Болезнь Хиршспрунга
!
Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) - врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток вмышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки. Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол - мужской (4-5:1). Генетические аспекты 1:5 000 новорождённых. Мутации: Онкоген RET( 164761, 10qll164761, 10qll.2, R) Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (возможно, существует генетический модификатор болезни в локусе 21q22 [600156]) Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости. Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника - составная часть заболевания Трисомия 21 (синдромДауна) Варденбур-га синдром Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа. Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями. Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость. Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р). Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р). Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8). Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р). Факторы риска.
Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент - 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент - до 50%. Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения: Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего появляются расширение проксимальной части кишки и её удлинение. Клиническая картина Дети Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот) Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея. Взрослые Отсутствие самостоятельного стула с детства Отсутствие позыва на дефекацию Метеоризм Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула. Стадии: Компенсированная - запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени. Субкомпенсированная - постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения. Декомпенсированная - очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения. Анамнез Для болезни Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Данные объективного исследования При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию. Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости. Ирригография: Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина обычно не изменена Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки). Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной. Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования. Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону - иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0x0,5 см на 3-4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса Склероз подслизис-той оболочки Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала. Ректальный аганглиоз у детей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный - в 70%, сегментарный - в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный - в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев). Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки. Дифференциальный диагноз Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; после очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождённых Вторичный мегаколон вследствие болезни Шагаса Привычные запоры и различные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки. ЛЕЧЕНИЕ Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения. Консервативное лечение болезни Хйршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению
Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами Применение очистительных клизм Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов Витаминотерапия. Хирургическое лечение. Постановка диагноза болезни Хйршспрунга - показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) - по возможности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде невозможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки. Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности после эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, затем анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал. Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки. Наиболее адекватной для лечения болезни Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза. У ослабленных, истощённых больных, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки Выполняют радикальную операцию, стому оставляют Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы. Возможные осложнения Острая обтурационная толстокишечная непроходимость Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом. Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений. Сопутствующая патология.
В 22% случаях - сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.). Возрастные особенности.
При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста. Синонимы Аганглионарный мегаколон Врождённый мегаколон Аганглиоз толстой кишки Гигантизм толстой кишки| Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
