 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
17.11.2010
Доброго времени суток. Замерла беременность на сроке 10 недель, причина - синдром Шерешевского-Тернера. Есть дочь - 10 лет, никаких отклонений. Какова вероятность генетических аномалий при дальнейшей беременности? Заранее спасибо.
Здравствуйте, Антонина! Вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной патологией при следующей беременности низкая.
С уважением,
17.11.2010
Здравствуйте, у моего мужа была родовая травма - что-то с шейными позвонками - в результате ДЦП в детстве и эпилепсия (бывает проявляется по сей день). Скажите, пожалуйста, нашим детям может это передаться по генам?
Здравствуйте! Родовая травма не может передаться по наследству, ваши дети будут здоровы.
С уважением,
29.10.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у меня на сроке 16 недель при сдаче 3-го теста обнаружили повышенный уровень ХГЧ 3.64 мом., поставили высокий риск развития синдрома Дауна. Мне 25 лет, беременность первая, очень желанная. Сделала УЗИ на 18-19 неделе - врожденных пороков развития не выявлено, но есть мелкие жидкостные вкючения в боковых желудочках мозга. Все остальное в норме. Подскажите, что мне делать? Спасибо!
У Вас есть показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики, то есть определению хромосомного набора плода.
С уважением,
15.10.2010
Уважаемая Галина Викторовна, добрый день. Вчера были у Вас на приеме с результатами анализов на MTHFR, MTRR-гетерозигота. Вы сказали, что еще нужно сдать анализ на гемостазиограмму, вот только мы забыли уточнить, нам этот анализ нужно сдавать обоим или только мне (жене)? Заранее спасибо.
Гемостазиограмму сдает тот, кому предстоит вынашивать беременность, то есть женщина.
С уважением,
15.10.2010
Здравствуйте! Мне 26 лет, мужу 29. У меня вопрос: дело в том, что 6 лет назад я родила сына, он родился с врожденной аномалией недоразвития левой кисти, т.е. имеются зачатки пальцев на амниотической перетяжке, и ногтевая фаланга большого пальца тоже на перетяжке. При обследованиии у генетика был поставлен диагноз радиоульнарный синастаз с вовлечением аномалии развития левой кисти. У меня в поколении таких отклонений нет, муж тоже здоров, но вот у его матери левая кисть немного недоразвита, у нее немного сросшиеся пальцы на кисти, и нет ногтевых фаланг, а ладонь и большой палец впорядке. Были у двух генетиков, одна сказала, что второй ребенок будет нормальный, т.к. в первом случае повлиял внешний фактор, а второй генетик сказала, что нельзя исключать патологию бабушки (матери мужа), что повторение может быть 10-15%, но хотела бы узнать ваше мнение, т.к. не хочется повторения такого, и мнения у генетиков расходятся.
На приеме ваша семья была в том числе и у меня, поэтому ничего нового к ранее сказанному я не добавлю.
С уважением,
15.10.2010
Доброго времени суток! Мы с мужем планируем ребенка. Я здорова полностью. У мужа приобретенная астма, но за последние 2 года приступов не было. В прошлом году ему поставили диагноз саркоидоз. Прошли обследования, лечение полностью пройдено, принимал преднизолон. Последнее обследование в августе 2010 показало, что болезни нет. Все в порядке. Но огромное беспокойство вызывает то, что он родился с аномалией правой руки, т.е. у него не развита кисть, нет пальцев. В моей семье все здоровы, нет никаких отклонений, в его семье тоже ничего такого нет. У супруга есть старший брат, у него все в порядке, у его сына тоже. Какова вероятность рожнения неполноценного ребенка и каких-то других аномалий развития. И нужно ли нам приехать к вам на консультацию? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! К сожалению, при каждой беременности существует небольшой риск того, что ребенок родится с генетической патологией. Так и произошло с Вашим первым малышом. Риск повторения данного состояния невысокий.
С уважением,
15.10.2010
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, есть ли разница между определением кариотипа плода посредством проведения биопсии хориона и уже непосредственно по крови ребенка? Могут ли результаты быть разными? Спасибо.
Да, разница есть. Цитогенетическое исследование крови является более точным анализом. Объясняется это так называемым плацентарным мозаицизмом (в хорионе могут быть островки ткани с хромосомным набором, отличным от хромосомного набора плода).
С уважением,
15.10.2010
Добрый день! Моему сыну год. Развивается с задержкой (поздно начал держать голову, сидеть). Сейчас стоит с поддержкой, не ходит. Также отстает в речевом и психическом плане. МРТ головного мозга, УЗИ, ЭЭГ в норме. Кровь на гормоны в норме. Скрининг-тест мочи без отклонений. Единственный анализ с отклонениями - кровь на лактат (3.5ммоль/л). Предварительно поставлен диагноз митохондриальная энцефалопатия. Для уточнения рекомендована консультация генетика. Что это за диагноз? И можно ли получить такую консультацию у Вас? Сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Митохондриальные заболевания - это те, при которых нарушена функция митохондрий, то есть тех органелл, которые отвечают за энергообеспечение клетки. Консультация Вашего ребенка в условиях частного центра нежелательна, так как лучше это делать в медико-генетичеких консультациях, прием там бесплатный.
