 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
25.01.2012
Здравствуйте! Мне 32 года. 11.01.12 сделали чистку, на сроке 6 недель поставили диагноз неразвивающаяся беременность. После операции материал отправили генетику на анализ, результат поставили (хромосомный анализ) - 46 ХУ (нормальный мужской кариотип). Иммунологическое исследование - HLA 2 класс (локус DRB1) - 01, 16(02), HLA 2 класс (локус DQA1) 0101, 0102, HLA 2 класс (локус DQB1) - 0501, 0502/4. Что это означает? Спасибо!
Здравствуйте, Елена! Данных за хромосомную патологию плода нет, а для того, чтобы узнать, есть ли у вас с мужем иммунологические проблемы, необходимо провести HLA-типирование вас обоих.
С уважением, Вам, Елена, потребуется еще обследование системы гемостаза и исследование мужа на HLA-типирование. Затем приходите на консультацию к генетику.
С уважением,
23.01.2012
Здравствуйте! Мне 36 лет. В сентябре этого года на 27 неделе мне поставили антенатальную гибель плода в результате развившегося гестоза. При выписке из больницы диагнозы: ЕРН-гестоз 3 степени, преэклампсия. Очень хоитм родить второго ребенка (это будет третье кесарево сечение). Сдали анализы, результат не обрадовал: MTHFR: 677C>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR: 2756 A>G, MTRR: 66A>G, FGB: -455G>A, F13A1: 9G>T, ITGA2: 807 C>T, ITGB3: 1565 T>C. Скажите, есть ли шансы выносить беременность и родить здорового малыша или стоит забыть об этом? Заранее благодарна.
Добрый день, Наталья! Вам необходима консультация гемостазиолога.
С уважением,
22.01.2012
Здравствуйте, доктор! От моего друга я услышала о такой науке как телегония. Он очень переживает, что наше будущее потомство может нести чужие гены, так как он у меня не первый. Половой жизнью я не живу ни с ним, ни с кем-либо вообще уже около 20 лет по религиозным убеждениям. Я очень переживаю за наши отношения. Неужели, действительно я могу передать потомству гены моих прежних половых партнеров?
Здравствуйте! Я занимаюсь вопросами практического генетического консультирования, Вам нужно обратиться к генетикам - теоретикам.
С уважением,
20.01.2012
Здравствуйте! Мне 31 год, 7-я неделя беременности после ЭКО (ИКСИ). Результаты полиморфизмов РАI1 (675 5 G/4G) - 4G4G, MTHFR (C677N) - TT, FII (G20210A) - G/G; FV (G1691A) - G/G. Что обозначают эти результаты? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка?
Добрый день! Результаты полиморфизмов комментирует, как правило, гемостазиолог. В любом случае, это всего лишь полиморфизмы, то есть предрасположенность, а не болезнь. Настраивайтесь на благополучный исход.
С уважением,
18.01.2012
Здравствуйте! Мне 20 лет, беременность первая, 31 неделя. Сегодня были на узи, и нам поставили маркер хромосомной аномалии (укорочение спинки носа). Значит ли это, что мой ребёнок родится с синдромом дауна?Нужно ли ещё какое-то дополнительное исследование? Спасибо!
Здравствуйте! Дополнительное исследование в 31 неделю уже нецелесообразно, если это единственное отклонение, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна не повышен.
С уважением,
17.01.2012
Здравствуйте. Мне 34 года, мужут 35 лет. Хотим второго ребёнка, первый мальчик родился в 2000 г, а в 6 лет заболел сахарным диабетом 1 типа. У мужа отец болел СД 1 типа и два родных брата отца. Ко всем у меня минусовый резус, а с мужем - плюс. Большая ли вероятность родить здорового ребёнка, или не стоит рисковать?
Добрый день! Вы не указали, что в плане здоровья у Вашего мужа. Даже если он здоров, вероятность заболевания у последующих детей имеется, и довольно высокая.
С уважением,
12.01.2012
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мой вопрос заключается в следующем: у моего супруга в первом браке есть ребенок, ей 22 года, болезнь Моркио. Я хотела бы узнать причину этой болезни и есть ли вероятность, что у нас может родиться такой ребенок? Объяснений этой болезни он от первой супруги так и не добился, хотя все необходимые анализы он сдавал в медико-генетическом научном центре РАМН. Как там объяснили, что это была случайность.
Болезнь Моркио имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, оба родителя ребенка являются носителями заболевания. Так как заболевание очень редкое, риск рождения больного ребенка в повторном браке минимальный.
