Миопатии метаболические
!
Метаболические миопатий - заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов. Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании. Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией. Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии. t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени. Тиреотоксическая миопатия - выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе. Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) - характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте. Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий, 143450, р) - дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии. Лечение Ортопедическая коррекция Медико-генетическое консультирование Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности). | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
