Болезнь Фабри

!

Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.

Ангиокератома - дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).

Этиология.

Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, X).

Патогенез и клиническая картина.

В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже - формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение

Анальгетики

Фенитоин (дифенин)

Карбамазе-пин

Глюкокортикоиды

Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

Течение и прогноз.

 Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы

Ангиокератома диффузная туловища

Липоидоз дис-топический наследственный

Фабри ангиокератома

Фабри синдром

Андерсона- Фабри болезнь

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты