Недостаточность факторов свёртывания крови

!

Плазменные факторы свёртывания крови - различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.

Недостаточность плазменных факторов свёртывания можетбыть изолированной или комбинированной.

Изолированная недостаточность

Фактор I (фибриноген, превращающийся в фибрин под влиянием тромбина). Недостаточность фактора I -см. Дисфибриногенемии, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы.

Фактор II (протромбин; активная форма - фактор Па, или тромбин, образуется под влиянием фактора Ха, мембран тромбоцитов и других клеток, Са² и фактора Va). Недостаточность фактора II (* 176930, Ilpll-ql2, дефект гена F2, R) ) приводит к развитию диспротромбинемии и гипопротромбинемии^. Клинически: геморрагический диатез.

Фактор III (тканевой фактор, или тромбопластин, запускает внешний механизм свёртывания крови путём активации фактора VII с образованием фактора Vila). Единственный фактор свёртывания, изолированная врождённая недостаточность которого в литературе не описана (см. ниже Недостаточность фактора CAR).

Фактор IV (ионы кальция). Недостаточность фактора IV -см. Гипокальциемия.

Фактор V (проакцелерин; активированная тромбином форма - акцелерин, участвующий в активации протромбина путём образования рецептора к сериновой протеазе фактора Ха на поверхности тромбоцитов). Недостаточность фактора приводит к развитию редко встречаемой парагемофи-лии (болезнь Оврена, 227400, Iq23, дефект гена F5, р), по клиническим проявлениям аналогичной гемофилии (см. Гемофилия); гетерозиготы имеют уменьшенное содержание фактора V, но у них отсутствует склонность к кровотечениям; точечная мутация гена фактора V (фактор улейден) -фактор риска венозных тромбозов.

Фактор VII (проконвертин). Недостаточность может быть врождённой или приобретённой

Врождённая недостаточность фактора VII (*227500, 13q34, дефект гена F7, р) протекает с пурпурой и кровоточивостью слизистых оболочек

Приобретённая недостаточность фактора VII (возникает при гиповитаминозе К, в период новорождённости, при введении протромбинопенических препаратов). Примечание. Гипопроконвертинемия также известна как болезнь Александера (В. Alexander). Другая болезнь Александера (Alexander WS) - одна из лейкодистрофий (203450, см. nl).

Фактор VIII (антигемофильный фактор; участвует в образовании комплекса с фактором IХа, тромбоцитами, Са2+, приводящего к активации фактора X). Недостаточность фактора VIII приводит к развитию классической гемофилии А у мужчин (см. Гемофилия). Недостаточность мультимерных форм фактора VIII-фон Виллебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов, приводит к развитию болезни фон Виллебранда (см. Болезнь фон Виллебранда).

Фактор IX (Крйстмаса фактор; активная форма - фактор 1Ха). Недостаточность приводит к развитию гемофилии В (см. Гемофилия).

Фактор X (Стюарта фактор, Стюарта-Прауэр фактор, активная форма - фактор Ха). Недостаточность фактора X (*227600, 13q34, p) характеризуется снижением активности внутреннего и внешнего путей активации свёртывания крови, повышением ПВ и ЧТВ. Клинически проявляется геморрагическим диатезом и спонтанными абортами. Синдром Скотта (262890, р) клинически проявляется также, но развивается вследствие дефекта рецепторов тромбоцитов к фактору X.

Фактор XI (плазменный предшественник тромбопластина; активная форма - фактор Х1а, сериновая протеаза, превращающая фактор IX в фактор 1Ха). Недостаточность фактора XI (*2G4900, 4q35, дефект гена F11, р) приводит к геморрагическому синдрому.

Фактор XII (фактор Хагемана; активная форма - фактор ХПа, активирует факторы VII и XI). Недостаточность фактора Хагемана (*234000, 5q33-qter, дефект гена HAF, р) проявляется увеличением времени свёртывания, ЧТВ, но кровотечения наблюдают редко.

Фактор XIII (Лаки-Лорана фактор; фибринстабилизирую-щий фактор; активная форма [активированная тромбином] -фактор ХШа) стабилизирует фибриновый сгусток, образуя нерастворимый фибрин. Состоит из 2 субъединиц - А и В. Недостаточность фактора XIII может проявляться недостаточностью субъединицы А (* 134570,6р25-р24,R) - геморрагический диатез, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы; недостаточностью субъединицы В (*134580, Iq31.2-q32.3, р) - геморрагический диатез.

Изолированная недостаточность других факторов

Недостаточность кофактора 2 (* 142360, лейсерпин 2,22qll, дефект гена HCF2, R). Клинически: ДВС, тромбофилия.

Недостаточность тромбоцитарного фактора 3 (173450,R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: врождённая недостаточность фосфолипидов тромбоцитарной мембраны.

Недостаточность белка С (*176860, 2ql3-ql4, дефект гена PROC, R). Белок С - синтезируемый в печени зимоген витамин К зависимого фактора, селективный ингибитор факторов VIII:C и Va; в гомозиготном варианте его недостаточность вызывает молниеносную пурпуру новорождённых, обычно с летальным исходом; в гетерозиготном - приводит к возрастанию частоты венозных тромбозов с последующими тромбоэмболическими осложнениями и может предрасполагать к некрозам кожи у больных, получающих непрямые антикоагулянты без сопутствующего назначения гепарина.

Недостаточность белка S (* 176880, 3pll.l-ql 1.2, дефект гена PROS1, 90. Белок S - витамин К зависимый ко-фермент активированного протеина С. Может существовать в свободной или связанной (с С4Ь-связывающим белком, 120830) форме. Клинически проявляется, как недостаточность протеина С, в сочетании с остеопенией и компрессионными переломами позвонков.

Недостаточность фактора CAR (114650, R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: дефект образования тромбопластина и недостаточность фактора CAR. Примечание. CAR - аббревиатура итальянской семьи, в которой впервые обнаружили этот фактор.

Недостаточность фактора Флетчеров (*229000, р) проявляется отсутствием геморрагического диатеза, нормальными показателями свёртывания при повышенном ЧТВ. Примечание: Флетчеры - семейство, в котором впервые обнаружен данный фактор.

Недостаточность а-ингибитора плазмина (*262850, антиплазмин, 17pter-pl2, дефект гена PLI, р). Клинически: геморрагический диатез.

Недостаточность плазминогена (* 173350, 6q26, дефект гена PLG, R) ) проявляется тромбофилией.

Комбинированная недостаточность

Недостаточность плазменных факторов свёртывания множественная (*277450, витамин К зависимый коагуляционный дефект, р) - недостаточность затрагивает факторы II, VII, IX и X, а также белки S и С. Клинически: геморрагический синдром, гипоплазия носа и дистальных фаланг пальцев.

Тип I (227310, р) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов V и VIII в сочетании с нормальным содержанием белков S и С. Тип II (134510, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VIII и IX.

Тип IV (134430, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VII и VIII.

Тип V (134520, R) проявляется геморрагическим диатезом (повышение ЧТВ) вследствие недостаточности факторов VIII, IX и XI.

Тип VI (134540, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов IX и XI.

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты