 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
05.03.2011
Здравствуйте! У моей сестры во время беременности выявили ВПП, сделали прерывание, после вскрытия эмбриона был поставлен диагноз мультикистоз почек. Ее муж в течение года до зачатия и в период зачатия принимал препарат ирузид, в инструкции которого указано такое побочное действие, как патология почек плода. Мог ли прием ирузида в течение длительного времени мужчиной привести к такой патологии ребенка?
Прием ирузида женщиной противопоказан во время беременности из-за его неблагоприятного воздействия на плод. Прием этого препарата отцом будущего ребенка не влияет на состояние его (ребенка) здоровья. Мультикистоз у плода появился по другим причинам.
С уважением,
05.03.2011
Добрый день, мне 33 года, была одна ЗБ, я сдала анализ на генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов и получила вот такой результат: Полиморфизм G20210A гена II (протромбин) G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов). Полиморфизм G1691A гена V фактора (лейденская мутация) G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов). Полиморфизм C667T гена MTHFR C/T (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов). Полиморфизм 4G/5G гена PAI-1 4G/4G (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности). Полиморфизм VaI34Leu гена (F 13) Leu/Val (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности). D/I полиморфизм гена ангиотензинпреврвщающего фермента (ACE) I/D. (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию преэклампсии/эклампсии). Полиморфизм A1/A2 гена CYP 17 A1/A2 ж (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности). Подскажите, пожалуйста, смогу ли я с такими мутациями выносить и родить ребенка? И означают ли такие мутации, что у меня АФС? Прошу, ответьте, с мужем планируем в марте.
С Вашими анализами вполне возможно вынашивание и рождение здорового ребенка. При подготовке к беременности Вам необходимо сдать кровь на гемостазиограмму и провести при необходимости коррекцию. На антифосфолипидный синдром также существуют специальные анализы.
С уважением,
05.03.2011
Здравствуйте! Ранее вопрос задавали про повторную иммуноцитотерапию: если беременность 5 недель, перед зачатием иммуноцитотерапию не проводили, могут ли быть какие-нибудь отклонения в развитии плода, УЗИ показало 5 недель, а по месячным 7 недель? В ближайшее время собираемся провести иммуноцитотерапию. Ранее, когда искали причину выкидышей, беременность наступала и без иммунуцитотерапии, но не вынашивалась, в последующем перед зачатием сделали иммунуцитотерапию и во время беременносьти 3 раза, все прошло хорошо, а сейчас зачали без процедуры, но собираемся делать иммун-ю, могут ли быть какие-нибудь отклонения?
Конечно же, Вам показано проведение иммуноцитотерапии.
С уважением,
05.03.2011
Здравствуйте, уважаемые генетики! У меня срок после дня последней менструации 19 недель. Сдавала кровь на ХГЧ. Показало, что ХГЧ 71000 ме/мл, АФП 23,3 ме/мл. Мне сказали, что это странные цифры. Я так ничего и не поняла. Подскажите, пожалуйста, что бы это могло значить? Заранее спасибо.
В ваших анализах имеются отклонения, такие, какие бывают при хромосомной патологии плода. Необходима очная консультация генетика.
С уважением,
14.02.2011
Добрый день! У меня 19 недель беременности. Скрининг второго триместра показала: ХГЧ - 43315 при норме на моем сроке 10000-35000, медиана 22000. Неконъюгированый эстриол 25,9, при норме 7,5-28; Альфа-фетопротеин 51,4, норма 25-95. УЗИ на сроке 12 недель все в норме КТР 55,1; воротниковое пространство 1,4. Кровь сдавал после завтрака, мне 22 года, мужу 23, в наших семьях не было никаких отклонений, единственное за несколько дней до зачатия делала рентген головы. Что значат результаты анализа, какой риск развития порока? Прошу вас помогите!
Результаты анализов у Вас нормальные, отклонений нет. Желательно провести компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (в частности, с помощью программы PRISCA).
С уважением,
14.02.2011
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста: у моего сына ярко выраженная ямочка на подбородке. У меня и у моего мужа такого нет, но есть ямочка на подбородке у моей мамы. Могла ли она передаться моему сыну? Муж сомневается.
Здравствуйте, Виктория. Да, могла.
С уважением,
14.02.2011
Здравствуйте! В 2008 году провели обследование, которое установило с мужем несовместимость, после чего провели иммуноцитотерапию, в 2009 году родили дочь. Сейчас хотим родить второго ребенка, нужно ли проводить повторную иммуноцитотерапию или же она делается на несколько лет?
Иммуноцитотерапия направлена на выработку антител организмом женщины, через 1.5-2 они элиминируются. А раз прошел уже год с лишним, то, конечно же, показана повторная процедура.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! У меня вопрос: сыну 7 лет, до 2,5 лет малыш развивался нормально, правда была родовая травма, в 3 года поставили диагноз нетипичный аутизм, умственная отсталость, черезмерно активный физически ребёнок, неспокойный. Я сейчас беременная на 6 неделе, на следующей неделе генетический тест прайдём. Но я переживаю за второго малыша, что вы скажете? Спасибо заранее за ответ.
Причины аутизма, к сожалению, точно не известны, больше ученые склоняются к многофакторной природе с незначительным вкладом генетической составляющей. Соответственно, риск повторения аналогичного заболевания в Вашей семье невысок.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! Может ли хроническая худоба (28 лет, рост 183, вес 50 кг.) быть обусловлена генетически? И если да, то это излечимо ли? Сестренка моя тоже худая очень, но ни родители, ни их предки не страдали худобой.
Необходимо знать, нет ли у Вас каких-либо других отклонений в здоровье (сниженное зрение, патология сердца и т.д.). Если с этим все в порядке, то Ваша худоба - конституциональная особенность.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! Моей дочери в 1,5 года поставили диагноз тугоухость 3-4 степени. С мужем планируем второго ребенка, где можно сдать анализ на ген коннексин 26 в Челябинске, чтобы исключить генетическое отклонение?
Молекулярно-генетический анализ на мутации в гене коннексина можно сдать в любой медико-генетической консультации.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте! Я беременна. Срок 16 недель. Может ли сказаться на ребенке моя простуда на данном сроке? И на чем именно может сказаться? При обследовании когда это может обнаружиться? Какова вероятность, что все будет хорошо?(Температуры нет, насморк и боль в горле небольшая). Спасибо большое, очень переживаю.
К 16 неделям беременности завершается закладка органов и систем у плода, поэтому ваша простуда не должна повлиять отрицательно на малыша.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться: у меня была антиненатальная гибель плода на сроке 21 неделя, вскрытие плода показало гастрошизис и крестцово-копчиковая тератома. Генетик сказала, что в моем случае лечение у генетика проходить не нужно, а в следующий раз шансы 50 на 50%. Может, у Вас другая точка зрения?
Вам с мужем необходимо сдать анализ на уровень гомоцистеина сыворотки крови, при его повышенном количестве пройти специальную подготовку к следующей беременности, и тогда вероятность повторения патологии будет близка к нулю.
С уважением,
08.02.2011
Здравствуйте, 11.01.2011 я проходила УЗИ на сроке 10.3 недели, размер плода был 35.1 мм, а толщина воротникового пространства 1,6 мм., а 22.01.2011 я прошла ультразвуковое исследование шейно-воротникового пространства, размер плода стал 61 мм, а воротниковое пространство 3,1 мм. и в проекции шеи плода два жидкостных включения до 5х2 мм. Мне порекомендовали консультацию врача-генетика. Я очень напугана, я не хочу прерывать беременность. Неужели, так все плохо? И могло ли все так измениться за 11 дней? Я ведь совсем недавно делала УЗИ, и все было хорошо, а ведь мой генеколог после первого УЗИ сказал, что мне не нужно делать плановое, то что у меня все хорошо и что следующее УЗИ будем делать только в 20-22 недели. А я самовольно пошла, и вот какой результат, и что было бы, если бы я не пошла?
Первое УЗИ плода было сделано рановато (КТР менее 47 мм), второе более диагностически значимо. Для того, чтобы определиться, что делать дальше, необходимо срочно посетить врача-генетика.
С уважением,
26.01.2011
Здравствуйте, Уважаемые генетики. У меня умерла дочка в 1 год и 3 месяца, в 2008 году, диагноз Муковисцидоз. И у меня и мужа живы прабабушки и говорят, что такого не было - все живы, здоровы. Теперь мы планируем ребёнка, но есть ли вероятность, что у нас будут здоровые дети? Как родить ребёнка без муковсцидоза? Заранее спасибо.
"Коварство" муковисцидоза и других заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования как раз в том, что среди родственников не отмечается аналогичных случаев. Риск повторения муковисцидоза высок, составляет 25%. Вам с мужем обязательно нужно обследоваться у генетика для того, чтобы свести на нет вероятность повторного рождения больного ребенка.
С уважением,
26.01.2011
Доброго времени суток! Помогите разобраться. На 12.5 неделе беременности сдала анализы на РАРР и бетта-ХГЧ. Вот результат: РАРР - 5590 мЕд/л. Бетта - ХГЧ - 28.8 нг/мл. Подскажите, в норме ли результаты анализов? Заранее благодарю!
К сожалению, не указана медиана РАРР - А для вашего срока беременности, ну а результат бета - ХГЧ несколько низковат.
С уважением, |
|