С уважением,
15.10.2010
Здравствуйте! Сдавала анализы на АФП и ХГЧ, первый в 16 недель показал АФП-0,70, ХГЧ-1,97. В 18 недель сдала АФП - 1,49, ХГЧ - 2,65, гинеколог сказала, что норма 2 по ХГЧ, и отправила к генетику, до 18 недель принимала утрожестан. К генетику в своем городе не могу попасть, он у нас 1 на всех (принимает только по талонам, ну а талонов как всегда нет, и платно он тоже не принимает), очень переживаю. УЗИ в 13 недель показало ВПР (-), ТВП-1,6, и в 21 неделю УЗИ ВПР (-), только шейка матки укоротилась на 6 мм, стала 29 мм. У самой телосложение худоватое. Помогите, пожалуйста, ребенек долгожданный. Может ли это означать признак Дауна? Заранее спасибо!
Здравствуйте! В вашей ситуации необходим компьтерный расчет генетического риска и очная консультация генетика.
С уважением,
04.10.2010
Здравствуйте, у меня был регресс беременности на сроке 8-9 недель, сделали цитогенетическое исследование хориона, показала триплоидия. Сходили на консультацию к генетику, сказали сдать анализы на мутации, сдали вот результат MTHFR-CT гетерозигота, МТRR-AG гетерозигота.
Результат Вашего анализа на генетические полиморфизмы означает, что у Вас имеется предрасположенность к нарушению обмена гомоцистеина, нерасхождению хромосом. Это предрасположенность, а не болезнь, поэтому при условии должной подготовки к беременности и правильном ее ведении дети у Вас, конечно же, будут.
С уважением,
04.10.2010
Добрый день, Галина Викторовна! На сроке 9-10 недель сдавала Свободный бета-ХГЧ, результат - 59,5 нг/мл при норме 9 недель 23,58 - 193,13 (медиана 108,36) РАА, Протеин, ассоциируемый с беременностью, результат 0,449 mlU/ml при норме в 9 недель 0,28 - 3,34 (медиана 1,81). В норме ли эти показатели?
Результат ХГЧ у Вас в норме, количество РАРР-А - ниже нормы. Вам необходима очная консультация генетика.
С уважением,
04.10.2010
Добрый день! У меня следующая ситуация: на сроке 12 недель обнаружено увеличение ТВП до 6 мм, при этом показатели РАРР (4,81 (норма 3,95-6,12) и ХГЧ (50901 (норма 32.000-150.000) были в норме, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие показатели по УЗИ были в норме, результаты скрининга 2 триместра (эстриол 1,45 (норма 1,2-7,0)) и АФП 66,77 (норма до 180) тоже в норме. С 31 недели было замечено укорочение трубчатых костей (соответствовали 29-30 неделям). На 37 неделе соответствие костей составляет 32-33 недели. При этом мозжечок соответствует 37 неделям. Общая оценка состояния плода на 38 недель (находилась на стационарном лечении) 10 баллов. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, что вызывает гипоплазию легких. В нашем роду по женской линии все женщины маленького роста (150-160 см). У меня двурогая матка, ребенок сидит в левой части матки, тазовое предлежание плода. Вопрос: есть ли шанс, что ребенок родится здоровым? Может ли это быть просто особенность конституции ребенка (маленькая девочка)? Заранее благодарю за ответ!
Очень настораживает значительное расширение воротникового пространства у плода. Чем оно больше, тем больше вероятность неблагоприятного исхода беременности в плане здоровья плода. В данной ситуации при нормальном кариотипе плода возможно наличие у него какого-либо генетического синдрома. Поэтому все окончательно прояснится только после родов.
С уважением,
04.10.2010
Здравствуйте! У сестры мужа ребенок с ДЦП (ему 8 лет), ДЦП передаётся по наследству? Какие анализы нам с мужем надо сдать?
ДЦП по наследству не передается, поэтому обследоваться вам с мужем как-то по-особенному перед зачатием нет необходимости.
С уважением,
04.10.2010
Добрый день! Беременность 10 недель. У мужа синдром Кляйнфельтера мозаичная форма. Покажет ли первый скрининг возможные проблемы с плодом? Или в нашем случае необходимо проводить анализ на кариотип плода. На каком сроке его лучше сделать? Возможно, есть какие-то другие анализы, по которым видны хромосомные отклонения? Благодарю.
Ультразвуковой скрининг в данной ситуации - не помощник, необходимо определение хромосомного набора плода (биопсия хориона проводится на сроке 10-11 недель беременности).
С уважением,
29.09.2010
Добрый день! 18 недель - ХГЧ 0,3 МоМ, Эстирол 0,8 МоМ, АФП 0,5 Мом. Воротниковая зона 2 мм на 11 неделях. Возраст 32 года, вес 65 кг, беременность первая. Нужно ли делать инвазивную диагностику? Подскажите.
Здравствуйте! Отклонения сывороточных маркеров, которые у Вас имеются, при нормальных результатах ультразвукового исследования не являются показанием к проведению инвазивной пренатальной диагностики. Конечно же, желателен компьютерный расчет риска хромосмной патологии.
С уважением, |
|
