Болезнь Олбрайта
!
Болезнь Олбрайта - наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления: Эндокринные Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р) Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ Резистентность к гонадотропинам Гипопро-лактинемия Частичная резистентность к АДГ Низкорослость Ожирение Олигоменорея Костно-суставные - брахидактилия Кожные - подкожные оссификаты Неврологические Отставание в умственном развитии Судороги (вследствие гипокальцие-мии) Другие Катаракта Задержка прорезывания зубов Лабораторная диагностика Гипокальциемия Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib - ответ в норме Гипоэстрогенёмия Повышение концентраций ЛГ и ФСГ Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib - активность в норме. Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р). Синонимы Олбрайта наследственная остеодистрофия Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача. |
|