Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 4000-ая аудитория уникальных посетителей и 14 лет продуктивной работы.
более 7000 просмотров страниц портала ежедневно
29872 отзыва пациента
452 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
6035 личных страниц врачей
1596 статейных публикаций и интервью
16714 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.05.2019

Болезнь Хиршспрунга

Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) - врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток вмышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки.

Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол - мужской (4-5:1). Генетические аспекты 1:5 000 новорождённых.

  • Мутации:
  • Онкоген RET( 164761, 10qll164761, 10qll.2, R)
  • Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (возможно, существует генетический модификатор болезни в локусе 21q22 [600156])
  • Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.
  • Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника - составная часть заболевания
  • Трисомия 21 (синдромДауна)
  • Варденбур-га синдром
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа
  • Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.
  • Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями.
  • Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость.
  • Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).
  • Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р).
  • Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8).
  • Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р).
  • Факторы риска.

    Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент - 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент - до 50%.

    Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:

  • Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки
  • В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены
  • Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении
  • Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего появляются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.

    Клиническая картина

  • Дети
  • Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)
  • Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни
  • Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.
  • Взрослые
  • Отсутствие самостоятельного стула с детства
  • Отсутствие позыва на дефекацию
  • Метеоризм
  • Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.
  • Стадии:

  • Компенсированная - запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени.
  • Субкомпенсированная - постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения.
  • Декомпенсированная - очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.

    Анамнез

  • Для болезни Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства
  • Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

    Данные объективного исследования

  • При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику
  • Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба
  • В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни
  • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования
  • Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
  • Ирригография:
  • Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более
  • Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина обычно не изменена
  • Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе
  • Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).
  • Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ
  • Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется
  • В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной.
  • Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
  • Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону - иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0x0,5 см на 3-4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования
  • Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
  • Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса
  • Склероз подслизис-той оболочки
  • Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.
  • Ректальный аганглиоз у детей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный - в 70%, сегментарный - в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный - в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).
  • Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.

    Дифференциальный диагноз

  • Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; после очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются
  • Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте
  • Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождённых
  • Вторичный мегаколон вследствие болезни Шагаса
  • Привычные запоры и различные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации
  • Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки
  • Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке
  • Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона
  • Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки.

    ЛЕЧЕНИЕ

    Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.

    Консервативное лечение болезни Хйршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению
    Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты

  • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
  • Применение очистительных клизм
  • Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов
  • Витаминотерапия.

    Хирургическое лечение. Постановка диагноза болезни Хйршспрунга - показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) - по возможности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде невозможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

  • Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности после эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, затем анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.
  • Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.
  • Наиболее адекватной для лечения болезни Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.
  • У ослабленных, истощённых больных, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа
  • Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки
  • Выполняют радикальную операцию, стому оставляют
  • Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.

    Возможные осложнения

  • Острая обтурационная толстокишечная непроходимость
  • Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.

    Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

    Сопутствующая патология.

    В 22% случаях - сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).

    Возрастные особенности.

    При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

    Синонимы

  • Аганглионарный мегаколон
  • Врождённый мегаколон
  • Аганглиоз толстой кишки
  • Гигантизм толстой кишки


  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть