Болезнь поликистозная почек
!
Поликистозная болезнь почек (ПБП) - врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% - с аневризмой сосудов головного мозга.
Частота - 0,08% новорождённых. Классификация.
Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование).
Генетические аспекты Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [ 601313], R) - одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J). ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах. Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням. Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) - встречается в основном в Финляндии, на севере России. Нефронофтиз семейный Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия. Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) - новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ. Другие разновидности ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых. Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р). Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р).
Патогенез
У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона Образование кисты Рост кисты Сдавление паренхимы почки Атрофия почечной паренхимы. Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно) Боль в поясничной области Пальпируемое опухолевидное образование Почечная колика Артериальная гипертёнзия. Лабораторные исследования Анализ крови - анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН Анализ мочи - гематурия, лейкоцитурия,протеинурия.
Специальные методы исследования УЗИ почек и печени КТ Экскреторная пиелография. Дифференциальный диагноз Опухоль Вйлшса Простая киста почки. ЛЕЧЕНИЕ Тактика ведения Необходимо поддерживать нормальное АД - профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН. Осложнения Мочекаменная болезнь Пиелонефрит ХПН.
Течение и прогноз - более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
