На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-выхнуклеотидов к кислороду, встроена во внутреннюю мембрану митохондрий. Выделено 5 комплексов фосфорилирую-щей системы:

  • I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)
  • II (сукцинат-Ко Q редуктаза
  • Ш (Ко Q Н2-цитохром с редуктаза
  • IV (цитохром с оксидаза, 220111)
  • V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют дефекты некоторых полипептидов.

    Комплекс 1 дыхательной цепи состоит из 25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1 Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и пирувата в крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и скелетных мышц.
    Комплекс 2 состоит из 4 или 5 полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги.
    Комплекс 3 (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), дефекты гена которого приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4 имеет 13 субъединиц (3 из них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с оксидазы (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3 клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.
    Комплекс 5 содержит не менее 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза (субъединица 6, содержит не менее 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза



    • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть