 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
04.06.2010
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какая результативность исследования ворсин хориона на 35 неделе беременности?
В 35 недель беременности инвазивная пренатальная диагностика не проводится.
С уважением,
04.06.2010
Здравствуйте. У моего ребенка (4 мес.) эпикант. Сдавали анализ на кариотип результат 46,XY. Может ли это отразиться на дальнейшем развитии?
Изолированный эпикант не отражается на развитии ребенка.
С уважением,
04.06.2010
Добрый день. У меня на сроке 11-12 недель по заключению УЗИ КТР-50мм, шейная складка - 1,5 мм, полных лет мне 37, поставили риск дауна 1:257. Беременность протекает хорошо, все анализы хорошие. Прочла что нормальным считается размер шейной складки до 3мм, врач предлагает сделать амниоцентез, опасно ли это? и стоит ли вообще брать этот анализ? Возможно ли как-то по-другому выяснить возможные отклонения у ребенка? посоветуйте как быть.
Риск трисомии 21 1:257 - низкий, такой риск не является показанием к инвазивной пренатальной диагностике. Если врач настаивает на проведении амниоцентеза, вероятно, у Вас имеются какие-либо другие показания.
С уважением,
04.06.2010
Добрый день, Галина Викторовна! Срок моей беременности 23-24 недели, на УЗИ у плода обнаружили правую аберрантную подключичную артерию, посоветовали обратиться к вам. Насколько это опасно для ребенка? Куда к вам можно обратиться за консультацией? Спасибо.
Довольно часто правая аберрантная подключичная артерия является одним из проявлений хромосомной патологии плода. При ее выявлении желательно проведение кордоцентеза с целью пренатального кариотипирования. На консультацию ко мне можно записаться в медицинский центр "Репродуктивное здоровье".
С уважением,
02.06.2010
Добрый день, мы пара - жена 30 лет, муж 27 лет. Не предохраняемся более 5 лет, все анализы в норме. Посоветовали сдать на HLA II. Помогите с расшифровкой полученных результатов. Муж: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 0401/2.0301. Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 0301.0501. Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 04.11(05). Жена: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 0303.0502/4. Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 0201.0102. Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 07.16(2).
Здравствуйте! Вы не совпадаете по генам НLA II класса.
С уважением,
02.06.2010
Здравствуйте! У меня 10 неделя беременности. Вчера у меня на губе появился герпес (это не первый случай заболевания). Также вчера на гланде была небольшая пробка, я ее выдавила, температура 37.1. На восьмой неделе также были пробки, выдавила, полоскала. Скажите, пожалуйста, что это может означать для малыша. Спасибо!
Из перечисленных Вами состояний наибольшую опасность для плода составляют высыпания герпеса, они говорят о активации герпес-вирусной инфекции в Вашем организме, что в ряде случаев может приводить к инфицированию плода. "Пробки на горле", как правило, вызываются банальной инфекцией и плоду наносят меньший вред.
С уважением,
02.06.2010
Перед планируемой беременностью хотела бы обратиться к генетику и сдать анализы с мужем, чтобы беременность прошла благополучно, так как в первую беременность был регресс, где и сколько это стоит?
Минимально - необходимо пройти цитогенетическое обследование обоим супругам, женщине - сдать гемостазиограмму и при необходимости получить консультацию гемостазиолога.
С уважением,
23.04.2010
Здравствуйте, меня интересует такая проблема как лопоухость, как она наследуется и можно ли вычислить вероятность рождения ребенка с этой проблемой? Если можно, то как? Заранее спасибо.
Лопоухость наследуется по доминантному типу, поэтому риск передачи ее потомтсву от одного из родителей - 50%.
С уважением,
23.04.2010
Добрый день. На 12-й неделе беременности сдавали анализ крови и УЗИ на генетические отклонения. Значения такие: РАРР-А- 0,281. Свободная субъединица ХГ - 0.603 МоМ. Будте добры, подскажите подробнее, что означает данный результат. Спасибо.
У Вас имеются отклонения сывороточных маркеров, необходимо экспертное ультразвуковое исследование плода I этапа скрининга, компьютерный расчет генетического риска и консультация генетика.
С уважением,
16.04.2010
Доброго времени суток. Недавно слышала, что ямочка на подбородке у ребёнка может быть только в том случае, если она есть у одного из родителей (не у бабушек, дедушек и тёть, а именно родителей), в ином случае можно практически точно утверждать, что родители не являются биологическими. Хотелось бы знать, верно ли это утверждение и ямочка передаётся только непосредственно детям? Благодарю заранее.
Ямочка на подбородке наследуется по доминантному типу с необязательным проявлением у носителя гена. Другими словами, нельзя устанавливать биологическое родство только по этому признаку.
С уважением,
16.04.2010
Какая опастность второй беременности, если будущая мама больна ДЦП?
Здравствуйте, Сергей! Опасности передачи заболевания ребенку нет.
С уважением,
16.04.2010
Здравствуйте! Мне 28 лет, первая беременность (5-6 недель), врач-гинеколог посоветовал обратиться к генетику, так как на первых неделях я принимала антибиотики (было ОРВИ), но не знала о беременности. Подскажите, пожалуйста, что необходимо знать на приеме у врача-генетика и какие анализы у меня должны взять? Зараннее спасибо.
Необходимо знать, какими заболеваниями болели родственники Ваши и Вашего мужа, вспомнить, когда (по датам) и какие именно антибиотики вы принимали. Специальных анализов обычно не берется, особенно на таком сроке. Беременная проходит обычный биохимический и ультразвуковой скрининг.
С уважением,
16.04.2010
Здравствуйте! У меня беременность 6 недель, подскажите, пожалуйста, какова вероятность развития патологии у плода, если я в этот период принимала постинор, препарат для похудения, содержащий сибутрамин, антидепрессант (флуоксетин)? Заранее спасибо!
Необходимо знать конкретные даты приема препаратов, чтобы определить, насколько вредны они для плода.
С уважением,
26.03.2010
Добрый вечер. Моему мужу 29 лет, у него врождённый нистагм. Скажите, пожалуйста, может ли его болезнь передаться по наследству нашим будущим детям?
Здравствуйте! Врожденный нистагм имеет генетическую природу. Чаще всего он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому риск для ваших детей низкий. Но бывают и варианты с другими типами наследования, при них риск другой. Необходимо знать родословную Вашего мужа.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте. Моему ребёнку (2,4 года) был сделан анализ ТСХ аминокислот. По результату, глицин слабоположительный. Педиатр сказала, что надо дообследоваться. К генетику попадём только через месяц. А я очень беспокоюсь. Скажите пожалуйста, что это может означать? Какие анализы надо будет ещё сдавать? Заранее спасибо за ответ.
Из вашего письма не понятно, ТСХ аминокислот крови или мочи была проведена. В зависимости от этого различна диагностическая значимость анализа и подходы к дальнейшему обследованию.
С уважением, |
|
