультации). Не забудьте обратиться к генетику во время беременности (I триместр) для решения вопроса о комплексе методов пренатальной диагностики. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
13.11.2008
Здравствуйте! Подскажите, пожалуста, если у обоих родителей отрицательный резус фактор крови (-) может ли у ребенка получится положительный?
Добрый день, Анастасия.
Согласно закономерностям наследования группы крови по системе резус-фактора. Резус-положительность является доминантным признаком, то есть проявляется всегда, если ген Rh(+) у человека имеется. Резус-отрицательность является рецессивным признаком, то есть проявляется только при отсутствии гена Rh(+). Таким образом у родителей с Rh(-) (то есть не имеющих ген Rh(+)) не может родиться ребенок с Rh(+). Однако следует учитывать, что резус-фактор это сложный признак и характеризуется комбинацией нескольких (3) белков на клетках. Если у человека имеется только один вид таких белков, то его кровь может быть ошибочно определена как Rh(-). Поэтому в спорных случаях необходимо проверять резус-фактор с точным определением видов белков (антигенов) на поверхности клеток крови. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
30.10.2008
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, каковы мои шансы? Хочу родить от двоюродного брата, т.е мы с ним кровные по отцам, они родные. Мне 25лет, а ему 36 лет. Заранее благодарна!
Здравствуйте, Ирина!
По сведениям, изложенным в Вашем вопросе, невозможно выяснить состояние здоровья общих для Вас с мужем родственников. А это является необходимым для определения величины риска рождения у Вас ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями. Если все Ваши ближайшие родственники здоровы, то самый приблизительный общий риск 24-25% (высокий генетический риск). Генетический риск включает в себя вероятность развития у ребенка наследственного заболевания, врожденных пороков, мертворождения, самопроизвольного выкидыша и других неблагоприятных исходов беременности. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
04.07.2008
Здравствуйте! Помогите советом: беременность 21-22 недели концентрация (МоМ)АФП-12, сделали повторный анализ через 2 недели концентрация АФП-3,94, результат скрининга на синдром Дауна-отрицательный, делала УЗИ в разных клиниках в 21,22,23 недели все результаты соответствуют норме, ребенок по видимым признакам здоров. Есть ли шансы родить ребенка с болезнью Дауна (в семье такого случая никогда не было), чем ещё может грозить такие результаты анализа? Я очень волнуюсь, помогите советом.
Уважаемая, Лариса!
Результаты анализов мало характерны для синдрома Дауна. Необходимо исключить другие причины. Для уточнения Вам требуется очная консультация генетика. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
04.07.2008
Здравствуйте! Сдавала скрининг на сроке 11 недель. Результаты:papp-a 11н=0,44;10н=0,68, хгч 11н=1,0;10н=0,77(норма 0.5-2,0мом). Рекомендуется консультация генетика, так же уточнить срок беременности.Делала узи на сроке 11-12 недель , по узи развитие соответствует сроку 11-12 недель, патологий не выявили. Разъясните результаты анализов, есть ли риск здоровью ребёнка. С уважением и благодарностью!
Уважаемая, Ольга!
Приведенные Вами результаты анализов требуют дополнительных сведений. Точная интерпретация возможна только на очной консультации генетика. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
05.06.2008
Здравствуйте. Сдала второй скрининг на сроке 18 недель. Результаты таковы: 1) в-ХГЧ = 29756,5 при норме 3300-40000 мМЕ/мл 2) АФП = 60,87 при норме 32-139 МЕ/мл 3) Эстриол свободный = 19,40 при норме 6,56-37,95 нмоль/л Примечание: ХГЧ-1,1 МоМ; афп-1,2 МоМ Не могли бы разъяснить? Заранее благодарна! И как по этим данным узнать риски синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18) и дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
Уважаемая Ольга!
По представленным Вами результатам скрининга можно сказать, что риск хромосомных аномалий и ВПР нервной трубки низкий. Для более точных значений риска необходима очная консультация врача генетика. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
27.03.2008
Здравствуйте! Мне - 28 лет, мужу - 33. На УЗИ при беременности в 22 недели выявили мелкий дефект мышечной части межжелудочковой перегородки диаметром 1,6 мм и "сандалевидную стопу". Вскоре сделали амнеоцентез, результат которого 46, XY, 14ps+. Скажите, пожалуйста, что это обозначает и каковы шансы у мальчика родиться здоровым? Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Ирина!
Аномалия хромосомного набора у Вашего ребенка заключается в удвоении участка 14-ой хромосомы (14ps+). Такое хромосомное нарушение встречается довольно редко и ведет к формированию ряда врожденных пороков развития: расщелина неба, аномалии пальцев, отклонения в строении половых органов, специфические черты лица. Во всех известных случаях увеличение материала 14-ой хромосомы приводит к отставанию в умственном и физическом развитии, сниженной жизнеспособности. Выявление у Вашего ребенка дефектов межжелудочковой перегородки и стоп свидетельствует о высокой вероятности нарушения развития после рождения. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
27.03.2008
Добрый день. У моего парня был врождённый порок. А именно незаращение предсердной перегородки. Ему сделали операцию, зашили, когда ему было 7 лет. Кардиолог проконсультировал, что по наследству порок не передается. А меня интересует, может ли это повлиять на генетику будущего малыша? Т.е. выразиться в каком-то уродстве? Или как-то отразиться на развитии?
Уважаемая Людмила!
Причины врожденных пороков сердца различны: 1) нарушение формирования под влиянием вредных факторов, действующих во время беременности; 2) генетические факторы; 3) случайные события (чаще всего причина просто неизвестна). Поэтому и риск такой аномалии у потомства тоже отличается (от 1 до 12-15%). Для уточнения величины риска Вам необходима очная консультация врача-генетика. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
06.03.2008
Здравствуйте. У меня такой вопрос. У моей матери 4гр. крови, резус отриц., у отца 3-я положительная, детей двое, у обоих патология, у меня двухсторонняя расщелина верхней губы и неба, у брата тот же набор, но односторонняя. У меня третья положительная, у брата 4 положительная. Скажите, пожалуйста, каков риск рождения у меня и у брата детей с такой же патологией? И каковы причины этой патологии?
Здравствуйте Камилла!
Такие аномалии развития, как расщелины губы и неба, могут быть результатом действия различных повреждающих факторов во время беременности, либо носить наследственный характер. В Вашем случае наличие аномалий у 2х членов семьи (брат и сестра), говорит в пользу наследуемости признака. Однако величину риска для Ваших детей заочно определить невозможно, так как тип наследования аномалии различен, а, следовательно, различен и риск (от 2 до 50%). Для уточнения величины риска необходима консультация врача-генетика и осмотр всех членов семьи. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
03.03.2008
Здравствуйте! Планирую беременность! У обоих родителей моего мужа расщелина верхнего неба, у мужа данной патологии нет. Какова вероятность рождения ребенка с данным пороком развития? Заранее спасибо.
Здравствуйте Елена!
Описываемый Вами порок развития может передаваться как по наследству, так и формироваться под воздействием неблагоприятных факторов в период беременности. Поэтому риск передачи данной аномалии потомству колеблется в промежутке от 2 до 50%. Для точного расчета риска необходима очная консультация врача-генетика, желательно с членами семьи, имеющими данную аномалию. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
16.01.2008
Здравствуйте! Я даже не знаю, к кому обратиться с данным вопросом....Надеюсь, вы мне поможете. Передается ли по наследству такое заболевание, как ДЦП, если оно есть у моего мужа? Заранее спасибо.
Уважаемая Екатерина!
Детский церебральный паралич может иметь как наследственный, так и ненаследственный характер. В большинстве случаев болезнь является результатом родовой травмы или действия повреждающих факторов во время беременности. Однако, примерно в 10% имеет наследственную природу. В этом случае риск передачи заболевания потомству зависит от конкретного диагноза. Уточнить величину риска можно на консультации врача-генетика. За консультацией Вы можете обратиться в наш Центр. Телефон 726-88-44 С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
11.01.2008
Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна, то какова вероятность, что у другого, здорового ребенка из этой же семьи (сестры больного ребенка) в последующем тоже может родиться ребенок с синдромом Дауна, возрастает ли такой риск в приведенном случае?
Здравствуйте Василий!
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от формы данного заболевания. В приведенном Вами случае возможны два варианта: 1. Если у больного ребенка обычная, так называемая трисомная форма синдрома Дауна, то риск для детей сестры будет низким (общепопуляционным) около 1%. 2. Если у больного ребенка редкая транслокационная форма синдрома, то риск будет зависеть от особенностей хромосомного набора у здоровой сестры. Для уточнения формы синдрома рекомендуется: 1. Кариотипирование (исследование хромосомного набора) больного ребенка. 2. Кариотипирование здоровой сестры ( проводится в случае выявления транслокационной формы у больного ребенка или нет возможности исследовать его). За более подробной информацией вы можете обратиться в медико-генетическую консультацию, либо в наш "Центр планирования семьи и репродукции", предварительно записавшись по телефону 726-88-44. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна Центр планирования семьи и репродукции
|
|
