Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Синдром Коккейна

Синдром Коккёйна - наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Генетическая классификация

  • Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p5pter-5qter, p)
  • Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB, xpxp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В
  • Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы
  • Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.

    Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

    Клиническая картина

  • Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
  • Повышенная чувствительность к солнечному свету
  • Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже,запавшие глаза)
  • Пигментная дегенерация сетчатки
  • Атрофия зрительного нерва
  • Отслойка сетчатки
  • Неполное смыкание век
  • Аномалии наружного уха
  • Глухота
  • Микроцефалия
  • Прогнатия
  • Сгибательные контрактуры суставов
  • Раннее развитие атеросклероза сосудов
  • Артериальная гипертёнзия
  • Умственная отсталость
  • Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

    Методы исследования

  • Лабораторные данные:
  • протеинурия
  • снижение уровня гомонов вилочковой железы
  • аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва
  • нарушение эксцизионной репарации ДНК
  • Рентгенография: кальцификаты мозга.


    • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть