Атаксия фридрайха
!
Атаксия Фридрайха - наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер) Дистрофические изменения миокарда. Клиническая картина Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию) Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-суставного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз) Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта Нарушение функций тазовых органов Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм. Лабораторные исследования Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам Изменения на ЭКГ Эхокар-диографические изменения Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов. Лечение Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер Ортопедическая коррекция Лечение заболеваний сердца Витамино- и физиотерапия. Течение и прогноз Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти Больные редко живут больше 30 лет. Синонимы Наследственная атаксия Фридрайха Наследственная | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
