Медицинская энциклопедия
Склероз туберозный
Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.
Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.
Частота - около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.
Генетические аспекты
Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq1 Iq23 (ген TSC4) Характерна высокая частота спонтанных мутаций Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.
Патоморфология
Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения. Клиническая картина разнообразна
Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете Участок шагреневой кожи в области поясницы Подкожные узелки Пятна цвета кофе с молоком Подногтевые фибромы Эпилептиформные судороги Олигофрения Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки Поликистоз почек Артериальная гипертёнзия Аневризма аорты Гипоплазия зубной эмали. Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.
Диагностические процедуры
Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда). Специальные исследования
Рентгенологические: Внутричерепные кальцификаты при КТ Субэпендимальные узелки при МРТ Кисты костей, особенно фаланг Изменения ЭЭГ Определение молекулярных маркёров. Дифференциальный диагноз
Поликистоз почек Травматические фиброматозные образования ногтей Другие факоматозы. Лекарственная терапия
Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках При показаниях - профилактика антибиотиками. Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.
Синонимы
Бурневилля болезнь Эпилония Бурневйлля-Прйнгла болезнь
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
