Дистрофии мышечные
!
К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий. Мышечная дистрофия Дюшенна. Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) - мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9-2:100000 населения. Синонимы Ландузй-Дежерйна дистрофия Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Дистрофия мышечная тазово-плечевая - дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия Лейдена дистрофия Лейдена-Мёбиуса дистрофия. Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса, 310300, Xq28, ген EMD, К) - мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц - признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]). Патоморфология Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий.
Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз. Лабораторные исследования Повышение уровня сывороточной КФК Миопатические изменения на ЭМГ Выявление сопутствующих нарушений - изменения на ЭКГ. Лечение Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов Специфическое лечение отсутствует Поддерживающая терапия. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
