Синдром Дауна
!
Синдром Дауна - хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.
Частота - 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).
Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 - вновь возникшие, 1 /2 - следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).
Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера. Клиническая картина Новорождённые и дети Брахицефалия (100%) Монголоидный разрез глаз (90%) Эпикантус (90%) Мышечная гипотония (80%) Макроглоссия (75%) Пятна Брашфильда на радужке (50%) Аномалии ушей Сходящееся косоглазие Широкая переносица Маленький подбородок Короткая шея ВПС (до 30% детей) Дерматоглифика Четы-рёхпальцевая ладонная складка Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки Отсутствие заднепроходного отверстия Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) Повышенная восприимчивость к инфекциям. Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ - 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез). Диагностика Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций Учитывая частое сочетание с лейкозом - гематологические исследования ежегодно Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз) У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии - УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей У всех детей эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении). Пренатальная диагностика УЗИ: Брахицефалия Гипотелоризм Избыточная шейная складка (16-29 нед гестации) Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10-14 нед гестации) Умеренная вентрикуломегалия ВПС Гиперэхогенный кишечник Атрезия двенадцатиперстной кишки Неиммунная водянка плода Умеренный гидронефроз Укорочение конечностей Гипоплазия средней фаланги мизинца Биохимические показатели сыворотки матери Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.
Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа. Тактика ведения Генетическое исследование и консультация Исследование ССС.
Хирургическое лечение. Коррекция ВПС. Осложнения Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5-8%) Лейкоз (0,5%) Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте. Течение и прогноз.
Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом - задержка роста.
Возрастные особенности. У 1 /3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера, Профилактика Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14-16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев). Синонимы Трисомия 21 Трисомия | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
