Med74.RU – медицинский портал Челябинска Полная версия

Медицинская энциклопедия

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.

Ангиокератома - дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).

Этиология.

Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, X).

Патогенез и клиническая картина.

В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже - формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение

  • Анальгетики
  • Фенитоин (дифенин)
  • Карбамазе-пин
  • Глюкокортикоиды
  • Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

    Течение и прогноз.

     Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

    Синонимы

  • Ангиокератома диффузная туловища
  • Липоидоз дис-топический наследственный
  • Фабри ангиокератома
  • Фабри синдром
  • Андерсона- Фабри болезнь


  • Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

     

    Copyright © 2005-2023 Med74.RU Челябинск

     
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА