Адренолейкодистрофия
!
Адренолейкодистрофия - сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия - более мягкая форма - проявляется в возрасте 15-30 лет. Биохимия и генетика р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
Также известны: наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза ацил-активирующий фермент ацил-КоА синтетаза (длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза), 264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой. Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.
Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.
Диагностика.
Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ. Лечение Заместительная терапия гормонами Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут.
Синонимы
Зимерлинга-Кройтцфельдта болезнь Меланодермическая лейкодистрофия Шильдера бронзовая болезнь| Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
