Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 4000-ая аудитория уникальных посетителей и 14 лет продуктивной работы.
более 7000 просмотров страниц портала ежедневно
29872 отзыва пациента
452 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
6035 личных страниц врачей
1596 статейных публикаций и интервью
16714 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.05.2019

Склероз туберозный

Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.

Частота - около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

Генетические аспекты

  • Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq1 Iq23 (ген TSC4)
  • Характерна высокая частота спонтанных мутаций
  • Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.

    Патоморфология

  • Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток
  • Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения
  • Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

    Клиническая картина разнообразна

  • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете
  • Участок шагреневой кожи в области поясницы
  • Подкожные узелки
  • Пятна цвета кофе с молоком
  • Подногтевые фибромы
  • Эпилептиформные судороги
  • Олигофрения
  • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга
  • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы
  • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
  • Поликистоз почек
  • Артериальная гипертёнзия
  • Аневризма аорты
  • Гипоплазия зубной эмали.

    Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

    Диагностические процедуры

  • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина
  • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда).

    Специальные исследования

  • Рентгенологические:
  • Внутричерепные кальцификаты при КТ
  • Субэпендимальные узелки при МРТ
  • Кисты костей, особенно фаланг
  • Изменения ЭЭГ
  • Определение молекулярных маркёров.

    Дифференциальный диагноз

  • Поликистоз почек
  • Травматические фиброматозные образования ногтей
  • Другие факоматозы.

    Лекарственная терапия

  • Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках
  • При показаниях - профилактика антибиотиками.

    Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

    Синонимы

  • Бурневилля болезнь
  • Эпилония
  • Бурневйлля-Прйнгла болезнь


  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть