 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.03.2010
Здравствуйте, хотелось бы узнать следующее: в случае, если мой родной брат переболел в детстве ретинобластомой, после этого у него родился ребенок тоже с таким же диагнозом, есть ли вероятность того, что у моих детей может быть эта болезнь. В целом в семье этого заболевания никогда не было, брат был первым. Можно где-нибудь сдать генетические анализы, чтобы это узнать (есть ли это у меня). Спасибо вам огромное!
В вашей семье имеет место генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (90%) пенетрантностью. Обследование на носительство гена ретинобластомы (RB1) существует, в частности, оно проводится в лаборатории Фертилаб (г. Москва). Рекомендую Вам его пройти.
С уважением,
26.03.2010
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 28 лет. По последнему УЗИ ставят срок беременности 22 нед. (дата посл. менст. 04.08.09). 27.10.09. делала УЗИ (КТР-66 мм, ТВП 1,5 мм, срок бер. - 11 нед. 4 дня). 30.10.09 взяли кровь на скрининг, результат - высокий риск синдрома Дауна (по HCGb). Риск 1:190, при этом срок бер. указали почему-то 13 нед. 3 дня. Назначили второй скрининг. УЗИ 17.12.09, вроде, всё в норме, БПР - 42 мм, носовая кость - 5,9 мм, срок - 18 нед. 6 дней. Скрининг 18.12.09. - Низкий риск (по HCGb). Риск 1:2200, срок. бер. - 18 нед. 5 дней. Последнее УЗИ 14.01.10 делал другой врач. Носовая кость - 5,2 мм (!), размеры плода непропорциональны (головка на 23-24 нед, всё остальное на 21-23 нед.), длина трубчатых костей на уровне 10 процентов. Что можно сказать по этим данным про риск синдрома Дауна? И как действовать дальше? Спасибо.
В вашей ситуации желательно провести кордоцентез с учетом высокого риска болезни дауна по I биохимичекому скринингу и результатам УЗИ плода II этапа.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте. Планируем беременность, сыну 11 лет, диагноз - нетипичный аутизм. Мне 35, мужу 36. Будет ли здоров 2 ребенок?
С большой вероятностью будет здоров.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте! Мне 30 лет. Живу в браке 6 лет, детей нет. Недавно сдал цитогенетический анализ. Кариотип 45 ХУ, rob (14;21) (q10; q10). Заключение врача: Робертсоновская транслокация 14-й и 21-й хромосом. У жены проверяли, всё в порядке. У меня в родне все здоровые. У родной сестры есть дочь - полностью здоровый ребенок. Каковы мои шансы зачать здорового ребенка и вообще зачать. Есть ещё одна проблема со спермограммой. общее количество 74 млн. , в 1 мл. 20 млн., живых 95%, мертвых 5%, подвижность 35%, активно подвижные 23%, малоподвижные 12%, живых неподвижных 60%, морфологически нормальные 43% и юные 15%, морфологически измененные дегенеративные 42%. Может ли быть такая спермограмма из-за такой генетики? Можно ли с такой спермограммой делать инсеминацию.
Вполне возможно, что проблемы со спермограммой связаны с наличием у Вас транслокации. Шансы родить здорового ребенка есть, причем они значительно возрастают при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (предимплантационная диагностика).
С уважением,
26.03.2010
Обьясните, как и вследствие чего происходят хромосомные мутации по возрасту. Переживаю, 39 лет.
Подробные описания мутагенеза есть в специальной литературе.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте! Ребенку с рождения поставлен такой диагноз: септо-оптическая дисплазия или SOD, ребенок с рождения не видит левым глазиком, развитие хорошее, ему сейчас годик. Мы - родители здоровы, ни у кого из родственников этого заболевания не было. Очень тяжело жить с этой бедой, скажите, пожалуйста, может ли это заболевание передаться по наследству детям этого ребенка, если да, то с какой вероятностью? Заранее Вам очень благодарна!
Септо-оптическая дисплазия относится к врожденным порокам развития зрительного нерва и срединных структур головного мозга и имеет мультифакториальное происхождение, то есть в основном обусловлена суммарным воздействием факторов внешней среды. Таким образом, вероятность повторения этой патологии в семье, передачи ее по наследству невысока.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте! Моя мама во время беременности переболела краснухой, вследствие этого у меня тугоухость 2 ст. Скажите, пожалуйста, какова вероятность, что мой ребенок унаследует от меня эту болезнь?
Если связь между болезнью Вашей матери во время беременности и наличием у Вас тугоухости установлена точно, то вероятность патологии слуха у вашего ребенка невысока.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте. Мне 21 год, беременностей не было (рост 163), мужу 22, у него слабая форма ахондроплазии (рост 165, немного укорочены конечности, ярко выраженный лордоз). Планируем беременность. Какой риск развития у ребенка ахондроплазии? Он обязательно будет невысоким? Мои отец и брат - 180, мать - 150. Родители мужа мать - 150, отец - 165 см. Спасибо вам заранее.
Здравствуйте, Антонина! Вероятность ахондроплазии для ваших детей составляет 50%.
С уважением,
09.03.2010
Если родители носители отрицательной группы крови: мать - "первая отр.", отец - "третья отр.", какова вероятность рождения ребенка с группой крови "вторая положительная", если бабушка и дедушка родившегося ребенка со стороны матери имеют "вторую положительную"?
Светлана! Вопрос к трансфузиологу о наличии различных генетических вариантов отрицательного резуса.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у нашей дочки ВПР (несрощение губы), каковы наши шансы родить второго малыша здоровым, если до случая с нашей малышкой такой проблемы в обоих семьях не было? Какие анализы нужно сдавать в период планирования беременности? Спасибо?
Вероятность расщелины губы для следующего ребенка невысокая. Желательно обследоваться на уровень гомоцистеина сыворотки крови, носительство генетических полиморфизмов (мутации генов MTHFR, MTRR).
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте, мне 34 года, на первом УЗИ в 13-14 недель, ТВП у ребёнка 2,6 мм (норма 07-2,7 мм), мне порекомендовали из-за этого сдать кровь на маркеры ХА. В 17-18 недель сдала кровь, результаты следующие АФП 36,77 нг/мл, бетта-субъединица хорионического гонадотропина 26648 МЕ/л, мой врач не может мне помочь в расшифровке данных, на втором УЗИ в 24 нед. аномалий плода не выявлено. Подскажите, пожалуйста, возможен ли у моего ребёнка синдром Дауна, или я зря переживаю. Заранее спасибо!
Так как при ультразвуковом исследовании плода не выявлено маркеров хромосомной патологии, биохимический скрининг II триместра в пределах нормы, вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна - невысокая, но все равно существует, так как вышеперечисленные методы обследования - косвенные. Прямым методом является лишь инвазивная пренатальная диагностика.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте, доктор. Моя мама болеет хроническим лимфолейкозом. Передается ли это заболевание по наследству? Какова вероятность? Следует ли мне консультироваться у генетика при планировании будущей беременности?
Здравствуйте! Хронический лимфолейкоз по наследству не передается.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте, результаты УЗИ на сроке 21-22 недели - БПР 52, лобн. заты - 63, ОГ - 191, ДЖ - 161, БК - 33, кость голени - 30, плечев. кость - 33, кость предплеч. - 27. Настораживает, задние рога расширены до 8,5 мм - тенденция к вентрикуломегалии. Заключение: отставание размеров длинных трубчатых костей. Еще на сроке 16-17 нед., рез-ты ХГЧ - 10800, АФП-26.5. Все ли в норме, что не так?
Гульнара, здравствуйте! У Вас имеются показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики, необходимо срочно сделать кордоцентез.
С уважением,
15.12.2009
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, у меня пришел анализ цитогенетического обследования, срок беременности 13-14 недель, делали инвазию по возрасту, кариотип 46, xx-женский, без хромосомной патологии с достоверностью 95%, получается, что у меня будет девочка? Заранее спасибо.
Конечно, девочка, да еще и здоровая в плане хромосомной патологии.
С уважением,
17.11.2009
Добрый день, моему малышу 1,5 мес., неделю назад были у генетика и сдали анализ крови, который дал такие результаты - ТСХ углеводов крови - лактоза, следы глюкозы, галактозы. Что это означает?
Подобные изменения могут быть при многих как наследственных, так и ненаследственных состояниях. Необходимы информация о наличии клинических проявлений, дообследование.
С уважением, |
|
