Медицинская энциклопедия

Атаксия фридрайха

Атаксия Фридрайха - наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией.

Генетические аспекты см. Приложение 2.

Патоморфология

Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей

Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)

Дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина

Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет

Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)

Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-суставного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности

У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)

Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии

На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта

Нарушение функций тазовых органов

Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах

Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

Лабораторные исследования

Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам

Изменения на ЭКГ

Эхокар-диографические изменения

Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Лечение

Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер

Ортопедическая коррекция

Лечение заболеваний сердца

Витамино- и физиотерапия.

Течение и прогноз

Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти

Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы

Наследственная атаксия Фридрайха

Наследственная

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.