С уважением,
10.01.2012
Добрый день! У мужа юношеская миоклоническая эпилепсия с 16 лет, я здорова. Хотим ребенка, скажите, какой риск при планировании беременности, может ли ему передаться болезнь? Может, возможно при планировании как-то это диагностировать или на ранних сроках?
Да, в отношении юношеской миоклонической эпилепсии известна ее генетическая причина, но еще точно не известен механизм и тип наследования. Кроме того, пока нет, насколько мне известно, молекулярно-генетической диагностики этого заболевания. Поэтому прогноз в Вашем случае дать затруднительно.
С уважением,
28.12.2011
Добрый день, уважаемые доктора! Очень прошу Вас прокомметировать мои полиморфизмы: F2 (G20210A), F5 (R506Q), MTHFR (A223V), MTR (D919G) - не обнаружены. MTHFR (E429A) A/C, MTRR (I22M) A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. Заранее благодарю! Пусть новый год принесет Вам удачу и счастье!
Здравствуйте! Ничего страшного в ваших анализах нет, проблем с наступлением и вынашиванием беременности быть не должно.
С уважением,
27.12.2011
Здравствуйте. Мне 25 лет мой лечащий врач подозревает диагноз адреногенитальный синдром с частичной недостаточностью 3 бета ол дегидрогеназы, но она (врач) сказала, что помочь мне никак не сможет. Подскажите, какой генетический анализ необходимо сдать? Есть ли врачи, которые сталкивались с таким диагнозом? Мы с мужем очень хотим детей, есть ли у нас шанс, насколько мне известно, синдром редкий!
Генетического анализа на данную форму адреногенитального синдрома в настоящее время, как мне известно, нет. Возможность рождения детей у Вас - в руках гинекологов и эндокринологов.
С уважением,
22.12.2011
Здравствуйте! У меня беременность 19 недель. Мне пришли результаты анализов на исследование сывороточных маркеров патологии плода. АФП - 95,3, значение МОМ 2,5., ХГЧ - 21000, значение МОМ 0,9. Скажите, пожалуйста, какова вероятность патологии плода?
Окончательный ответ - после УЗИ плода. Если никакой патологии не будет выявлено, то риск такой же, как у всех.
С уважением,
21.12.2011
Здравствуте. Мне 27 лет. Недавно перенесла операцию - удаление аффункционирующей левой гипопалазированной левой почки. Сначала делали лапароскопию, так как она маленькая, всего 3 см, затем перешли на открытую. 6 часов была операция, от наркоза отошла на след день. После я узнала, что беременна (третья неделя), оказалась, что в первую неделю беременности была операция, а на седьмой день была под наркозом и после принимала большое количество антибиотиков. Врачи сказали прекратить беременность, что ребенок родится с патологией. Хотела бы знать ваше мнение. Спасибо.
Добрый день! Если все эти неприятности случились до дня ожидаемой менструации, то риск не повышен.
С уважением,
14.12.2011
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, анализы. Сдавала анализы на 17 неделе 3 дня. Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск; Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:6790; Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1417; Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:2978; Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск. Результаты: Тест: AFP, Концентрация: 18.04 U/mL, Медиана: 38.21, МоМ: 0.47, Коррект.МоМ: 0.53; Тест: HCGb , Концентрация: 5.92 ng/mL , Медиана: 12.06 , МоМ: 0.49 , Коррект.МоМ: 0.51. Заранее спасибо!
Здравствуйте! Генетический риск у вас невысокий, несколько увеличена вероятность развития фето - плацентарной недостаточности.
С уважением,
14.12.2011
Добрый день! Мне 31 год. Скажите, пожалуйста, почему у нас с супругом уже второй раз не вырастают клетки для анализа на кариотипирование? Анализ дорогой, делается в Москве, мы уже дважды сдавали кровь, и все два раза нет результата, уже почти 2 месяца не можем получить анализ на кариотипирование супругов. Сразу хочу сказать, что перед анализами алкоголь не пили, антибиотики тоже, гормоны я не принимаю. Спасибо. Жду ответа.
Думаю, дело не в особенностях ваших организмов, а в дефектах забора, транспортировки крови, работы лаборатории.
С уважением,
12.12.2011
Добрый день! На первых двух неделях беременности, в течение семи дней я принимала антибиотик Пилобакт. Насколько этот препарат сильный? И есть ли вероятность навредить плоду?
Здравствуйте! Прием данного препарата весьма незначительно повышает риск рождения ребенка с генетическими отклонениями, тем более, что вы принимали его на очень раннем сроке беременности.
С уважением, |
|
