 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
29.09.2010
Здравствуйте. Мне 25. Беременность первая. Группа крови I отрицательная, у мужа II положительная. Сдала анализы на сроке 10 недель 6 дней. Результат fb-hCG 147 ng/ml 2.63 MoM, PAPP-A 1.3 mlU/ml 0.68 MoM. Узи на сроке 12 недель 5 дней: шейная складка 1 мм 0,6 MoM, КТР 65 мм. Генетик предоставил результат: Трисомия 21+NT 1:1351 (ниже порога), трисомия 21 1:215 (выше порога), возрастной риск 1:882, трисомия 18+NT 1:10000 (ниже порога). Генетик порекомендавал сделать биопсию хориона. На сроке 16 недель и 5 дней сдала тройной анализ. Результаты: AFP 45.4 IU/ml 1.32 MoM, HCG 36769 mlU/ml 1.56 MoM, uE3 10.9 nmol/I 0.94 MoM. Итог: трисомия 21+NT 1:10000, возрастной риск 1:1053, скрининг трисомии 18 1:110000, скриниг дефекта нервной трубки - находится в области низкого риска. Т.о. получается, что первый анализ был плохой, а второй хороший. На основании всего этого генетик повторно предложил сделать уже амниоцентез. В самом начале беременности (до 16 недель) у меня была угроза прерывания (в это время сдала первый скрининг): отслойка и гипертонус. Использовала препараты: утрожестан 600 мг/сутки, но-шпа, папаверин. Не могло ли это спровоцировать плохой результат первого скрининга? Посоветуете ли вы делать амниоцентез при таких результатах?
Здравствуйте! Несмотря на нормальные результаты скрининга II триместра, показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики у Вас имеются.
С уважением,
29.09.2010
Здравствуйте. Мне на 20 неделе беременности поставили диагноз аритмия плода, дали направление к генетику, мы еще не ездили. Я хочу спросить: опасен ли этот диагноз ребенку? Какой осмотр я буду проходить? Заранее большое вам спасибо!
Здравствуйте! Прогноз и тактика дальнейшего ведения беременности зависит от того, какое конкретное нарушение сердечного ритма имеется у Вашего плода. В некоторых случаях, помимо дополнительного обследования, может понадобиться и специальное лечение.
С уважением,
29.09.2010
Моему сыну 1 год и 5 мес., к сожалению, мне никто не говорил, что нужно для профилактики давать витами Д. Прошла осень, зима, весна - витамин он не получал. Я пожаловалась педиатру на кривизну ног и ребер, тогда мне сообщили о необходимости давать витамин Д. Так я начала его давать в жаркое лето по 2 капли в день, сдали анализ по Сулковичу - слабо положительный, сходили к генетику, сдали анализ кальция, фосфора, в итоге щелочная фосфотаза (вроде так) повышена. Назначили Витамин Д 4 капли в день, Вит А - 1 кап. и Е - 5 кап., контроль мочи через 10 дней. Опять сдали по Сулковичу - слабо положительный. Плюс ходим на физио, позже пойдем на массаж. Диагноз - Витамин Д зависимый рахит, нарушение минерального обмена. Скажите, пожалуйста, почему анализ по Сулковичу опять слабоположительный(значит 4 кап. опять мало для него)? Генетик ранее при назначении лечения объяснил, что контроль мочи нужен для избежания передозировки. Прокомментируйте, пожалуйста, анализ и диагноз моего сына. Объясните, пожалуйста, в чем причина его заболевания - в отсутствии профилактики или генетическая особенность? В роду, вроде, ни у кого таких проблем не было.
В самом деле, анализ мочи по Сулковичу нужен для контроля передозировки витамина Д. Отрицательный результат пробы по Сулковичу может сопровождать острое течение рахита и вместе с другими клиническими признаками течения рахита является для врача основанием для назначения витамина Д. "+" и "++" расцениваются как норма, а повышение результатов пробы Сулковича до "+++" или "++++" - сигнал для снижения дозы или отмены препарата. Заболевание Вашего сына - генетическое, отсутствие профилактики в данном случае не имеет значения.
С уважением,
17.09.2010
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность, после трех регрессов. Нужно ли нам сдавать анализ на кариотип, если было сделано цитогенетическое обследование плода, после последнего регресса показало, что хромосомных потологий нет. Огромное спасибо за ответ!
Несмотря на то, что цитогенетическое исследование плодного материала отклонений не выявило, анализ на кариотип Вам с мужем сдать желательно. Необходимо также пройти еще ряд генетических исследований.
С уважением,
17.09.2010
Добрый день! Показатель молекулярно-генетического анализа генов F2, MTHFR, FGB, PAI-, GP IIIa, MTRR - гетерозигота. О чем это может говорить, и может ли это повлиять на беременность? Заранее спасибо!
У Вас выявлены генетические полиморфизмы, которые предрасполагают к нарушению свертывающей системы крови, обмена фолиевой кислоты. Все это может нарушать нормальное течение беременности.
С уважением,
17.09.2010
Здравствуйте! Я хотела задать Вам вопрос. На 12 неделе беременности сдавала анализ крови на пороки развития (анализ первичный), показало, что РАРР-А 2180 0,9 мом бета ХГЧ (св.) 172,0 5,2 мом. Какая вероятность, что ребеночек может родиться с синдромом Дауна? Связано ли это с токсикозом и тем, что я принимаю гормоны (эутирокс 50)?
Изменения сывороточных маркеров не связаны с токсикозом, приемом гормонов щитовидной железы. Повышение ХГЧ несколько увеличивает вероятность болезни Дауна у плода.
С уважением,
17.09.2010
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Дедушка моего мужа родился с множеством потологий (одна нога короче другой намного, фибромы на всем теле), из-за того, что его мать пила таблетки, чтобы избавиться от ребенка. Мать моего мужа родилась вполне здоровая, мой муж тоже родился здоровым. Какова вероятность передачи моему ребенку этих наследственных потологий, и как их можно избежать?
Вероятность очень низкая.
С уважением,
17.09.2010
Добрый день! Меня интересует такой вопрос: у родителей с 3 группой крови рождается ребёнок с 4 группой крови, может ли такое быть?
Такое событие маловероятно.
С уважением,
23.08.2010
Добрый день! Меня интересует такой вопрос, как зависит здоровье будущего ребенка от отца и от матери в процентном соотношении? (Например, 50 на 50 или как?). Заранее спасибо!
Конечно же, здоровье будущего ребенка зависит от генов, полученных от родителей. Но процентное их соотношение - вещь случайная, точной цифры нет. Кроме того, существенное влияние оказывают факторы внешней среды (то есть правильное питание, режим дня, экология жилища и т.п.).
С уважением,
23.08.2010
Добрый день, хочу задать Вам вопрос и позже прийти на прием. У нас произошла трагедия. На 25 неделе беременности у моей девочки обнаружили гастрошизис. Беременность пришлось прервать. Скажите, почему могло такое произойти? В родне ни у мужа, ни у моей семьи никогда такого не было. Посоветовали обратиться к Вам, сказали, что Вы поможете. Планирую беременность снова, надо бы к Вам попасть.
Данный порок развития - вещь случайная, вероятность повторения низкая. Перед планированием следующей беременности необходимо обследоваться на предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты. Если таковая имеется, подготовка к зачатию будет иметь некоторые особенности.
С уважением,
23.08.2010
Здравствуйте! Беременность 20 недель. УЗИ в 12 недель не выявило никаких отклонений. Биохимический скрининг - риски ниже популяционных. УЗИ в 20 недель - "сандалевидные" стопы. Других маркеров не обнаружено. Скажите, сам по себе этот признак что означает? Возможна ли проверка дополнительная для исключения возможности аномалии у ребенка? Часто ли встречается это вообще? Почему в 12 недель не обнаружилось? В интернете крайне мало информации. УЗИ было сделано экспертного уровня у одного из лучших специалистов в городе.
Здравствуйте! Сандалевидная щель на стопах при отсутствии других особенностей строения, нормальных результатах биохимического скрининга - вариант нормы.
С уважением,
23.08.2010
Здравствуйте, у меня 21 неделя беременности. На 12-ой и на 17-ой неделях делала 1 и 2 скрининг. 1 скрининг в 12 недель показал ХГЧ-5, 8 МОМ, а все остальные показатели в норме. 2 скрининг в 17 недель - ХГЧ-3,5, все остальные показатели в норме. Меня поставили в группу риска. Подскажите, пожалуйста, у меня с моим малышом всё нормально будет или возможны отклонения? Я вас очень прошу, помогите.
В Вашем случае необходимо оценить результаты всех обследований (не только генетических), лишь после этого делать вывод о вероятном риске для ребенка. Если нигде нет отклонений, Вам необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, только она даст точный ответ.
С уважением,
23.08.2010
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения голубоглазого ребенка в такой семье: у отца глаза карие, у матери - карие, у родителей отца у матери - карие, у отца - зеленые, у родителей матери - у обоих карие. Есть подозрения, что ребенок от другого человека. Спасибо.
Здравствуйте! Точную цифру назвать невозможно, наследование этого признака у человека полигенное. Вероятность рождения голубоглазого ребенка в данной семье имеется.
С уважением,
23.08.2010
Здравствуйте, мы с мужем хотим второго ребёнка, но вот мужу, после того как родился наш первый малыш, поставили диагноз приобретённая эпилепсия, и он принимает депалепт и ламикталь. Может ли это как-нибудь навредить будущему малышу или передаться по наследству? Заранее огромное спасибо.
Здравствуйте! Приобретенная эпилепсия по наследству не передастся. Препараты, принимаемые Вашим мужем, не повредят здоровью вашего будущего ребенка.
С уважением,
23.08.2010
Здравсвуйте! Мой муж полностью глухой (у него есть родной брат, который обладает отличным слухом), а я абсолютно слышащая, есть вероятность рождения детей с нарушениями слуха? В роду мужа и в моем роду раньше такого не встречалось, и к сожалению, мы не знаем точно - либо же он родился уже глухим, либо же потерял слух в младенчестве! Хотели бы знать, существует ли риск рождения детей с нарушениями слуха? Заранее большое спасибо!
К сожалению, генетическая ситуация в вашей семье довольно сложная. Имеется, хоть и незначительная, вероятность рождения глухого ребенка.
С уважением, |
|
