Медицинская энциклопедия
Синдром Коккейна
Синдром Коккёйна - наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Генетическая классификация
Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p5pter-5qter, p) Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB, xpxp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы. Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.
Клиническая картина
Карликовость с диспропорционально длинными конечностями Повышенная чувствительность к солнечному свету Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже,запавшие глаза) Пигментная дегенерация сетчатки Атрофия зрительного нерва Отслойка сетчатки Неполное смыкание век Аномалии наружного уха Глухота Микроцефалия Прогнатия Сгибательные контрактуры суставов Раннее развитие атеросклероза сосудов Артериальная гипертёнзия Умственная отсталость Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. Методы исследования
Лабораторные данные: протеинурия снижение уровня гомонов вилочковой железы аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва нарушение эксцизионной репарации ДНК Рентгенография: кальцификаты мозга.
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
